Narkolepsi, genellikle yanlış anlaşılan bir uyku bozukluğudur. Okulda, işte ve sosyal ortamlarda bozulmalara neden olabilen ve ayrıca ciddi kaza ve yaralanma riskini artırabilen şiddetli ve sürekli gündüz uykululuğu ile karakterizedir. Diğer birçok uyku bozukluğuna kıyasla nadir de olsa narkolepsi, hem çocuklar hem de yetişkinler dahil olmak üzere yüz binlerce insanı etkiliyor.
Narkolepsi türlerini ve semptomlarını, nedenlerini, teşhisini ve tedavisini anlamak, hastaları ve sevdiklerini bununla daha etkili bir şekilde başa çıkma konusunda güçlendirebilir.
Narkolepsi nedir?
Narkolepsi, uyku-uyanma süreçlerini bozan bir hastalıktır. Birincil semptomu, beynin uyanıklığı ve uykuyu düzgün bir şekilde düzenleyememesi nedeniyle ortaya çıkan aşırı gündüz uykululuğudur (EDS) . Normal uyku , son aşamada, genellikle uykuya daldıktan bir saat veya daha fazla sonra meydana gelen hızlı göz hareketi (REM) uykusuyla bir dizi aşamadan geçer . Narkolepside REM uykusu düzensizdir ve genellikle normalden çok daha erken olan uykuya daldıktan birkaç dakika sonra başlar.
REM, uykunun çalışma şeklini bozan beyindeki değişiklikler nedeniyle narkolepsili kişilerde hızlı bir şekilde ortaya çıkar . Bu aksaklıklar ayrıca gündüz uykululuğuna ve diğer narkolepsi semptomlarına neden olur.
Narkolepsi Türleri Nelerdir?
Narkolepsi Tip 1
NT1, ani kas tonusu kaybı olan katapleksi semptomu ile ilişkilidir. NT1 eskiden “katapleksi ile narkolepsi” olarak biliniyordu.
NT1 teşhisi konan tüm hastalar katapleksi atakları yaşamaz. NT1, bir kişinin vücutta uyanıklığı kontrol etmeye yardımcı olan bir kimyasal olan düşük seviyelerde hipokretin-1’e sahip olması durumunda da teşhis edilebilir. Tanıda bulunmadığında bile, katapleksi sonunda düşük hipokretin-1 seviyelerine sahip önemli sayıda insanda görülür .
Narkolepsi Tip 2
NT2 eskiden “katapleksi olmayan narkolepsi” olarak biliniyordu. NT2’li kişiler, NT1’li kişilerle birçok benzer semptomlara sahiptir, ancak katapleksi veya düşük hipokretin-1 seviyelerine sahip değildirler.
NT2’li bir kişi daha sonra katapleksi veya düşük hipokretin-1 seviyeleri geliştirirse, teşhisi NT1 olarak yeniden sınıflandırılabilir. Tanıdaki bu değişikliğin vakaların yaklaşık% 10’unda meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Narkolepsi Ne Kadar Yaygındır?
Narkolepsi nispeten nadirdir. Yetersiz tanı ve tanıdaki gecikmeler nedeniyle narkolepsi prevalansını hesaplamak zordur. Birçok hastaya ilk semptomlarından yıllar sonra narkolepsi teşhisi konmaz . Sonuç olarak, bazı tahminler narkolepsi prevalansını 100.000’de 180’e kadar çıkarmaktadır.
Narkolepsi kadınlarda ve erkeklerde kabaca eşit oranda ortaya çıkar ve hem çocukları hem de yetişkinleri etkileyebilir. Her yaşta ortaya çıkabilir, ancak başlangıcının 15 yaşında ve yine 35 yaşında zirveye ulaştığı bulunmuştur.
Narkolepsinin Belirtileri Nelerdir?
Narkolepsinin semptomları hem gündüz hem de gece boyunca kayda değer etkilere sahip olabilir. En yaygın semptomlar şunları içerir:
- Gündüz aşırı uykululuk (EDS): EDS, narkolepsinin temel semptomudur ve bozukluğu olan tüm insanları etkiler. EDS, karşı konulamaz hissedebilen bir uyku dürtüsünü içerir ve en sık monoton durumlarda ortaya çıkar. Şiddetli uyuşukluk sıklıkla dikkatin kesilmesine neden olur. Narkolepsi, uyarı yapılmadan uykuya dalmayı içeren “uyku ataklarına” neden olabilir. Kısa uykulardan sonra, narkolepsili kişiler genellikle geçici olarak tazelenmiş hissederler.
