Anne ve Bebek Sağlığı Konusunda Tüm Bilgiler

Polikistik Böbrek

Polikistik böbrek hastalığı (PKD), böbreklerde çok sayıda kistin büyümesi ile karakterize edilen genetik bir bozukluktur. Böbrekler, bir kişinin karnının üst kısmında arkaya doğru yerleştirilmiş, her biri yumruk büyüklüğünde iki organdır.

Böbrekler, idrarı oluşturmak için kandaki atıkları ve fazla sıvıyı filtreler. Ayrıca vücuttaki belirli hayati maddelerin miktarlarını da düzenlerler. Böbreklerde kistler oluştuğunda sıvı ile dolarlar. PKD kistleri, normal yapının çoğunu değiştirirken böbrekleri derinlemesine büyütebilir, bu da böbrek fonksiyonunun azalmasına ve böbrek yetmezliğine neden olur.

Polikistik böbrek hastalığı böbreklerin bozulmasına neden olduğunda – ki bu genellikle yıllar sonra olur – hasta diyaliz veya böbrek nakli gerektirir. En yaygın PKD tipine sahip kişilerin yaklaşık yarısı, son dönem böbrek hastalığı (ESRD) olarak da adlandırılan böbrek yetmezliğine ilerler.

PKD ayrıca karaciğerde kistlere ve beyindeki ve kalpteki kan damarları gibi diğer organlarda sorunlara neden olabilir. Kistlerin sayısı ve bunların neden olduğu komplikasyonlar, doktorların PKD’yi genellikle hayatın sonraki yıllarında böbreklerde oluşan zararsız “basit” kistlerden ayırmasına yardımcı olur.

Polikistik böbrek hastalığı türleri

Dünyada bir çok kişi PKD’ye sahiptir ve kistik hastalık böbrek yetmezliğinin dördüncü önde gelen nedenidir. İki ana kalıtsal PKD biçimi mevcuttur:

  • Otozomal dominant PKD , en yaygın kalıtsal formdur. Semptomlar genellikle 30 ila 40 yaşları arasında gelişir, ancak çocuklukta bile daha erken başlayabilirler. Tüm PKD vakalarının yaklaşık yüzde 90’ı otozomal dominant PKD’dir.
  • Otozomal resesif PKD nadir görülen kalıtsal bir formdur. Otozomal resesif PKD semptomları, rahimde bile yaşamın ilk aylarında başlar.

Otozomal Dominant Polikistik böbrek hastalığı

Otozomal dominant PKD, böbreklerin en sık görülen kalıtsal hastalığıdır. “Otozomal dominant” ifadesi, bir ebeveynde hastalık varsa, hastalık geninin bir çocuğa geçme olasılığının yüzde 50 olduğu anlamına gelir. Bazı durumlarda -belki de yüzde 10- otozomal dominant PKD, hastalarda kendiliğinden ortaya çıkar. Bu durumlarda ebeveynlerden hiçbiri hastalık geninin bir kopyasını taşımaz.

Otozomal dominant PKD’li birçok insan, semptomlar geliştirmeden birçok yıl yaşar. Bu nedenle, otozomal dominant PKD genellikle “yetişkin polikistik böbrek hastalığı” olarak adlandırılır. Yine de bazı durumlarda kistler yaşamın erken dönemlerinde oluşup hızla büyüyerek çocuklukta semptomlara neden olabilir.

Kistler, böbreklerin içindeki küçük filtreleme birimleri olan nefronlardan büyür. Kistler sonunda nefronlardan ayrılır ve büyümeye devam eder. Böbrekler, sayıları binlerle ifade edilebilen kistlerle birlikte genişler ve kabaca böbrek şeklini korur. Tam gelişmiş otozomal dominant PKD’de, kist dolu bir böbrek 8-10 kg ağırlığında olabilir. Yüksek tansiyon yaygındır ve çoğu hastada 20 veya 30 yaşlarında gelişir.

Otozomal dominant PKD’nin semptomları nelerdir?

En yaygın semptomlar sırtta ve yanlarda (kaburgalar ile kalçalar arasında) ve baş ağrılarıdır. Ağrı geçici veya kalıcı, hafif veya şiddetli olabilir.

