Spina bifida, “bölünmüş omurga” anlamına gelen ve doğuştan gelen bir nöral tüp defekti olarak tanımlanan ciddi bir durumdur. Bu rahatsızlık, fetüsün omurilik, omurga veya beyni çevreleyen zarların (meninkslerin) hamileliğin erken döneminde düzgün bir şekilde gelişmemesiyle ortaya çıkar. En sık görülen nöral tüp defektlerinden biri olan spina bifida, doğumdan önce omurga kemiklerinin tam olarak birleşmemesinden kaynaklanır.
Spina bifida, omurganın gelişimindeki bir dizi eksiklikten oluşur ve farklı derecelerde olabilir. Bazı durumlarda yalnızca hafif bir deformite görülürken, daha ciddi vakalarda beyin, sinirler ve meninksler de etkilenebilir. Hamileliğin ilk ayında fetüsün omurga yapısının tamamlanamaması, bu duruma zemin hazırlar. Spina bifida aynı zamanda doğum sırasında en sık karşılaşılan omurga anomalisi olarak bilinir ve bireyin yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir.
Bu durumun görülme sıklığını azaltmak için özellikle hamilelik planlayan kadınların folik asit desteği alması önemlidir. Folik asit, nöral tüp defektlerinin önlenmesinde kritik bir rol oynar. Bunun yanı sıra erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleri ile spina bifida ile doğan bebeklerin yaşam kalitesini artırmak mümkündür.
Farklı spina bifida türleri nelerdir?
Dört ana spina bifida türü vardır:
- Spina bifida occulta (gizli) . Bu, durumun en hafif ve en yaygın şeklidir. Omurgadaki (omurlar) bir veya daha fazla kemik düzgün şekilde oluşmadığında ortaya çıkar. Tüm insanların yüzde 10 ila 20’si bu tür spina bifidaya sahiptir. Nadiren semptomlara veya sakatlığa neden olmasına rağmen, insanların küçük bir yüzdesinde semptomlar vardır. Bazı durumlarda, bu belirtiler şiddetli olabilir.
- Kapalı nöral tüp defekti . Bu, omurilikte yağ, kemik veya zarların malformasyonlarının olduğu bir tür spina bifidadır. Bu tip spina bifidalı çocukların çoğunda semptom yoktur veya çok azdır. Bazı durumlarda yürüme güçlüğüne veya idrar ve bağırsak disfonksiyonuna neden olabilir.
- Meningosel . Bu en az görülen spina bifida türüdür. Beyni ve omuriliği kaplayan zarlar, omurilikteki bir açıklıktan dışarı çıktığında meydana gelir. Meningoseli olan bazı çocuklarda sadece küçük semptomlar görülürken, diğerlerinde yürüme, mesane ve bağırsak fonksiyonu ile ilgili daha ciddi problemler vardır.
- Miyelomeningosel . Bu, spina bifidanın en şiddetli şeklidir. Omurga ve omuriliğin kapanmaması ve omuriliğin normal şekilde gelişmemesi durumunda ortaya çıkar. Bu tip çocuklar genellikle tamamen veya kısmen felçlidir, mesane ve bağırsak kontrolünde güçlük çeker, ortopedik sorunlar yaşar ve beyin omurilik sıvısının inguinal drenajı ( hidrosefali ) olabilir. Bilişsel zorluklar da yaygındır.
Spina Bifidanın Belirtileri
Spina bifidanın semptomları, bir çocuğun sahip olduğu spina bifida tipine bağlı olarak büyük ölçüde değişir.
Spina bifidalı birçok çocukta herhangi bir semptom görülmez veya sadece hafif semptomlar görülür. Bunlar şunları içerebilir:
- küçük bir saç kümesi veya omurgada bir çukur veya doğum lekesi
- başka bir nedeni olmayan kronik kabızlık
- başka bir nedeni olmayan kronik üriner veya barsak inkontinansı
- kronik idrar yolu enfeksiyonları
- bacak veya sırt ağrısı
- topallama
- ayak parmağı yürüyüşü
- skolyoz
Diğer çocuklarda, omurgada bir açıklık veya omurgadan çıkıntı yapan bir kese gibi doğumda fark edilebilen semptomlar vardır.
Nedenler ve Risk Faktörleri
Spina bifidanın nedeni bilinmemektedir. Genetiğin büyük bir rolü olabilir, ancak beslenme ve çevresel faktörler bir rol oynayabilir. Genetik, beslenme ve çevresel faktörlerle ilişkilidir. Araştırma çalışmaları, önemli bir faktörün hamile bir kadının diyetinde yaygın bir B vitamini olan folik asit eksikliği olabileceğini gösteriyor. Bu, doğurganlık çağındaki tüm kadınlara folik asit içeren günlük bir multivitamin önerilmesinin bir nedenidir. Hamilelik sırasında yeterli folik asit almak spina bifidayı önleyebilir.
Teşhis
Açık form genellikle doğumda veya doğum öncesi ultrason taraması sırasında keşfedilir. Omurganın tabanında vücudun dışında bir kitle görülebilir. (Sinir içeren kitleye miyelomeningosel, yapmayan kitleye meningosel denir.) Genellikle deformite ince bir zarla (spina bifida sistica) kaplıdır ancak çevreye açık da olabilir (spina bifida aperta). Omurilik sıvısının ondan boşaldığı görülebilir. Spina bifida teşhisi için kullanılabilecek testler ve prosedürler şunları içerir:
- Kan testleri
- Beyni ve omuriliği çevreleyen sıvının değerlendirilmesi
- Ultrason
- Kötü şekillendirilmişlerse omurga, kafatası, kalçalar ve bacakların idrar tahlili de dahil olmak üzere idrar yolu değerlendirmesi
Tedavi
Tedaviye başlamadan önce bebeğin sağlığı, diğer anormalliklerin varlığı ve deformitenin türü, seviyesi ve kapsamı değerlendirilmelidir. Kemikle sınırlıysa, gizli spina bifida için spesifik bir tedavi yoktur. Omurgada şekil bozuklukları varsa ileriki yaşlarda dejeneratif değişiklikleri önlemek için müdahale gerekebilir. Defektten omurilik sıvısı sızıyorsa, omurilik ve beyin enfeksiyonlarını önlemek için acilen antibiyotik ve ameliyat gerekir. Hidrosefali varsa şant gerekebilir.
Açık spina bifida ve okült spina bifida ile gelen spinal anormallikler bir beyin cerrahı tarafından tedavi edilir. Ameliyatın amacı sinirleri korumak, normal anatomiyi eski haline getirmek ve kusuru kapatmaktır. Bu hassas ameliyat, sinirlerin belirlenmesine yardımcı olmak için özel monitörler kullanılarak büyütme altında dikkatlice gerçekleştirilir. Cerrahi, enfeksiyon (menenjit) riskini ve uzun süreli sakatlık gelişimini azaltmaya yardımcı olur.
Böbrek fonksiyonu yakından takip edilmelidir. Böbrek veya mesanenin tıkanıklıkları veya enfeksiyonları agresif bir şekilde tedavi edilmelidir. Çarpık ayak varsa, deformiteyi düzeltmek için alçıya alınmalıdır. Kalça eklemleri dikkatlice kontrol edilmelidir. Bebek büyüdükçe skolyoz, anormal kırıklar, kas güçsüzlüğü veya spazm veya bası yaraları gelişimi açısından daha fazla deformiteyi önlemek için izlenmelidir.
