SMA HASTALIĞI NEDEN MEYDANA GELİR ?
SMA (Spinal Musküler Atrofi), genetik bir hastalıktır ve motor nöronları etkiler. Motor nöronlar, kasları kontrol eden sinir hücreleridir. SMA Hastalığı, bu nöronların işlevini bozar ve zamanla kas atrofisine (küçülmesine) yol açar. Bu durum, kas zayıflığı, güçsüzlük ve hareket kısıtlılığına neden olur.
SMA’nın şiddeti, hastanın yaşına, hastalığın tipine ve genetik faktörlere bağlı olarak değişebilir. Hastalık genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde başlar. SMA’nın farklı tipleri bulunmaktadır, en şiddetli olanı bebeklik döneminde başlayan ve genellikle hayatın ilk iki yılında ölüme yol açan Tip 1’dir. Daha hafif tipleri ise daha geç başlar ve daha yavaş ilerler.
Tedavi seçenekleri arasında gen terapileri ve destekleyici bakım önlemleri bulunmaktadır. SMA ile yaşayan insanlar ve aileleri, multidisipliner bir sağlık ekibi ile çalışarak semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya çalışırlar.
SMA belirtileri nelerdir?
SMA (Spinal Musküler Atrofi), genetik bir hastalıktır ve motor nöronları etkiler. Motor nöronlar, kasları kontrol eden sinir hücreleridir. SMA, bu nöronların işlevini bozar ve zamanla kas atrofisine (küçülmesine) yol açar. Bu durum, kas zayıflığı, güçsüzlük ve hareket kısıtlılığına neden olur.
SMA’nın şiddeti, hastanın yaşına, hastalığın tipine ve genetik faktörlere bağlı olarak değişebilir. Hastalık genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde başlar. SMA’nın farklı tipleri bulunmaktadır, en şiddetli olanı bebeklik döneminde başlayan ve genellikle hayatın ilk iki yılında ölüme yol açan Tip 1’dir. Daha hafif tipleri ise daha geç başlar ve daha yavaş ilerler.
Tedavi seçenekleri arasında gen terapileri ve destekleyici bakım önlemleri bulunmaktadır. SMA ile yaşayan insanlar ve aileleri, multidisipliner bir sağlık ekibi ile çalışarak semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya çalışırlar.
SMA HASTALIĞI NASIL ANLAŞILIR?
SMA Hastalığı genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde belirtiler gösterir. SMA’nın erken teşhisi, uygun bakım ve tedavi seçeneklerinin uygulanmasına olanak tanır. İşte SMA’nın anlaşılması için bazı yöntemler:
- Fizik Muayene: Çocuğun fiziksel gelişimi ve kas gücü açısından değerlendirilmesi önemlidir. Bir pediatrist veya çocuk nöroloğu, kas zayıflığı, kas atrofisi ve diğer belirtiler için bir fizik muayene yapabilir.
- Nörolojik Değerlendirme: Bir nöroloğun değerlendirmesi, hastanın refleksleri, kas tonusu ve diğer nörolojik bulguları açısından faydalı olabilir. Bu değerlendirme, SMA’nın tanısında önemli bir rol oynar.
- Genetik Testler: SMA’nın kesin tanısı genellikle genetik testlerle yapılır. SMA’nın en yaygın nedeni, SMN1 genindeki bir mutasyondur. Genetik testler, SMN1 genindeki mutasyonları tespit edebilir ve hastalığın tipini belirleyebilir.
- Elektromiyografi (EMG) ve Sinir İletim Testleri: Bu testler, kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçerek SMA’nın teşhisine yardımcı olabilir. EMG, motor nöronların işlevini değerlendirmek için kullanılır.
- Görüntüleme Testleri: MRI (Manyetik Rezonans Görüntüleme) veya diğer görüntüleme testleri, omuriliğin ve kasların yapısını inceleyerek SMA’nın belirtilerini gösterebilir.
- Aile Geçmişi ve Semptomlar: SMA teşhisi, aile geçmişi ve semptomların değerlendirilmesini içerir. SMA genellikle ailelerde kalıtsal bir özellik gösterir, bu nedenle SMA tanısı konmuş bir aile üyesi varsa, diğer aile bireyleri de SMA açısından dikkatle izlenmelidir.
SMA’nın erken teşhisi, uygun tedavi ve destekleyici bakım planlarının oluşturulmasına yardımcı olabilir. Bu nedenle, SMA belirtileri fark edildiğinde veya SMA riski olduğunda, bir sağlık uzmanı ile görüşmek önemlidir.
SMA HASTALIĞI TEDAVİSİ
SMA (Spinal Musküler Atrofi) tedavisi multidisipliner bir yaklaşımı gerektirir ve genellikle semptomların yönetimi, hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması ve yaşam kalitesinin artırılması üzerine odaklanır. İşte SMA tedavisinde kullanılan bazı yaklaşımlar:
- Gen Tedavileri: SMA tedavisinde en önemli gelişmelerden biri, SMN1 geninin eksikliğini veya mutasyonlarını düzeltmeye veya değiştirmeye yönelik gen terapileridir. Bu tedaviler, SMA’nın neden olduğu protein eksikliğini düzeltmeyi amaçlar.