Otozomal dominant PKD’li kişiler de aşağıdaki komplikasyonları yaşayabilir:

  • idrar yolu enfeksiyonları – özellikle böbrek kistlerinde
  • idrarda hematüri-kan
  • karaciğer ve pankreas kistleri
  • anormal kalp kapakçıkları
  • yüksek tansiyon
  • böbrek taşı
  • beyindeki kan damarlarının duvarlarında anevrizmalar-şişkinlikler
  • divertiküloz-küçük keseler kolondan dışarı doğru şişer

Otozomal dominant PKD nasıl teşhis edilir?

Otozomal dominant PKD genellikle böbrek görüntüleme çalışmaları ile teşhis edilir. Tanısal böbrek görüntülemenin en yaygın şekli ultrasondur, ancak bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi daha kesin çalışmalar da yaygın olarak kullanılmaktadır. Otozomal dominant PKD’de böbrek hasarının başlangıcı ve hastalığın ne kadar hızlı ilerlediği değişiklik gösterebilir. Böbrek görüntüleme bulguları, hastanın yaşına bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir. Daha genç hastalar genellikle hem daha az hem de daha küçük kistlere sahiptir.

Bu nedenle doktorlar, hastanın yaşına bağlı olarak böbrek görüntüleme bulguları ile hastalığı teşhis etmek için özel kriterler geliştirdiler. Örneğin, aile öyküsü olan bir hastada 30 yaşına kadar her böbrekte en az iki kistin varlığı, otozomal dominant PKD tanısını doğrulayabilir. Tanı ile ilgili herhangi bir soru varsa, ailede otozomal dominant PKD öyküsü ve diğer organlarda bulunan kistler tanıyı daha olası kılar.

Otozomal dominant PKD vakalarının çoğunda, hastaların semptomları yoktur ve fiziksel durumları yıllarca normal görünür, bu nedenle hastalık fark edilmeden gidebilir. Fiziksel muayeneler ve kan ve idrar testleri erken teşhise yol açmayabilir. Kist büyümesinin yavaş, tespit edilmeyen ilerlemesi nedeniyle, bazı insanlar otozomal dominant PKD’ye sahip olduklarını bilmeden yıllarca yaşarlar.

Bununla birlikte, kistler yaklaşık 1 cm kadar büyüdükten sonra, görüntüleme teknolojisi ile tanı mümkündür. Böbreklerin resmini oluşturmak için vücuttaki ses dalgalarını geçiren ultrason en sık kullanılır. Ultrason görüntüleme, enjekte edilmiş herhangi bir boya veya radyasyon kullanmaz ve hamile kadınlar dahil tüm hastalar için güvenlidir. Aynı zamanda bir fetüsün böbreklerindeki kistleri de tespit edebilir, ancak yaşamın bu kadar erken döneminde büyük kist büyümesi, otozomal dominant PKD’de nadirdir.

BT taramaları ve MRI gibi daha güçlü ve pahalı görüntüleme prosedürleri de kistleri tespit edebilir. Son zamanlarda, MRG, böbrek ve kist hacmini ölçmek ve böbrek ve kist büyümesini izlemek için kullanılmıştır; bu, hastalığın ilerlemesini izlemenin bir yolu olarak hizmet edebilir.

Otozomal dominant PKD nasıl tedavi edilir?

Otozomal dominant PKD için bir tedavi mevcut olmasa da, tedavi semptomları hafifletebilir ve yaşam süresini uzatabilir.

