Genetik Hastalıklar

Fenilketonüri, vücudun fenilalanin seviyelerini uygun şekilde yönetmesini engelleyen genetik bir metabolik bozukluktur. Yaygın olarak PKU olarak adlandırılan…

Laktoz intoleransı nedir? Laktoz, yoğurt, peynir, dondurma ve süt içeren unlu mamuller dahil olmak üzere tüm süt ürünlerinde bulunan bir süt şekeridir.…

Turner sendromu (TS) nedir? Turner sendromu (TS veya monozomi X), kızlarda görülen genetik bir bozukluktur. Birçok özelliğe ve soruna neden olur. TS'li…

Marfan sendromu nedir? Marfan sendromu, vücut ve organlara destek sağlayan bağ dokusunu etkileyen genetik bir durumdur. Marfan sendromu kan damarlarına,…

Kistik fibrozis nedir? Kistik fibrozis (KF), birçok organı etkileyen, kalıtsal yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Elektrolit taşıma sisteminde…