Çocuklarda Hemofili

Çocuklarda hemofili nedir?

Hemofili, kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastası çocuklar kanlarında yeterli pıhtılaşma faktörü olmadığı için kanamayı durduramazlar. Kanın pıhtılaşması için pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Çocuklarda hemofili olduğunda kanları yeterince pıhtılaşmaz.

Kanamayı durdurmak için pıhtı oluşumunda rol oynayan birçok kan pıhtılaşma faktörü vardır. Kan pıhtılaşmasını etkileyen 2 ortak faktör vardır. Bunlar faktör VIII ve faktör IX’dur.

Çocuğunuzun hemofilisinin ne kadar şiddetli olduğu, kanındaki kan pıhtılaşma faktörlerinin düzeyine bağlıdır.

Hemofilinin 3 ana formu şunları içerir:

• Hemofili A. Bu, kan pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanır. Hemofili olan her 10 kişiden yaklaşık 9’unda A tipi hastalık vardır. Bu aynı zamanda klasik hemofili veya faktör VIII eksikliği olarak da adlandırılır.
• Hemofili B. Bu, faktör IX eksikliğinden kaynaklanır. Buna Noel hastalığı veya faktör IX eksikliği de denir.
• Hemofili C. Bazı doktorlar bu terimi pıhtılaşma faktörü XI eksikliğini belirtmek için kullanır.

Çocuklarda hemofiliye ne sebep olur?

Hemofili tip A ve B, kalıtsal hastalıklardır. X kromozomu üzerindeki bir gen aracılığıyla ebeveynlerden çocuklara geçerler. Kadınlarda 2 X kromozomu varken erkeklerde 1 X ve 1 Y kromozomu vardır.

Dişi bir taşıyıcı, X kromozomlarının 1’inde hemofili genine sahiptir. Hemofili taşıyıcı bir kadın hamile kaldığında, hemofili geninin bebeğe geçme şansı 50/50 vardır.

• Gen bir erkek çocuğa geçerse, hastalığa yakalanacaktır.
• Gen bir kıza aktarılırsa taşıyıcı olur.

Babada hemofili varsa ancak anne hemofili genini taşımıyorsa, oğulların hiçbirinde hemofili hastalığı olmayacak, ancak kızların tümü taşıyıcı olacaktır.

Hemofili olan çocukların yaklaşık 1 / 3’ünde hastalığın aile öyküsü yoktur. Bu durumlarda, bozukluğun yeni bir gen kusuruyla ilişkili olabileceğine inanılıyor.

Hemofili geninin taşıyıcıları genellikle normal seviyelerde pıhtılaşma faktörlerine sahiptir ancak şunlar olabilir:

• Kolayca çürük
• Ameliyatlar ve diş işleri ile daha fazla kanama
• Sık sık burun kanaması var
• Ağır adet kanaması var

Hemofili C genellikle sorun yaratmaz, ancak kişilerde ameliyattan sonra kanama artabilir.

Çocuklarda hemofili belirtileri nelerdir?

Bu bozukluğun en yaygın semptomu ağır, kontrol edilemeyen kanamadır.

Hemofilinin ciddiyeti, kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarına bağlıdır. Seviyeleri% 5’in üzerinde olan hemofili hastalarında (etkilenmemiş çocuklar için% 100 ortalama) çoğu zaman sadece büyük ameliyatlar veya diş çekimi ile kanama olur. Bu çocuklara ameliyattan kaynaklanan kanama komplikasyonları ortaya çıkana kadar teşhis bile konulmayabilir.

Ciddi hemofili, faktör VIII veya IX’un% 1’den az olduğu zamandır. Bu çocuklarda günlük hayatın minimum aktivitesine rağmen kanama olabilir. Bilinen bir yaralanmadan da kanama meydana gelebilir. Kanama en sık eklemlerde ve kafada meydana gelir.

Çocuğunuzun semptomları şunları da içerebilir:

• Morarma. Küçük kazalardan bile morluklar meydana gelebilir. Bu, deri altında şişmeye (hematom) neden olan büyük bir kan birikmesine neden olabilir. Bu nedenle çoğu çocuğa 12 ila 18 aylıkken tanı konur. Bu, çocuğun daha aktif olduğu zamandır.
• Kolay kanama. Küçük yaralanma ile burun, ağız ve diş etlerinden kanama eğilimi. Diş fırçalarken veya diş hekimliği yaparken kanama, genellikle hemofili belirtisidir.
• Bir eklem içine kanama. Hemartroz (eklem içine kanama) tedavi edilmezse ağrıya, hareketsizliğe ve deformiteye neden olabilir. Bu hemofili kanamasına bağlı en yaygın komplikasyon bölgesidir. Bu eklem kanamaları, kronik, ağrılı, artrit, deformite ve tekrarlayan olaylarla sakatlanmaya neden olabilir.
• Kaslara kanama. Kasların içine kanama şişlik, ağrı ve kızarıklığa neden olabilir. Bu bölgelerdeki aşırı kandan kaynaklanan şişlik, bölgedeki dokular ve sinirler üzerindeki baskıyı artırabilir. Bu kalıcı hasara ve şekil bozukluğuna neden olabilir.
• Beyinde kanama. Bu, yaralanmadan veya kendi başına olabilir. Yaralanma nedeniyle veya kendiliğinden beyinde kanama, hemofili olan çocuklarda en yaygın ölüm nedenidir ve en ciddi kanama komplikasyonudur. Beynin içinde veya çevresinde kanama, kafadaki küçük bir yumrudan veya bir düşmeden kaynaklanabilir. Beyindeki küçük kanamalar, körlüğe, zihinsel engelliliğe ve çeşitli nörolojik bozukluklara neden olabilir. Hemen tespit edilip tedavi edilmezse ölüme yol açabilir.
• Diğer kanamalar. İdrarda veya dışkıda bulunan kan da hemofili sinyali verebilir.

