Bebek Kalıtsal Hastalık Risk Testi

Doğum Kusurlarının Taranması

Tarama testleri, hamile bir kadının belirli doğum kusuru veya genetik koşulları olan bir bebek sahibi olma riski hakkında bilgi verebilir. Bu testler ayrıca doktorunuzun hamileliğiniz sırasında olası sorunları tespit etmesine yardımcı olabilir. Bazı hamile kadınların tıbbi geçmişlerine, önceki gebeliklerine, ailelerine veya etnik kökenlerine veya muayene sonuçlarına bağlı olarak başka testleri olabilir.

Tarama testleri, doğum kusuru riskini değerlendirmeye yardımcı olabilir. Hangi tarama testinin size uygun olduğunu doktorunuzla konuşun.

Doğum kusurları

Genellikle 100 yenidoğandan sadece iki veya üçünde büyük doğum kusurları vardır. Doğum kusuru, doğumda mevcut olan fiziksel bir sorundur. Aynı zamanda konjenital bozukluk veya malformasyon da denir. Doğum kusurlarıyla doğan bebeklerin yaklaşık% 70’inin nedeni bilinmemektedir. Diğer durumlarda, doğum kusurları genler veya kromozomlar yoluyla kalıtılır veya annenin zararlı ajanlara veya ilaçlara maruz kalmasından kaynaklanır.

Doğum kusurları, bebeğin gelişme şeklindeki bir hatadan kaynaklanır. Doğum kusuru vücudun nasıl göründüğünü, nasıl çalıştığını veya her ikisini de etkileyebilir. Çoğu doğum kusuru hafiftir, ancak bazıları şiddetli olabilir. Doğum kusurları olan bebeklerin ameliyat veya tıbbi tedaviye ihtiyacı olabilir. Doğum kusurlarının çoğu hamileliğin ilk 3 ayında ortaya çıkar. Bazıları özel tarama testleri ile doğumdan önce bulunabilir. Diğerleri doğumda veya daha sonra bir kişinin hayatında ortaya çıkar. Tarama testlerinde bulunan en yaygın doğum kusurlarından bazıları şunlardır:

• Nöral tüp defekti: Spina bifida veya anensefali ile sonuçlanabilen fetal omurganın eksik kapanması .
• Karın duvarı kusurları: Karın duvarını kaplayan kas ve deri eksik olduğunda ve bağırsak karın duvarındaki bir delikten (gastroskizis) dışarı çıktığı zaman bir tür kusur oluşur. Diğer bir tip ise göbek kordonu etrafındaki dokunun zayıf olması ve organların bu alana (omfalosel) çıkmasına izin vermesidir.
• Kalp kusuru: Kalpteki odacıklar veya yollar uygun şekilde gelişmemiştir.
• Down sendromu: Ekstra kromozom 21’in (trizomi 21) bir sonucu olarak zihinsel gerilik, yüzün anormal özellikleri ve kalp kusurları gibi tıbbi sorunlar ortaya çıkar.
• Trizomi 18: Şiddetli zeka geriliğine ve doğum kusurlarına ve bazen de ölüme neden olan fazladan bir 18 kromozomu vardır.

Genler ve Kromozomlar

Özellikler ebeveynden çocuğa genler ve kromozomlar yoluyla aktarılır. Vücudunuzdaki her hücre, genlerden ve kromozomlardan oluşur. Her bir kromozom birçok gen taşır. Bir fetüsün genlerinin yarısı anneden gelir. Diğer yarısı babadan geliyor. Kan grubu gibi bazı özellikler tek genler tarafından belirlenir. Ten rengi, saç rengi ve boy gibi diğer özellikler, birçok genin birlikte çalışmasının sonucudur. Bir gen veya genetik bozukluk ya baskındır ya da çekiniktir. Bir çiftteki bir gen baskın ise, taşıdığı özellik, resesif genin taşıdığı özelliği iptal eder. Resesif bir özelliğin ortaya çıkması için, onu taşıyan genin her iki ebeveynden miras alınması gerekir.

Bazı genetik bozukluklar, belirli etnik gruplarda daha yaygındır. Taşıyıcı testi, bu bozukluklardan bazılarının riskini değerlendirmek için hamilelikten önce, sonra veya hamilelik sırasında yapılabilir. Bu tür testler tüm genetik bozukluklar için mevcut değildir.