- Otomatik davranışlar: Uykululuktan kaçınmaya çalışmak, kişi farkında değilken meydana gelen otomatik davranışları tetikleyebilir. Örneğin, sınıftaki bir öğrenci yazmaya devam edebilir, ancak aslında sayfada sadece satırlar veya anlamsız şeyler karalıyordur.
- Gece uykusunun bozulması: Uyku bölünmesi, gece boyunca birden çok kez uyanabilen narkolepsili kişilerde yaygındır. Aşırı fiziksel hareketler ve uyku apnesi gibi diğer rahatsız edici uyku problemleri de narkoleptiklerde daha yaygındır.
- Uyku felci: Narkolepsili kişiler daha yüksek oranda uyku felci yaşarlar; bu, uykuya dalarken veya uyanırken ortaya çıkan hareket edememe hissidir.
- Uyku ile ilgili halüsinasyonlar: Uykuya dalarken (hipnogojik halüsinasyonlar) veya uyanırken (hipnopompik halüsinasyonlar) canlı görüntüler ortaya çıkabilir. Bu, özellikle rahatsız edici veya korkutucu olabilen uyku felcine eşlik edebilir.
- Katapleksi: Katapleksi, ani bir kas kontrolü kaybıdır. Yalnızca NT1’e sahip kişilerde görülür ve NT2’de görülmez. Bir katapleksi olayı genellikle kahkaha veya neşe gibi olumlu duygulara yanıt olarak ortaya çıkar. Katapleksi normalde vücudun her iki tarafını da etkiler ve birkaç saniye ile birkaç dakika arasında sürer. NT1’li bazı kişilerde yılda sadece birkaç kez katapleksi nöbetleri olurken, diğerlerinde günde bir düzine veya daha fazla bölüm olabilir.
Narkolepsili tüm insanlarda EDS olmasına rağmen, dörtte birinden daha azında tüm bu semptomlar görülür. Ayrıca semptomlar aynı anda ortaya çıkmayabilir. Örneğin, katapleksi bir kişinin EDS’ye başladıktan yıllar sonra başlaması nadir değildir.
Çocuklarda Narkolepsi Belirtileri Farklı mı?
Çocuklarda ve yetişkinlerde narkolepsi semptomları arasında önemli bir örtüşme vardır, ancak aynı zamanda önemli farklılıklar da vardır.
Çocuklarda EDS’nin, bir davranış sorunu olarak yorumlanabilecek huzursuzluk veya sinirlilik olarak görünme olasılığı daha yüksektir . Geceleri narkolepsili çocuklar daha uzun süre uyuyabilir ve uyku sırasında daha aktif vücut hareketlerine sahip olabilir .
Katapleksi, vakaların% 80’ine kadar çıkmasına rağmen, çocuklarda genellikle daha belirsizdir . Genellikle vücuttan ziyade yüzü tutar ve yüz tik olarak algılanabilir. Çocuklarda katapleksi, duygusal bir tepkiye bağlı olmayabilir. Zamanla, çocuklarda katapleksi semptomları daha geleneksel formlarına dönüşür.
Narkolepsinin Etkileri Nelerdir?
Narkolepsinin semptomları, bir hastanın sağlığı ve iyiliği için önemli sonuçlar doğurabilir. Uyku atakları, uyuşukluk ve katapleksi, araç kullanırken veya güvenliğin kritik olduğu diğer ortamlarda hayati tehlike oluşturabileceğinden, kazalar acil bir endişedir. Narkolepsili kişilerin bir araba kazasına karışma olasılığının üç ila dört kat daha fazla olduğu tahmin edilmektedir .
Narkolepsi ayrıca okula ve işe de müdahale edebilir. Uykululuk ve dikkatin durması performansa zarar verebilir ve özellikle çocuklarda davranış sorunları olarak yorumlanabilir. Narkolepsili birçok hasta, sosyal geri çekilmeye yol açabilecek durumla ilgili damgalanma hisseder. Uygun destek olmadan, bu ruh sağlığı bozukluklarına katkıda bulunabilir ve okulu, işi ve ilişkileri olumsuz yönde etkileyebilir.
Narkolepsi hastaları, obezite, yüksek tansiyon gibi kardiyovasküler problemler ve depresyon, anksiyete ve dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi psikiyatrik sorunlar dahil olmak üzere diğer sağlık durumları açısından daha yüksek risk altındadır.
Narkolepsiye Ne Sebep Olur?
Araştırmalar, narkolepsinin altında yatan biyoloji hakkında ayrıntıları ortaya çıkarmaya başladı, ancak NT1 hakkında NT2’den daha çok şey biliniyor. Bilginin artmasıyla bile, her durum için kesin nedenler ve risk faktörleri tam olarak anlaşılmamıştır.
