Bebeğinizi etkileyebilecek genetik durumlar

GENETİK VE KROMOZOMAL DURUMLAR

Genler ve kromozomlar bazen değişir veya eksik veya fazla parçalara sahiptir. Bu, bebeğinizde ciddi sağlık koşullarına ve doğum kusurlarına neden olabilir. Bebeğinizin belirli genetik durumlar ve doğum kusurları için risk altında olup olmadığını tespit etmek için hamilelikten önce ve hamilelik sırasında testler yaptırabilirsiniz. Aile sağlığı geçmişiniz size ve genetik danışmanınıza ailenizde gelişen genetik koşulları belirlemede yardımcı olabilir. Genetik test yaptırarak bebeğinizi etkileyebilecek genetik durumlar hakkında bilgi alabilirsiniz.

Genler ve kromozomlar nelerdir?

Genler vücudunuzdaki hücrelerin bir parçasıdır. Vücudunuzun büyümesi, görünüşü ve çalışması için talimatları saklarlar. Genleriniz sizi olduğu gibi yapar. Boyunuz, saçınızın kıvrılması ve gözlerinizin rengi gibi şeyleri kontrol etmeye yardımcı olurlar. Genleri ebeveynlerinizden miras alırsınız.

Bazen genlerdeki talimatlar değişir. Buna gen değişimi veya mutasyon denir. Gen değişikliklerini çocuklarınıza geçirebilirsiniz. Bazen bir gen değişikliği kistik fibroz ve orak hücre hastalığı gibi sağlık koşullarına neden olabilir . Bir gen değişikliği , kalp kusurları gibi doğum kusurlarına da neden olabilir . Bunlara tek gen bozuklukları denir. Doğum kusuru, bir bebekte doğumda bulunan bir sağlık durumudur. Doğum kusurları vücudun bir veya daha fazla bölümünün şeklini veya işlevini değiştirir. Genel sağlıkta, vücudun nasıl geliştiği veya vücudun nasıl çalıştığı konusunda sorunlara neden olabilirler.

Kromozomlar, genleri tutan hücrelerdeki yapılardır. Her insanın 23 çift kromozomu veya 46 çifti vardır. Her çift için annenizden bir kromozom ve babanızdan bir kromozom alırsınız. Tıpkı genler gibi, bazen kromozomlar da değişir. Çok fazla veya çok az kromozom olabilir veya bir kromozomun bir kısmı eksik olabilir. Bu değişiklikler bir bebekte kromozomal koşullara neden olabilir. En yaygın kromozomal koşullardan biri Down sendromudur (kromozom 21’in üç kopyası olduğunda). Ebeveynler çocuklarına kromozom değişiklikleri geçirebilir veya hücreler geliştikçe kendi başlarına olabilirler.

Genler veya kromozomlarla ilgili herhangi bir durum genetik durum olarak adlandırılabilir.

Genetik danışmanlık, genetik test nedir?

Genetik danışmanlık, genetik test nedir?

Genetik danışmanlık, genlerin, doğum kusurlarının ve diğer tıbbi durumların ailelerde nasıl işlediğini ve sağlığınızı ve bebeğinizin sağlığını nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olur. Bu kişiler genetik, doğum kusurları ve ailelerde görülen diğer tıbbi problemler hakkında bilgi sahibi olmak için eğitilmiştir. Genetik koşulların nedenlerini, ne tür testlerin mevcut olduğunu ve genetik bir duruma sahip bir bebek sahibi olma şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir.

Bebeğinizin genetik bir durum için risk altında olup olmadığını nasıl öğrenebilirsiniz?

Bebeğiniz aşağıdaki durumlarda genetik bir rahatsızlığa yakalanma riski altında olabilir:

  • Sizin veya eşinizin genetik bir hastalığı var.
  • Genetik durumu olan bir çocuğunuz var.
    Sizde veya eşinizin ailesinde veya etnik grubunda genetik bir durum ortaya çıkar. Etnik grup, genellikle aynı ülkeden, dili veya kültürü paylaşan bir grup insandır. Orak hücre hastalığı ve Tay-Sachs hastalığı gibi bazı genetik durumlar, bazı etnik gruplardan insanlarda daha yaygındır.

