Akdeniz anemisi (Talasemi),
dünyanın birçok ülkesinde görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır.
Akdeniz'i de içine alan bir kuşak boyunca İtalya, Yunanistan,
İspanya, Kıbrıs, Türkiye’nin güney ve batı kıyılarında ve uzak
doğu ülkelerinde sıklıkla görülür. Akde -niz anemisinin iki
şekli vardır: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı(Talasemi minor) ve
Akdeniz anemisi hastalığı (Talasemi major).Taşıyıcılar hasta
geni taşımalarına karşın tümüyle sağlıklıdırlar.Taşıyıcı
oldukları ancak kan testiyle meydana çıkarılır. Anne ve baba
taşıyıcıysa çocuklarına geçirdikleri hatalı genle Akdeniz
anemisi hastalığına neden olabilirler. Akdeniz anemisi hastalığı
erken çocukluk döneminde başlayan, kan aktarımı gerektir en ağır
bir klinik tablodur.
Akdeniz anemisi alyuvarlarda
bulunan hemoglobin molekülünün kalıtsal bir hastalığıdır.
Hemoglobin molekülünde, globin zincirlerinden bir ya da
birkaçının sentez hızında azalma ya da tüm yokluk söz konusudur.
Türkiye’de en çok görülen, beta zincirlerinin sentez hızındaki
azalmaya bağlı olan beta talasemidir. Beta zincirleriyle
birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer
oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henüz
olgunlaşmamış erken dönemlerinde, hücre içinde çöker ve kırmızı
kürelerin parçalanmasına yol açarlar. Bunun sonucuysa
kansızlıktır. Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi
azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak
testi olarak önemlidir. Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle
kemik iliği normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda kan
hücreleri yapımına başlar. Fakat etkili olamaz.Hemoglobindeki
genetik sorun hâlâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır.
Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden
kan yapımı başlar. Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi
sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün
görünümü bozulur. Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan
demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu,
vücutta demir birikir. Ayrıca yeni eritrositler için demirin
emilimi de artmaktadır. Bütün bu saydığımız nedenler le biriken
demir, kalp kası, karaciğer,pankreas gibi çok önemli organlara
çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da
ağırlaştırır.Belirtiler Akdeniz anemisinde çocuk doğduğunda
normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar.
Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden
kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve
hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle bir
tedaviyle düzeltilemeyeceğinden,belirtiler ağırlaşarak sürer.
Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun
iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet
sisteminde de değişiklik olur.Burun kökü çöker, elmacık
kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular
ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye
başlanırsa, organ büyümesi olmaz,yüz görünümü değişmez ve
gelişmede normale yakın olur.Türkiye’nin bazı bölgelerinde
Akdeniz anemisi taşıyıcı oranının çok yüksek olduğuna daha önce
değinmiştik. Henüz incelenmeyen bölgelerimizin sayısı da az
değildir. Yakın zamana kadar incelenmeyen bölgelerden biri de
Muğla ve civarıydı.Ekibimizle Muğla’ya gittiğimizde düzenlediğimiz
toplantılar çok ilgi çekti.
Akdeniz anemisi taşıyıcılığı
nedir?
Akdeniz anemisi taşıyıcılarının
çoğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler; ancak Akdeniz anemili
bir çocuğa sahip olduklarında ya da özel kan testini
yaptırdıklarında öğrenirler. Akdeniz anemisi taşıyıcılarında
alyuvarlar daha küçüktür ve içleri daha boş görülür.
Taşıyıcılarda hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu,
HbA2konsantrasyonu normal kişilere göre daha yük-sek
düzeydedir.Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, anne, babadan
çocuklarına geçebilir, kalıtsaldır ve yaşam boyu sürer.Akdeniz
anemisi taşıyıcıysanız bunun sonuçları ne olabilir?Akdeniz
anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bil-meniz çok önemlidir. Çünkü,
anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıysa, ağır bir kan hastalığı
olan Akdeniz anemili çocuk sahibi olabilirsiniz.Akdeniz anemisi
taşıyıcısı olduğunuzu nasıl anlarsınız?Özel bir kan testi
yaptırmanız gereklidir.Doktorlar alyuvarlarınızın çapını ve
hemoglobinA2 düzeyinizi ölçerek karar vereceklerdir. Kan testi
yapılmadan taşıyıcının meydana çıkması olanaksızdır.
Akdeniz anemisi taşıyıcısı hasta
mıdır?
Hayır. Herhangi bir tıbbi
tedaviye ihtiyaç göstermez.Akdeniz anemisi taşıyıcısı diğer
hastalıklara daha çok mu yakalanır?Hayır Herhangi bir tedavi
Akdeniz anemisi taşıyıcılığını değiştirebilir mi?Hayır.Akdeniz
anemisi taşıyıcılığı, Akdeniz anemisi hastalığına dönüşebilir
mi?Hayır.Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bilmeniz niçin
önemlidir?Eğer Akdeniz anemisi taşıyıcısıysanız hafif derecede
kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer
kansızlık nedenleriyle, özellikle demir eksikliği kansızlığıyla
karıştırabilir ve taşıyıcıya demir eksikliği sanılarak demir
tedavisi uygulanır. Halbuki taşıyıcılarda demir yüksek olabilir
ve ayrıca demir verilmesi zararlı etki yapa-bilir.Bu kalıtsal
hastalıkta anne ve baba taşıyıcıysa, her gebelikte %25
olasılıkla normal, %50 taşıyıcı ve % 25 oranında da hasta çocuk
doğabilir.
kaynak:Prof. Dr. Ayten Arcasoy
www.biltek.tubitak.gov.tr