Hemofili semptomları başka problemler gibi görünebilir. Teşhis için daima çocuğunuzun doktoruna danışın.

Hemofili nasıl teşhis edilir?

Hemofili teşhisi, aile geçmişinize, çocuğunuzun tıbbi geçmişine ve fizik muayeneye dayanır. Kan testleri şunları içerir:

• Tam kan sayımı (CBC). Tam bir kan sayımı, kırmızı ve beyaz kan hücrelerini, kan pıhtılaşma hücrelerini (trombositler) ve bazen genç kırmızı kan hücrelerini (retikülositler) kontrol eder. Hemoglobin ve hematokriti ve kırmızı kan hücreleri hakkında daha fazla ayrıntı içerir.
• Pıhtılaşma faktörleri. Bu, her pıhtılaşma faktörünün seviyelerini kontrol etmek için yapılan bir testtir.
• Kanama süreleri. Bu, kanın pıhtılaşma hızını test etmek için yapılır.
• Genetik veya DNA testi. Bu, anormal genleri kontrol etmek için yapılır.

Çocuklarda hemofili nasıl tedavi edilir?

Çocuğunuzun doktoru sizi kan hastalıkları uzmanı olan bir hematoloğa yönlendirecektir. Tedavi, çocuğunuzun semptomlarına, yaşına ve genel sağlığına bağlı olacaktır. Ayrıca durumun ne kadar şiddetli olduğuna da bağlı olacaktır. Hemofili tedavisi, kanama komplikasyonlarını (esas olarak baş ve eklem kanamaları) önlemeyi amaçlamaktadır. Tedavi şunları içerebilir:

• Eklemdeki kanama ameliyat veya hareketsizleştirme gerektirebilir. Çocuğunuzun etkilenen eklemin rehabilitasyonuna ihtiyacı olabilir. Bu, bölgedeki kasları güçlendirmek için fizik tedavi ve egzersizi içerebilir.
• Büyük kan kaybı meydana gelirse kan transfüzyonu gerekebilir. Bu, çocuğunuzun kan bağışı aldığı zamandır.
• Kendi kendine aşılanan faktör VIII veya IX, hemofili olan bir çocuğun neredeyse normal bir yaşam tarzı sürdürmesine izin verebilir.

Çocuklarda hemofilinin olası komplikasyonları nelerdir?

Hemofili komplikasyonları şunları içerebilir:

• Eklemlerde veya kaslarda kanama
• Eklem zarının iltihaplanması
• Uzun vadeli eklem sorunları
• Kas ve kemikte çok ciddi tümör benzeri genişlemeler
• Pıhtılaşma faktörlerine karşı antikorların geliştirilmesi
• Kan naklinden kaynaklanan enfeksiyonlar (HIV ve hepatit B ve C artık bağışlanan kan yoluyla yayılmamaktadır)

Çocuğumun hemofili ile yaşamasına nasıl yardımcı olabilirim?
Dikkatli bir yönetimle, hemofili hastalarının çoğu normal bir yaşam süresine sahip nispeten sağlıklı bir hayat yaşayabilir. Çocuğunuzun hemofilisini yönetmek şunları içerebilir:

• Çocuğunuzun aktivitelere ve egzersize katılmasına izin vermek, ancak yaralanmaya neden olabilecek olanlara değil. Bunlara futbol, ​​ragbi, güreş, motokros ve kayak dahildir.
• Diş işleri dahil ameliyattan önce özel bakım almak. Çocuğunuzun doktoru, faktör replasman infüzyonları önerebilir. Bunlar işlemlerden önce çocuğun pıhtılaşma düzeyini artırır. Çocuğunuz ayrıca işlem sırasında ve sonrasında özel faktör replasman infüzyonları alabilir. Bunlar pıhtılaşma faktörü seviyelerini korur ve işlemden sonra iyileşmeyi ve kanamanın önlenmesini iyileştirir.
• İyi diş hijyeni ile diş ve diş eti problemlerinin önlenmesi.
• Kas kanamasını önlemek için kas yerine deri altına aşı yaptırmak.
• Çocuğunuza aspirin veya diğer nonsteroid antiinflamatuvar ilaçları (NSAID’ler) vermemek.
• Acil bir durumda tıbbi kimlik kartı takmak.

Çocuklarda hemofili hakkında önemli noktalar

• Hemofili, kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Etkilenen bir çocuğun düşük kan pıhtılaşma faktörlerine sahip olmasına neden olur.
• Hemofilinin en sık görülen belirtisi kontrol edilemeyen kanamaların artmasıdır.

Faktör VIII veya IX verilmesi, hemofili olan bir çocuğun neredeyse normal bir yaşam tarzı sürdürmesine izin verebilir.