BEBEKTE EDWARDS SENDROMU (TRİZOMİ 18)

Edwards Sendromu Nedir?

Trizomi 18 yaklaşık 6000 canlı doğumda bir görülen bir anomalidir. Doğan bebeklerin çoğunun ilk bakışta en dikkati çeken özellikleri normal doğum kilolarından belirgin bir şekilde daha düşük kilolu olmalarıdır. Ayrıca  mikrosefali (kafanın ufak olması), mikrognati (çenenin ufak olması), kulaklarda yapısal anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı konumda yer almaları gibi özelliklerdir.

Edward sendromu neden olur?

İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen belli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez yeralmasıdır (Trizomi = üç adet kromozom). Bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulmasına (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen belirtiler topluluğu çıkar.

Yapılan ayrıntılı incelemelerde bu bebeklerin %90’ından fazlasında kalp anomalileri (en sık VSD) saptanmıştır. Yine önemli bir kısmında böbrek ve sindirim sistemi anomalileri bulunduğu saptanır. Yine kriptorşidi (inmemiş testis), sendromu taşıyan erkek bebeklerde sıklıkla gözlenen diğer bir durumdur.

Trizomi 18 oldukça ağır bir anomali türüdür ve ne yazık ki bebeklerin %30’u doğumdan sonraki ilk ayda, %90’ı ilk yılda çeşitli nedenlerle (kalp yetmezliği gibi) kaybedilir. Hayati anomaliler için yapılan başarılı operasyonlarla (kalp ameliyatı, sindirim sistemi ameliyatları gibi) yaşam süresini belli bir süre uzatmak mümkün olabilmektedir. Ancak zeka ve motor gelişme geriliği için etkin bir tedavi yapılamamaktadır.

Edwards Sendromuna doğum öncesi tanı mümkün müdür?

Trizomi 18’in kesin tanısı yine Down sendromunda olduğu gibi amniyosentez, kordosentez, ya da koryon villüs biyopsisi ile elde edilen fetusa ait hücrelere yapılan sitogenetik inceleme ile konur. Çıkarılan kromozom haritasında 18 numaralı kromozom materyalinin üç kez görülmesiyle tanı kesinleşir.

Doğum öncesinde trizomi 18’den şüphelenilmesini sağlayan çeşitli bulgulararasında en önemlileri bebeğin gebeliğin erken dönemlerinden itibaren belirgin bir şekilde gelişme geriliği göstermesidir. Ayrıca  beraberinde polihidramnios (amniyos sıvısının fazla olması) görülmesidir. Bu bulgular çoğu trizomi 18 bebeğinde vardır ve sitogenetik analiz yapılması gerektiğinin bir işareti olarak kabul edilirler.

Diğer bulgular arasında omfalosel (bebeğin barsaklarının karın duvarındaki bir açıklıktan dışarı “dökülmesi”) görülebilir.Diğer bulgular; el ve ayak anomalileri (elde tipik görüntü: yumruk sıkılmış, işaret parmağı bükülmüş; ayakta clubfoot adı verilen şekil bozukluğu), hidrops (kalp yetmezliğine bağlı olarak bebeğin tüm vücudunun şişmesi) sayılabilir. Rutin ultrasonografide koryoid pleksus kisti saptanması trizomi 18 düşündürebilecek diğer bir durumdur. Bu bulgu dışında bir patoloji saptanmadığında amniyosentez gerekmeyebilir.

Doğum öncesi tanısı konmamış Trizomi 18’in yarattığı önemli bir problem, bu bebeklerin gelişme geriliği ve diğer nedenlerle çok kolay bir şekilde fetal distrese girebilmeleridir. Bu nedenle acil şartlarda bebeği yeterli inceleme imkanı olmadan sezaryene alınmalarıdır. Bu durumlarda bebek sıklıkla kısa bir süre sonra kaybedildiğinden anne adayı acil ve “apar topar” yapılan bir ameliyatın risklerine maruz kalmaktadır.

Trizomi 18 risk tahmini son zamanlarda üçlü test raporlarında da yer almakla birlikte üçlü testin şu an için bu sendromu taramada o kadar da etkili olmadığını söylemek gerekir.

Cevap Bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Bu web sitesi deneyiminizi geliştirmek için çerezleri kullanır. Bununla iyi olduğunuzu varsayacağız, ancak isterseniz vazgeçebilirsiniz. Kabul etmek Mesajları Oku