Yenidoğan bebeklerin doğum kusurları ve genetik koşullar gibi etkilenebileceği çok sayıda durum vardır. Trizomi 18 bu son derece nadir ve tehlikeli durumlardan biridir. Bir ebeveyn olarak, kendinizi eğitmek, acil tıbbi yardım almanıza ve bunu yönetmenize yardımcı olabilir. Edwards Sendromunun ne olduğunu, semptomlarını, teşhisini vb. öğrenmek için okumaya devam edin.
Edwards Sendromu (Trizomi 18) Nedir?
Edwards sendromu veya trizomi 18, bir bebeğin insan vücut hücrelerinde anormal sayıda kromozomla doğduğu nadir ve muhtemelen ölümcül bir durum olarak kabul edilebilir.
Kromozomlar, DNA adı verilen sıkıca sarılmış genetik materyal bantlarından başka bir şey değildir. Genellikle bebekler iki takım 22 kromozom ve bir çift X kromozomu (kızlarda) veya X ve Y kromozomu (erkeklerde) toplam 46 kromozomla doğarlar. Trizomi 18 veya Edwards sendromu kromozomlu bebekler 18. kromozomun üç kopyası ile doğarlar .
Doğan her 5000 bebekten biri bu durumla teşhis edilir ve bebeklerin çoğu kızdır. Bu hastalıkla baş etmek son derece zordur ve 18. kromozom bozukluğuna sahip bebeklerin çoğu (yaklaşık %92) bir yıldan fazla yaşayamaz. Olasılıkları yenen ve ilk yıllarında hayatta kalanların, önemli beyin ve vücut geliştirme sorunları da dahil olmak üzere çok sayıda karmaşık ve zor tıbbi durumla karşı karşıya kaldıkları bilinmektedir. Bu sorun doğumdan önce gelişir ve fetal büyüme ve gelişmeyi etkiler . Ekstra kromozomla doğan bir bebeğin karşılaştığı benzersiz zorlukları anlamak önemlidir.
Üç tip trizomi 18 vardır:
1. Mozaik Trizomi 18
Mozaik trizomi 18, tüm hastalığın çok daha az şiddetli bir versiyonudur ve bebeklerin sadece %5’inde bu hastalık teşhis edilir. Bu durumda, normal sayıda ve kromozom setine sahip hücreler ile ekstra kromozom 18’e sahip hücrelerin bir karışımı vardır.
2. Kısmi Trizomi 18
Bu tipte, vücut hücreleri ekstra kromozom 18’in sadece bir kısmını içerir. Klinik semptomlar, ekstra kromozomun kapsamına veya ekstra kromozomun hangi kısmının mevcut olduğuna bağlı olarak değişir. Bu tip Edwards sendromu çok nadirdir.
3. Tam Trizomi 18
Bu, kromozom 18 tamamen anormal olduğunda ortaya çıkan hastalığın varyasyonudur. Çok daha yüksek bir ölüm oranına sahiptir ve daha yaygındır.
Bu makalede Tam Trizomi 18 varyantını ele alıyoruz.
Edwards Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Araştırmacılar, trizomi 18’in kesin nedenleri konusunda hala net değiller, ancak bebek hem anne hem de babadan daha ileri yaşta gebe kalırsa, hastalığın ortaya çıkma riskinin daha yüksek olduğunu, riskin daha yaşlı bir anneyle (daha fazla 35 yaşından büyük) daha yaşlı babanın spermlerin veya yumurtaların anormal sayıda kromozoma sahip olması muhtemeldir. Füzyondan sonra, anormal sayıda kromozom bebeğe geçer ve kusurlara yol açar. Hayatta kalanların sayısının düşük olması nedeniyle, araştırmacılar hala bazı sorulara cevap veremiyorlar.
Edwards Sendromu (Trizomi 18) Belirtileri
Edwards sendromu ile doğan çocukların çoğuna doğumdan önce teşhis konur ve doktorlar bu bebeklerin çoğunun doğacak kadar uzun yaşamadığına inanırlar. Bu bebekler için hayatta kalma savaşı doğumdan önce başlar. Doğuma kadar hayatta kalırlarsa, trizomi 18 semptomları, üstesinden gelinmesi gereken bir başka uzun süreli savaş olabilir.
Edwards sendromunun belirtileri, aşağıdakiler gibi çeşitli büyüme anormalliklerini içerir:
- Kraniyofasiyal özelliklerin anormallikleri (kafatası, boyun, kulaklar ve çene)
- Az gelişmiş tırnaklar
- Kalbin ana kusurları
- Büyük göğüs duvarı veya göğüs kafesi deformiteleri
- Böbrekte önemli eksiklikler
- Deforme olmuş ayaklar
- Üst üste binen parmaklarla ağır sıkılmış yumruklar
- Akciğer, bağırsak, mide vb. kusurları
- Yavaş fiziksel büyüme
Nöro gelişimsel yetersizlikler yaygındır. Bu, yenidoğanın vücudundaki sinirlerin, beynin ve tüm sinir sisteminin işleyişinde sorun yaratacak şekilde bozulmaya başladığı zamandır. Rahim içi büyüme kısıtlaması , fetüsün büyümesi durduğunda veya gelişimi ile ilgili problemler nedeniyle büyüme son derece yavaş olduğunda meydana gelir.