  • Ağrı . Böbrek bölgesinde ağrı, kist enfeksiyonu, kistlere kanama, böbrek taşı veya kist büyümesi ile böbrek çevresindeki fibröz dokunun gerilmesinden kaynaklanabilir. Bir doktor, tedaviye rehberlik etmek için öncelikle bu nedenlerden hangisinin ağrıya katkıda bulunduğunu değerlendirecektir. Kist genişlemesine bağlı kronik ağrı olduğu belirlenirse, doktor başlangıçta aspirin veya asetaminofen (Tylenol) gibi reçetesiz satılan ağrı kesici ilaçlar önerebilir. Reçetesiz satılan herhangi bir ilaç almadan önce doktorunuza danışın çünkü bazıları böbrekler için zararlı olabilir. Kist genişlemesine bağlı şiddetli ağrı vakalarının tümü olmasa da çoğu için, kistleri küçültme ameliyatı sırt ve yanlardaki ağrıyı hafifletebilir. Bununla birlikte, cerrahi sadece geçici bir rahatlama sağlar ve hastalığın böbrek yetmezliğine doğru ilerlemesini yavaşlatmaz.
  • Şiddetli olan veya diğer baş ağrılarından farklı gibi görünen baş ağrıları, beyindeki anevrizmalardan (noktalar halinde şişen kan damarlarından) kaynaklanabilir. Bu anevrizmalar, ciddi sonuçlara yol açabilecek şekilde yırtılabilir. Baş ağrısı ayrıca yüksek tansiyondan da kaynaklanabilir. Otozomal dominant PKD’si olan kişiler, reçetesiz satılan ağrı kesici ilaçları düşünmeden önce bile şiddetli veya tekrarlayan baş ağrıları varsa bir doktora görünmelidir.
  • İdrar yolu enfeksiyonları. Otozomal dominant PKD’li kişiler, antibiyotiklerle tedavi edilebilen sık idrar yolu enfeksiyonlarına sahip olma eğilimindedir. Hastalığı olan kişiler idrar yolu enfeksiyonları için derhal tedavi aramalıdır çünkü enfeksiyon idrar yolundan böbreklerdeki kistlere yayılabilir. Kist enfeksiyonlarının tedavisi zordur çünkü birçok antibiyotik kistlere nüfuz etmez.
  • Yüksek tansiyon. Kan basıncını kontrol altında tutmak, otozomal dominant PKD’nin etkilerini yavaşlatabilir. Yaşam tarzı değişiklikleri ve çeşitli ilaçlar yüksek tansiyonu düşürebilir. Hastalar bu tür tedavileri doktorlarına sormalıdır. Bazen kan basıncını kontrol altında tutmak için uygun diyet ve egzersiz yeterlidir.
  • Son dönem böbrek hastalığı. Yıllar sonra PKD böbreklerin bozulmasına neden olabilir. Böbrekler yaşam için gerekli olduğundan, SDBY’li insanlar böbrek fonksiyonlarını değiştirmek için iki seçenekten birini aramalıdır: diyaliz veya transplantasyon. Hemodiyalizde kan, vücuda yeniden girmeden önce temizlendiği harici bir filtreye dolaştırılır; periton diyalizinde, karın içine bir sıvı verilir, burada atıkları emer ve sonra çıkarılır. Sağlıklı böbreklerin SDBY hastalarına nakli yaygın ve başarılı bir prosedür haline geldi. PKD hastalarına nakledilen sağlıklı-PKD olmayan böbrekler kist geliştirmez.

 

Otozomal Resesif Polikistik böbrek hastalığı

Otozomal resesif PKD, PKHD1 adı verilen otozomal resesif PKD genindeki bir mutasyondan kaynaklanır . Hastalığın diğer genleri var olabilir, ancak bilim adamları tarafından henüz keşfedilmemiştir. Hepimiz her genin iki kopyasını taşıyoruz. PKD’si olmayan ebeveynler, her iki ebeveyn de anormal genin bir kopyasını taşırsa ve her ikisi de bu gen kopyasını bebeklerine verirse, hastalığı olan bir çocuğu olabilir. Her iki ebeveyn de anormal geni taşıdığında çocuğun otozomal resesif PKD’ye sahip olma şansı yüzde 25’tir. Sadece bir ebeveyn anormal geni taşıyorsa, bebek otozomal resesif PKD alamaz ancak sonuçta anormal geni çocuklarına geçirebilir.