Kimler Test Edilmeli?

Tarama testleri, doğum kusuru veya genetik bozukluğu olan bir bebek sahibi olma risklerini değerlendirmek için tüm hamile kadınlara sunulmaktadır. Tarama testi, etkilenen bir bebeğe sahip olma riskinin arttığını gösteriyorsa, sorunu teşhis etmek için başka testler kullanılabilir. Anormal bir tarama testi sonucu, alarm verirken yalnızca olası bir sorunu işaret eder. Çoğu durumda, anormal bir tarama testi sonucu olsa bile bebek sağlıklıdır. Aynı şekilde, test sonucu bir problem göstermese bile doğum kusuru meydana gelebilir. Çoğu test belirli bir soruna odaklanır ve tüm bozukluklar test edilerek bulunamaz.

Doğum kusuru olan bir bebek sahibi olma riski yüksek olan kadınlara, tarama testi yaptırmak yerine önce bir teşhis testi önerilebilir. Bu risk faktörleri şunları içerebilir:

• Ailede veya kişisel doğum kusurları öyküsü
• Doğum kusuru veya genetik hastalığı olan önceki çocuk
• Bazı ilaçların gebe kalma anında kullanılması
• Hamile kalmadan önce şeker hastalığı

Taşıyıcılık Testi

Bazı doğum kusurları kalıtsaldır. Bir bebeğin ebeveynlerden göz rengi gibi belirli özellikler alması gibi, belirli hastalıklar veya bozukluklar da bebeğe geçebilir.

Taşıyıcı, belirli bir bozukluğun belirtisi göstermeyen ancak geni çocuklarına geçirebilen kişidir. Taşıyıcı testi, bir çiftin belirli kalıtsal bozukluklar için bir gen taşıyıp taşımadığını görmek için yapılır. Kistik fibroz, orak hücre anemisi, Tay – Sachs hastalığı, talasemi, ailesel disautonomi ve Canavan hastalığı gibi bir dizi genetik bozukluğu kontrol etmek için yapılabilir .

Bu test için laboratuvarda bir kişinin kanı veya tükürüğünün bir örneği incelenir. Test sonucu annenin taşıyıcı olduğunu gösteriyorsa, sonraki adım bebeğin babasını test etmektir. Test sonucu her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğunu gösteriyorsa, genetik bir danışman, bozukluğa sahip bir bebek sahibi olma riski hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir.

Tarama Testlerinin Türleri

Tarama testlerinin yapılması kolaydır ve fetüs için herhangi bir risk oluşturmaz. Hamileliğinizin evresine veya üç aylık dönemine göre yapılabilecek çeşitli testler mevcuttur. Kadınlar genellikle tek bir test veya bir test kombinasyonu yaptırma seçeneğine sahiptir. Bu testlerden bazıları yenidir ve her yerde mevcut değildir.

Doktorunuz, en iyi seçimi yapmanıza yardımcı olmak için tarama testlerinin risklerini ve faydalarını açıklayacaktır. Ailenizde doğum kusuru öyküsü varsa, doktorunuz riskleriniz hakkında daha ayrıntılı bilgi için bir genetik danışmanı ziyaret etmenizi önerebilir.

İlk Trimester Taraması

İlk üç aylık tarama testleri kan testleri ve ultrason muayenesini içerir. Bu tarama, tek bir birleşik test olarak veya adım adım bir sürecin parçası olarak yapılabilir. Bazı kadınların daha fazla teste ihtiyacı olmayabilir. İlk üç aylık dönem taraması, Down sendromu ve trizomi 18 riskini saptamak için hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılır. Kan testleri, annenin kanındaki iki maddenin seviyesini ölçer:

• Gebelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A)
• İnsan koryonik gonadotropin (hCG)

Ense kalınlığı taraması adı verilen bir ultrason muayenesi, fetüsün boyun arkasındaki kalınlığı ölçmek için kullanılır. Bu boşlukta bir artış, Down sendromu, trizomi 18 veya diğer kromozom problemlerinin bir işareti olabilir.