Edwards Sendromu Teşhisi
Edwards sendromu vakalarının çoğuna doğum öncesi teşhis konulabilir ve üç vakadan neredeyse ikisi, hamileliğin birinci ve ikinci trimesterlerinde rutin gebelik tarama testleri yoluyla teşhis edilir. Downs sendromu, Turner sendromu, Edwards ve diğer trizomilere yönelik bu taramalar sırasında Beta hCG, alfa-fetoprotein ve konjuge olmayan estriol ve bir dereceye kadar Inhibin A gibi Maternal Serum belirteçleri kullanılır. Ense kalınlığını ve diğer anatomik anomalilerin çoğunu saptayan bir ultrason gibi ek rutin gebelik testleri ile birlikte serum belirteçlerinin kullanılması , Edwards sendromu tanısının doğruluğunu artırmaya yardımcı olabilir. Ense kalınlığı, bebeğin sırt ve boynunun arkasındaki sıvıyı tespit etmek ve ölçmek için kullanılan bir ultrason türüdür.
CVS veya Kronik villus örneklemesi/amniyosentez ve kordon kanı örneklemesi, doğumdan önce trizomi 18’in teşhisine yardımcı olmak için kullanılan diğer gelişmiş araçlardır. Bu hastalığın tanımlanması ve teşhisi, ebeveynleri ve bakıcıları geleceğe hazırlamanın yanı sıra bu hastalığın tespit edilmesi ve daha iyi anlaşılması için hayati bir adımdır ve bu hastalığın neden olduğu gelecekteki ölümlerin azaltılmasına yardımcı olabilir.
Edwards Sendromunun Tedavisi Nedir?
Edwards sendromu tedavisi tamamen semptomların şiddetine bağlıdır. Ne yazık ki, bu durumla teşhis edilen bebekler için hala bir tedavi yoktur. Bu koşullar altında umulabilecek en iyi şey, semptomların tedavisinin hastalığın kendisiyle savaşabilmesi veya en azından çocuğa bir tür rahatlama sağlamasıdır. Edwards sendromuyla ilgilenen pediatri uzmanlarının birincil odak noktası, bebeği ilk yılı geçirmektir.
İşte bu bebeklerin çoğunun ilk yıldaki olası ölüm nedenleri:
- Kalp Yetmezliği – Edwards sendromunun neden olduğu birkaç kalp sorunu ölüm nedeni olabilir.
- Nörolojik Kararsızlık – Trizomi 18 sinir hasarına neden olabilir ve bu da merkezi sinir sistemini istikrarsızlaştırarak ölümcül sonuçlara yol açabilir.
- Solunum Yetmezliği – Kalp gibi trizomi 18 de akciğerlere ciddi şekilde zarar verebilir ve bebeğin ölümüne yol açabilir.
- Mozaik trizomi 18 veya eksik trizomi 18 teşhisi konan bebeklerde semptomatik anormalliklerin yönetimine odaklanan tedaviler olacaktır.
Edwards Sendromlu Bebeklerin (Trizomi 18) Ömrü Ne Kadardır?
Araştırmacılar, trizomi 18’li bir bebeğin yaşam süresinin kısa olduğuna inanıyor. Yapısal kusurların ciddiyeti nedeniyle Edwards sendromlu bebekler ölü doğar (cansız, ancak dokuz aylık hamileliği tamamlarlar). Bebeklerin ortalama yaşam beklentisi üç gün ila iki haftadır. Trizomi 18’in ilk 24 saatteki yaşam süresi yaklaşık %60 ila %75’tir ve bu ilk hafta %20 ila %60’a düşer.
Trizomi 18’in ilk haftadan sonraki yaşam beklentisi çok hızlı bir şekilde bozulmaya başlar – bebeklerin yalnızca %9 ila %18’inin ilk altı ayda hayatta kalması beklenir ve bebeklerin yalnızca %5 ila %10’unun ilk tam yıl hayatta kalması beklenir.
Sevdiklerinize böyle zorlu zamanlarda yardımcı olacak çok sayıda destek grubu ve topluluk var. Edwards Sendromlu bir bebek doğarsa, annenin ve ailenin güçlü kalması ve koşullarla başa çıkmaya hazır olması önemlidir. Bu durum sizi caydırmamalı veya kendinize olan umudunuzu kaybetmenize izin vermemelidir.