Otozomal resesif PKD’nin belirtileri genellikle doğumdan önce başlar, bu nedenle genellikle “infantil PKD” olarak adlandırılır. Otozomal resesif PKD ile doğan çocuklar her zaman olmasa da sıklıkla yetişkinliğe ulaşmadan önce böbrek yetmezliği geliştirir. Hastalığın şiddeti değişiklik gösterir. En kötü vakalara sahip bebekler, solunum güçlüğü veya solunum yetmezliği nedeniyle doğumdan saatler veya günler sonra ölür.

Otozomal resesif PKD’li bazı kişiler, daha sonra çocukluk ve hatta yetişkinliğe kadar semptom geliştirmezler. Otozomal resesif PKD’li tüm hastalarda karaciğer skarlaşması meydana gelir ve ilerleyen yaşla birlikte tıbbi bir sorun haline gelme eğilimindedir.

Otozomal resesif PKD’nin semptomları nelerdir?

Otozomal resesif PKD’li çocuklar yüksek tansiyon, idrar yolu enfeksiyonları ve sık idrara çıkma yaşarlar. Hastalık genellikle karaciğeri ve dalağı etkiler ve düşük kan hücresi sayıları, varisli damarlar ve hemoroitlere neden olur. Böbrek fonksiyonu erken fiziksel gelişim için çok önemli olduğundan, otozomal resesif PKD ve azalmış böbrek fonksiyonu olan çocuklar genellikle ortalama boyuttan daha küçüktür. Son çalışmalar, büyüme problemlerinin otozomal resesif PKD’nin birincil özelliği olabileceğini düşündürmektedir.

Otozomal resesif PKD nasıl teşhis edilir?
Fetüs veya yenidoğanın ultrason görüntülemesi, anormal bir görünüme sahip genişlemiş böbrekleri ortaya çıkarır, ancak otozomal dominant PKD’de olanlar gibi büyük kistler nadiren görülür. Otozomal resesif PKD karaciğeri yaralama eğiliminde olduğundan, karaciğerin ultrason görüntülemesi de tanıya yardımcı olur.

Otozomal resesif PKD nasıl tedavi edilir?
İlaçlar, otozomal resesif PKD’de yüksek tansiyonu kontrol edebilir ve antibiyotikler idrar yolu enfeksiyonlarını kontrol edebilir. Artan miktarda besleyici yiyecek yemek, otozomal resesif PKD’li çocuklarda büyümeyi iyileştirir. Bazı durumlarda büyüme hormonları kullanılır. Böbrek yetmezliğine yanıt olarak, otozomal resesif PKD hastaları diyaliz veya transplantasyon almalıdır. Ciddi karaciğer hastalığı gelişirse, bazı insanlar kombine karaciğer ve böbrek nakli geçirebilir.

Genetik Hastalıklar

Genler, bir kişinin her bir hücresinde bulunan uzun moleküller olan DNA’nın parçalarıdır. Genler, karmaşık süreçler yoluyla, vücudun büyümesi ve bakımı için proteinler oluşturur. Gebe kaldığında, her iki ebeveynden DNA veya genler çocuğa geçer.

Genetik bir hastalık, ebeveynlerden biri veya her ikisi de gebe kaldığında çocuğa anormal genler geçirdiğinde ortaya çıkar. Sadece bir ebeveynden anormal bir gen almak çocukta bir hastalık oluşturmak için yeterliyse, hastalığın dominant kalıtıma sahip olduğu söylenir. Çocukta hastalık oluşturmak için her iki ebeveynden de anormal genler alınması gerekiyorsa, hastalığın resesif olduğu söylenir. Genetik bir hastalık, spontan bir mutasyon yoluyla da ortaya çıkabilir.

Baskın bir hastalığa yakalanma şansı, resesif bir hastalığa yakalanma şansından daha yüksektir. Gebe kaldığında resesif bir hastalık için yalnızca bir gen kopyası alan bir çocuk, otozomal resesif PKD gibi genetik hastalığı geliştirmeyecektir, ancak geni bir sonraki nesile geçirebilir.

Cevap Bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Bu web sitesi deneyiminizi geliştirmek için çerezleri kullanır. Bununla iyi olduğunuzu varsayacağız, ancak isterseniz vazgeçebilirsiniz. Kabul etmekMesajları Oku