Genetik Hastalıklar

Fenilketonüri, vücudun fenilalanin seviyelerini uygun şekilde yönetmesini engelleyen genetik bir metabolik bozukluktur. Yaygın olarak PKU olarak adlandırılan…

Laktoz intoleransı nedir? Laktoz, yoğurt, peynir, dondurma ve süt içeren unlu mamuller dahil olmak üzere tüm süt ürünlerinde bulunan bir süt şekeridir.…

Dişilerin iki X kromozomu vardır, ama her bir hücrede sadece bir tanesi aktiftir. Turner Sendromlu bayanların bir tane X i vardır. Turnerli bayanların…

Marfan sendromu nedir? Marfan sendromu, vücut ve organlara destek sağlayan bağ dokusunu etkileyen genetik bir durumdur. Marfan sendromu kan damarlarına,…

İnsan vücudunda bulunan 23 çift kromozom, sağlık geleceğimizi yansıtıyor. Kromozomlarda oluşabilecek hasarlar, aşağıdaki hastalıklara yol açabiliyor. 1.…

Kistik fibrozis nedir? Kistik fibrozis (KF), birçok organı etkileyen, kalıtsal yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Elektrolit taşıma sisteminde…

Frajil X sendromu kalıtsal yolla geçen tüm zeka geriliği olgularının en sık görülen sebebidir. Frajil (kırılgan) X sendromu, X kromozomuna dair bir genetik…

Polikistik böbrek hastalığı (PKD), böbreklerde çok sayıda kistin büyümesi ile karakterize edilen genetik bir bozukluktur. Böbrekler, bir kişinin karnının üst…