Marfan sendromu nedir?
Marfan sendromu, vücut ve organlara destek sağlayan bağ dokusunu etkileyen genetik bir durumdur. Marfan sendromu kan damarlarına, kalbe, gözlere, deriye, akciğerlere ve kalça, omurga, ayak ve göğüs kafesinin kemiklerine zarar verebilir. Marfan sendromunun bazı komplikasyonları, kalp hastalığı, eğri omurga gibi kemik deformiteleri, göz rahatsızlıkları, çarpık dişler ve çökmüş akciğerler dahil olmak üzere tedavi edilebilir veya önlenebilir.
Marfan sendromunun bazı komplikasyonları, kanı kalpten alan ana arter olan aortun anevrizması (şişkinliği) gibi çok ciddi olabilir . Aort anevrizması, aort duvarlarının parçalanmasına (diseksiyon) ve yırtığın yarattığı boşlukta kanın sızmasına neden olabilir. Aort anevrizması yaşamı tehdit edebilir.
Marfan sendromuna ne sebep olur?
Marfan sendromu nadirdir, yaklaşık 5.000 kişiden 1’inde görülür. Marfan sendromuna FBN1 adlı bir gendeki mutasyon neden olur . Mutasyon, vücudun bağ dokusu oluşturmak için gereken proteinleri yapma yeteneğini sınırlar. Marfan sendromlu dört kişiden biri bilinmeyen nedenlerle durumu geliştirir. Marfan sendromlu bir kişinin bunu çocuğuna geçirme şansı 2’de 1’dir.
Marfan sendromu nasıl teşhis edilir?
Marfan sendromunun belirtilerini tanımak, ciddi ve hatta yaşamı tehdit eden komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi için önemlidir. Marfan sendromlu kişiler genellikle uzun ve incedir, çok uzun kolları, bacakları, parmakları ve ayak parmakları vardır. Marfan sendromuna sahip olabilecek kişiler, olası kalp problemleri riskini azaltmaya yardımcı olmak için değerlendirilmelidir. Marfan sendromunu teşhis etmek her zaman kolay değildir çünkü herkesi biraz farklı etkiler. Marfan sendromlu bazı kişiler, daha sonraki çocukluk veya yetişkinliğe kadar bunun belirtilerini göstermez.
Marfan sendromunun test edilmesi şunları içerebilir:
- Fizik muayene
- Aile öyküsü
- Göz testi
- Ekokardiyogram (aort ve kalp kapakçıkları ile ilgili sorunları aramak için ses dalgalarını kullanarak)
- Genetik test
Marfan sendromu nasıl tedavi edilir?
Marfan sendromlu herkesin tüm komplikasyonları yoktur. Marfan sendromlu kişiler, aşağıdaki komplikasyonları izlemek için doktorları tarafından yakından takip edilmelidir:
- Aort anevrizmaları ve kalp kapakçıkları ile ilgili sorunlar dahil olmak üzere kalp hastalığı
- Skolyoz (eğri bir omurga) gibi kemik deformiteleri veya çökmüş veya dışarı çıkmış bir göğüs kemiği
- Retina dekolmanı (retinanın – gözün arkasındaki ışığı algılayan kısmı – destek dokusundan sıyrıldığı) veya lensin çıkması gibi bulanık görme veya görme kaybına yol açabilen göz rahatsızlıkları (lensin yerinden çıktığı yer)
- Çarpık veya birbirine dolanmış dişler, diş prosedürleri gerektirebilir
- Solunumu zorlaştıran çökmüş bir akciğer
Tedavi, vücudun hangi bölümlerinin etkilendiğine bağlıdır. Aort anevrizması, ilaç veya ilaç artı ameliyatla tedavi edilebilir. Tıp, bir anevrizmanın yırtılmasını ve aortun diseksiyonuna neden olmasını önlemeye yardımcı olmak için kan basıncını düşürmek için kullanılır. Şiddetli skolyoz ve göğüs kemiği sorunları ameliyat gerektirebilir. Göz rahatsızlıkları da ameliyat gerektirebilir.