- Hastalık Yönetimi İlaçları: FDA (ABD Gıda ve İlaç Dairesi) tarafından onaylanmış birkaç ilaç, SMA semptomlarını yönetmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için kullanılmaktadır. Bunlar arasında nusinersen (Spinraza) ve onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) bulunmaktadır.
- Fizyoterapi ve Rehabilitasyon: Fizyoterapi, SMA’lı bireylerde kas gücünü artırmak, hareketliliği iyileştirmek ve postürü korumak için önemlidir. Ayrıca, hastalığın ilerlemesiyle birlikte ortaya çıkan kontraktürlerin (kas sertleşmesi) önlenmesine veya yönetilmesine yardımcı olabilir.
- Beslenme Desteği: SMA, yutma güçlüğü ve beslenme sorunlarına neden olabilir. Beslenme uzmanları, hastaların yeterli beslenme almasını sağlamak ve kilo kaybını önlemek için beslenme planları oluşturabilirler.
- Solunum Desteği: SMA ilerledikçe, solunum kaslarını etkileyebilir ve solunum yetmezliği riskini artırabilir. Solunum terapistleri, solunum egzersizleri, mekanik ventilasyon ve diğer solunum desteği yöntemleriyle hastaların solunum fonksiyonlarını destekleyebilirler.
- Psikososyal Destek: SMA, hastalar ve aileleri üzerinde önemli bir duygusal ve psikolojik etkiye sahip olabilir.
Psikologlar veya danışmanlar, hastalar ve aileleri için duygusal destek ve danışmanlık sağlayabilirler.
SMA Hastalığı tedavisi, hastalığın tipine, şiddetine ve bireyin genel sağlık durumuna bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Bu nedenle, tedavi planı genellikle bireyselleştirilir ve bir multidisipliner sağlık ekibi tarafından yönetilir.
SMA geni kimden gelir?
SMA (Spinal Musküler Atrofi), SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, vücutta motor nöronların işlevi için önemlidir. Motor nöronlar, kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleridir. SMN1 genindeki bir mutasyon, SMA’nın temel nedenidir çünkü bu mutasyon, SMN proteini üretiminde azalmaya veya eksikliğe neden olur.
SMA genellikle otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani hem anneden hem de babadan mutant SMN1 geni kopyası olan bir çocuk SMA’lı olabilir. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her bir çocukları SMA riski altındadır.
Bir kişiye SMA geçmesi için, her ebeveynden bir kopya mutant gen alması gerekir. SMA taşıyıcısı olan ebeveynler, SMA genini çocuklarına aktarma riski taşırlar, ancak taşıyıcı oldukları için kendileri SMA semptomları göstermezler. Bu nedenle, SMA taşıyıcılığını belirlemek için genetik testler yapılabilir, böylece aileler riskleri ve olası sonuçları hakkında bilgi sahibi olabilirler.
SMA hastası bir bebek kaç yıl yaşar?
SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastası bir bebek ne kadar yaşayabilir, hastalığın tipine ve şiddetine bağlıdır. SMA’nın farklı tipleri vardır ve her birinin yaşam beklentisi farklıdır. İşte SMA’nın farklı tipleri ve genel olarak beklenen yaşam süreleri:
- Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Tip 1 SMA en şiddetli formudur ve bebeklik döneminde başlar. Tip 1 SMA hastaları genellikle hayatlarının ilk iki yılında, genellikle ilk birkaç ay içinde yaşamını yitirebilirler. Ancak, modern tedavi seçenekleri ve destekleyici bakım önlemleri, bu süreyi biraz uzatabilir, ancak çoğu Tip 1 SMA hastası yaşamın ilk iki yılında kaybedilir.
- Tip 2: Tip 2 SMA, daha hafif bir formdur ve genellikle bebeklik döneminin sonunda veya erken çocukluk döneminde belirtiler gösterir. Tip 2 SMA hastaları genellikle çocukluk çağında veya ergenlik döneminde kaybedilirler, ancak modern tedavi seçenekleri ve destekleyici bakım önlemleri ile yaşam süresi artırılabilir.
- Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Tip 3 SMA, daha hafif bir formdur ve genellikle çocukluk döneminin sonlarında veya erişkinlik döneminde belirtiler gösterir. Tip 3 SMA hastaları genellikle erişkinliğe kadar veya daha uzun süre yaşayabilirler.
Yaşam beklentisi, SMA hastalarının genel sağlık durumu, tedaviye erişim, destekleyici bakım ve diğer faktörler gibi bir dizi değişkene bağlıdır. Ancak, Tip 1 SMA hastalarının genellikle yaşam süresi diğer tiplere göre daha kısadır.
Topuk kanından SMA belli olur mu?
Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazisi yönünden taranması önemlidir. Ayrıca alınan aynı kan ile 09 Mayıs 2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taraması da yapılmaktadır. Yapılan bu taramalar sayesinde, bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek, geri dönüşümü olmayan hasarlar engellenebilmekte veya etkileri azaltılabilmektedir. Bebeğinizde bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması gerekmektedir.