NT1
Narkolepsi tip 1, uyanıklığı ve uykuyu düzenlemeye yardımcı olan bir kimyasal olan oreksin olarak da bilinen hipokretin yapımından sorumlu olan beyindeki nöronların kaybı ile işaretlenmiş bir hastalıktır . NT1’li kişiler , normal hipokretin yapan nöron sayısının% 90’ını veya daha fazlasını kaybeder . Genetik olarak duyarlı bir birey, çevresel bir tetiklemeden sonra bu nöronlara otoimmün bir şekilde zarar verebilir .
Bazı kanıtlar, NT1’in grip virüsü ile potansiyel bir bağlantıyla mevsimsel olarak dalgalandığını göstermektedir. H1N1 salgınından sonra ve H1N1 için kullanılan belirli bir aşı markasıyla NT1 başlangıcında bir artış görüldü , ancak bu son derece nadirdi. Diğer enfeksiyon türleriyle olası bağlantılar da bulunmuştur.
Bu verilere dayanarak, NT1 ile ilgili bir teori, harici bir tetikleyicinin bağışıklık sistemini hipokretin yapan beynin nöronlarına saldırmasına neden olacak şekilde harekete geçirdiğidir. Bununla birlikte, bu otoimmün yanıt tutarsız bir şekilde ortaya çıkar ve bu nedenle tek neden değildir.
Araştırmacılar, NT1’li kişilerin% 98’inin DQB1 * 0602 olarak bilinen bir gen varyasyonu taşıdığını bulmuşlardır . Bu gen bağışıklık fonksiyonunda rol oynar, bu nedenle bu varyasyon NT1’e genetik bir yatkınlığa neden olabilir. NT1’in bu açıklaması yaygın olarak kabul edilmekle birlikte, henüz kesin olarak kanıtlanmamıştır .
Araştırmacılar NT1 hakkında her zamankinden daha fazla bilgi sahibi olsalar da, çoğu bireysel vaka hala açık ve doğrudan bir neden olmadan ortaya çıkıyor. Ailede NT1 öyküsü olan kişiler, durumu geliştirme şansı yaklaşık% 1-2’dir. Bu genel olarak küçük bir risktir ancak aile öyküsü olmayan kişilere göre riskte önemli bir artış.
Nadir durumlarda, NT1, beynin hipokretin üreten nöronları içeren bölümlerine zarar veren başka bir tıbbi durum nedeniyle ortaya çıkar. Bu ikincil narkolepsi olarak bilinir ve beyin travması veya merkezi sinir sistemindeki bir enfeksiyondan kaynaklanabilir.
NT2
NT2’nin biyolojisi veya risk faktörleri hakkında çok az şey bilinmektedir. Bazı uzmanlar, NT2’nin sadece hipokretin üreten nöronların daha az belirgin bir kaybı olduğuna inanırlar, ancak NT2’li insanlar genellikle hipokretin konusunda eksik değildir. Diğerleri NT2’nin öncelikle NT1’in öncüsü olabileceğini düşünür, ancak katapleksi başlangıçta NT2 ile teşhis edilen kişilerin vakalarının yaklaşık% 10’unda geliştiği gözlemlenmiştir.
Bazı durumlarda, NT2 bir viral enfeksiyonun ardından rapor edilmiştir, ancak çoğu vakanın yerleşik bir nedeni yoktur. NT1’de olduğu gibi, NT2 kafa travması, multipl skleroz ve beyni etkileyen diğer hastalıklar gibi diğer tıbbi durumlar nedeniyle ortaya çıkabilir.
Narkolepsi Nasıl Teşhis Edilir?
Narkolepsi teşhisi, hastalığa aşina bir doktor tarafından dikkatli bir analiz gerektirir. Nadir olduğu ve semptomlar yanlışlıkla başka nedenlere atfedilebileceği için, narkolepsi yıllarca teşhis edilemeyebilir.
Teşhis süreci semptomların ve tıbbi geçmişin gözden geçirilmesiyle başlar. Bu adım, doktorun hastanın uyku alışkanlıklarını ve EDS’nin doğasını anlamasına yardımcı olur. Pek çok durumda, özellikle çocuklarda, hastanın semptomları hakkında daha fazla bağlam sağlamak için aile üyeleri dahil olur.
EDS ve uykuyu değerlendirmek için testler yapılabilir. Epworth Uykululuk Ölçeği (ESS) adı verilen bir test, hastanın semptomlarının öznel algısına dayanır. Sensörlerin beyin ve vücut aktivitesini izlediği ayrıntılı bir test olan Polisomnografi (PSG) gerekli olabilir. Bu tür bir uyku çalışması, özel bir klinikte gece boyunca yapılır.
