Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri Nelerdir ?

Down sendromu genetik bir hastalıktır. İnsanların çoğunun vücutlarındaki hücrelerin tamamına yakınında genler 23 çift kromozom (toplam 46 kromozom) üzerinde yer almaktadır. Down sendromlu çocuklarda bu kromozomlardan birine ait fazladan genetik malzeme vardır. Bu 21. kromozomdur. Down sendromlu çocukların çoğunda bu kromozomdan iki yerine üç kopya vardır, yani toplam 47 kromozomları vardır. Down sendromu bu fazla genetik malzeme nedeniyle oluşur. Bilim adamları hala bu fazla malzemeye neyin neden olduğunu ve bunun Down sendromunda görülen problemlere nasıl neden olduğunu öğrenme aşamasındadırlar.

Down sendromu insan kromozomları ile ilgili hastalıklar arasında en sık görülenidir. Genelde bebeğin doğumundan kısa bir süre sonra ilk muayenesi sırasında tanı konur.

DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN DIŞ GÖRÜNÜŞLERİ NASILDIR?

Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş nispeten ufaktır, arka kafa yassı görünür, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassılaşmıştır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı taşmış gözükür.

Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Parmaklar kısa ve tombuldur ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde simian çizgisi adı verilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Bunun nedeni bu parmağın orta falanksının az gelişmiş olmasıdır.

DOWN SENDROMLU BEBEKLERDE HANGİ ORGAN BOZUKLUKLARI GÖRÜLÜR?

Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops). Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir.

Bu çocuklarda ayrıca troid bozuklukları, enfeksiyonlara yatkınlık, işitme ve görme yetersizlikleri de görülebilir.

Down sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) gibi kanserler daha sık gözlenir.

Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe belirginleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

YENİDOĞANDA NASIL TANI KONUR?

Klinik bulgularla yenidoğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca Down sendromu’nun “hafif” şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur.

DOWN SENDROMLU ÇOCUK DOĞURMA RİSKİ NEDİR?

Bilinen en önemli risk yaştır. Yapılan çalışmalar göstermiştir ki Down sendromlu çocuk doğurma riski yaşla birlikte artmakta ve bu artış 35 yaşından sonra daha hızlı olmaktadır. Bu yüzden 35 yaş sınır kabul edilir. Daha ileri yaştaki gebelere 3’lü tarama testi yaptırmadan artan riskten dolayı amniosentez önerilir.

SONRAKİ ÇOCUKLARIN DOWN SENDROMLU OLMA RİSKİ NEDİR?

Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21’de % 1’in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir.
Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.
Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.
Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.