Sonuçları ense kalınlığı taraması sonra kan testi birleşiminden oluşur ve annenin yaşı fetüs için risk değerlendirmek için. İlk trimesterde bu birleşik test, Down sendromunu tüm vakalarda olmasa da (% 82-87) tespit eder. Ense kalınlığı arttığında, fetüste kalp kusuru veya başka bir genetik durum olabilir. Bu durumda, doktorunuz gebeliğin 20. haftasında daha ayrıntılı bir ultrason muayenesi önerebilir.

Ayrıntılı Ultrason Muayenesi

Hamilelik sırasında birçok kadına temel bir ultrason muayenesi yapılır. Aile geçmişine dayalı bir doğum kusuru riski veya bir tarama testinden anormal bir sonuç varsa ayrıntılı bir ultrason muayenesi yapılabilir. Bu tür bir muayene, bebeğin organlarının ve özelliklerinin daha kapsamlı bir şekilde görülmesini sağlar. Ayrıntılı bir ultrason muayenesi genellikle hamileliğin 18 haftasından sonra yapılabilir. Ayrıntılı bir ultrason bile tüm doğum kusurlarını tespit edemez.

İkinci Trimester Taraması

İkinci trimesterde Down sendromu, trizomi 18 ve nöral tüp defektlerini taramak için “çoklu işaretleyici tarama” denen bir test önerilmektedir. Bu test, kanınızda bulunan aşağıdaki maddelerden üç veya dördünün seviyesini ölçer:

• Alfa-fetoprotein (AFP) —Amniyotik sıvıda, fetal kanda ve daha küçük miktarlarda annenin kanında bulunan, büyüyen bir fetüs tarafından yapılan bir maddedir.
• Estriol – Plasenta ve fetüsün karaciğeri tarafından üretilen bir hormondur.
• İnsan koryonik gonadotropin – Plasenta tarafından üretilen bir hormondur.
• Inhibin-A – Plasenta tarafından üretilen bir hormondur.

Bu maddelerden ilk üçünü kullanan teste üçlü test denir. Dördüncü madde (inhibin-A) eklendiğinde, teste dörtlü test adı verilir. Üçlü tarama testi, vakaların% 69’unda Down sendromunu tespit ediyor. Dörtlü tarama, vakaların% 81’inde Down sendromunu tespit ediyor. AFP testi, vakaların% 80’inde nöral tüp kusurlarını tespit eder. Bu testler genellikle gebeliğin 15-20. Haftalarında yapılır. Hamilelik sırasında ölçülen maddelerin düzeyleri değiştiği için test sırasında gebelik evresi önemlidir.

Birinci ve İkinci Trimester Taraması

Hem birinci hem de ikinci trimester testlerinden elde edilen sonuçlar, Down sendromunu tespit etme yeteneklerini artırmak için birlikte kullanılabilir. Hem birinci hem de ikinci trimester testleri kullanıldığında, Down sendromu vakalarının yaklaşık% 90-95’i tespit edilebilir. Bu tür testlerde, tüm testler tamamlanana kadar nihai sonuç mevcut olmayabilir.

Sonraki Adımlar

Tarama testinin sonuçları veya diğer faktörler hamileliğiniz hakkında endişeler yaratırsa, daha fazla bilgi sağlamak için tanısal testler yapılabilir. Bu testler şunları içerir:

• Ayrıntılı ultrason muayenesi — Anormal sonuçları açıklamaya ve fetüsün büyümesi ve gelişimi hakkında daha ayrıntılı bilgi sağlamaya yardımcı olabilecek bir tür ultrason muayenesi.
• Amniyosentez — Fetusu çevreleyen keseden az miktarda amniyotik sıvı ve hücrenin çekilip test edildiği bir
• prosedür.
  Koryon villus örneklemesi (CVS) —Plasentadan küçük bir hücre örneğinin test edildiği bir prosedür.

Doktorunuz, hangi testlerin sizin için en iyisi olabileceği konusunda size tavsiyede bulunabilir. Ayrıca sonuçların ne anlama geldiğini de açıklayabilir.

Tarama testleri, doğum kusuru riskini değerlendirmeye yardımcı olabilir. Tüm hamile kadınlara bazı testler yapılır. Geçmişinize veya risk faktörlerine bağlı olarak başka testler de önerilebilir. Hangi tarama testinin size uygun olduğunu doktorunuzla konuşun.