PSG testinden sonraki gün, Çoklu Uyku Gecikme Testi (MSLT) adı verilen başka bir muayene, uykululuğu objektif olarak değerlendirmek için kullanılabilir. MSLT sırasında hastaya, PSG’de kullanılan sensörlere bağlı kalarak beş farklı aralıkta uykuya dalmaya çalışması talimatı verilir. Narkolepsili insanlar hızlı bir şekilde uykuya dalma ve MSLT sırasında hızla REM uykusuna başlama eğilimindedir.
Beyin omurilik sıvısını (BOS) çıkarmak ve hipokretin seviyesini değerlendirmek için başka bir test kullanılabilir. Bu, spinal musluk veya lomber ponksiyon adı verilen bir prosedürle yapılır. Düşük hipokretin seviyeleri NT1’in göstergesidir ve NT2’den ayırt edilmesine yardımcı olur.
Narkolepsi Tedavileri Nelerdir?
Narkolepsi tip 1 veya tip 2’nin tedavisi yoktur. Narkolepsi tedavisinin hedefleri hasta güvenliğini artırmak, semptomları azaltmak ve yaşam kalitesini yükseltmektir.
Narkolepsili birçok insan için hastalık genellikle zamanla stabil kalır. Bazı durumlarda, hasta yaşlandıkça belirli semptomlar düzelebilir ve nadiren semptomlarda kendiliğinden gerileme olabilir . Şimdiye kadar uzmanlar, hastalığın neden farklı insanlarda farklı şekilde ortaya çıktığını bilmiyorlar.
NT1 ve NT2 için tedaviler, NT2’nin katapleksi için potansiyel olarak herhangi bir ilaç almayı içermemesi dışında benzerdir.
Tıbbi ve davranışsal yaklaşımların bir kombinasyonu, semptomları önemli ölçüde azaltabilir, ancak ortadan kaldıramaz. Tedaviye rağmen bir miktar EDS normalde devam eder . Tüm tedaviler, bir tedavi planını hastanın özel durumuna en iyi şekilde uyarlayabilecek bir doktorun rehberliğinde gerçekleştirilmelidir.
Tedaviye Davranışsal Yaklaşımlar
Davranışsal yaklaşımlar, tıbbi olmayan terapi biçimleridir ve narkolepsili kişilerin günlük alışkanlıklarına dahil edilmelerinin birçok yolu vardır.
- Kısa şekerlemeleri planlama: Kısa şekerlemeler narkolepsili kişiler için ferahlatıcı olduğundan, gün içinde şekerleme için zaman ayırmak EDS’yi azaltabilir. Okulda veya işte konaklama, şekerleme için zaman ayırmak için gerekli olabilir.
- Sağlıklı uyku hijyenine sahip olmak: Geceleri kötü uykuyla mücadele etmek için narkolepsili insanlar iyi uyku alışkanlıklarından yararlanabilir. İyi uyku hijyeni, tutarlı bir uyku programını (yatma zamanı ve uyanma için), minimum dikkat dağınıklığı ve kesinti içeren bir uyku ortamı ve yatmadan önce elektronik cihazların sınırlı kullanımını içerir.
- Alkol ve diğer yatıştırıcılardan uzak durmak: Uykuluğa katkıda bulunan herhangi bir madde gündüz narkolepsi semptomlarını kötüleştirebilir.
- Dikkatli araç kullanma: Narkolepsili kişiler, doktorla güvenli sürüş hakkında konuşmalıdır. Sürüşten önce kestirmek ve uzun veya tekdüze sürüşlerden kaçınmak, güvenliği artırmaya yönelik önlemlerin örnekleridir.
- Dengeli beslenme: Narkolepsili kişilerde obezite riski daha yüksektir, bu da iyi beslenmeyi genel sağlıklarının önemli bir parçası haline getirir.
- Egzersiz yapmak: Aktif olmak, obeziteyi önlemeye yardımcı olabilir ve geceleri daha iyi uykuya katkıda bulunabilir.
- Destek arama: Destek grupları ve akıl sağlığı uzmanları duygusal sağlığı geliştirebilir ve narkolepsili kişilerde sosyal geri çekilme, depresyon ve anksiyete risklerini ortadan kaldırabilir.
Narkolepsi Tedavisi ve Gebelik
Hamile, hamile kalmaya çalışan veya emziren kadınlarda narkolepsiyi tedavi etmek için kullanılan çoğu ilacın güvenliği hakkında sınırlı veri vardır. Bir araştırma, uzmanların çoğunun gebe kalmaya çalışırken, hamile ve emzirirken narkolepsi ilaçlarının kesilmesini önerdiğini buldu . İlaç tedavisinin kesilmesi, semptomlarla ilaçsız güvenli bir şekilde başa çıkmak için davranışsal yaklaşımlarda ve diğer düzenlemelerde değişiklik yapılmasını gerektirebilir.