Bebeğinizi etkileyebilecek genetik durumlar hakkında bilgi edinmenize yardımcı olmak için hamilelikten önce hangi testleri yapabilirsiniz?

Hamilelikten önce, belirli genetik koşulların taşıyıcısı olup olmadığınızı görmek için kanınızı veya tükürüğünüzü kontrol eden taşıyıcı tarama testlerine sahip olabilirsiniz. Eğer bir taşıyıcıysanız, durumunuz kendiniz yoktur, ancak bunun için bebeğinize geçebileceğiniz bir gen değişikliğiniz vardır.

Hem siz hem de eşiniz aynı durumun taşıyıcılarıysa, bebeğinizin bu duruma yakalanma riski artar. Hamilelikten önce genetik test yaptırmak size ve eşinizin bebeğinizin riskine bakmanıza ve hamile kalma kararları vermenize yardımcı olabilir. Partneriniz de test edilebilir. Taşıyıcı tarama sizin seçiminizdir.

Hamile kalmayı düşünen tüm kadınlar taranabilir:

  • Kistik fibroz (CF olarak da adlandırılır) . CF nefes almayı ve sindirimi etkileyen bir durumdur. Sindirim, vücudunuzun yediğiniz yiyecekleri işleme biçimidir.
  • Spinal müsküler atrofi (SMA olarak da adlandırılır). SMA omurilikteki sinir hücrelerine saldıran bir hastalıktır. Kasları zayıflatır ve tarama, yürüme, nefes alma, yutma ve baş ve boyun kontrolünü etkileyebilir.
  • Talasemi . Bunlar vücudun normalden daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi ve daha az hemoglobin yapmasına neden olan kan koşullarıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bir proteindir. Hemoglobinopatiler. Bu durumlar vücuttaki kırmızı kan hücrelerini etkiler.
  • Kırılgan X sendromu. Bu durum, vücut beynin büyümesi ve gelişmesi için ihtiyaç duyduğu proteini yeterince üretemediğinde ortaya çıkar. Ailenizde Fragile X sendromu varsa, sağlayıcınız taşıyıcı testi önerebilir.

Herhangi bir testten sonra, siz ve eşiniz, sonuçları ve sizi, bebeğinizi ve ailenizi nasıl etkileyebileceklerini anlamak için doktorunuz ve genetik danışmanınızla konuşursunuz. Bebeğinizin bir doğum kusuru açısından risk altında olup olmadığını bilmek, bebeğinizin geleceği hakkında kararlar vermenize ve doğumdan sonra bebeğinize bakım ve tedavi planlaması yapmanıza yardımcı olabilir.

Bebeğinizi etkileyebilecek genetik durumları öğrenmek için hamilelik sırasında hangi testleri yapabilirsiniz?

Hamilelik sırasında isteyebileceğiniz genetik test şunları içerir:

  • Hücresiz fetal DNA testi, ilk trimester taraması ve maternal kan taraması (dörtlü ekran olarak da bilinir) dahil tarama testleri . Bu testler, bebeğinizin belirli genetik durumlar için risk altında olup olmadığını gösterir. Bu testleri gebeliğin birinci veya ikinci üç aylık döneminde doğum öncesi testlerinizin bir parçası olarak yapabilirsiniz.
  • Amniyosentez (amnio olarak da bilinir) ve koryon villus örneklemesi (CVS olarak da bilinir ) dahil tanı testleri . Bir tarama testi bebeğinizin bir durum için risk altında olabileceğini gösteriyorsa, bunu kesin olarak öğrenmek için amnio veya CVS gibi bir tanı testi yapılır. Doktorunuz, doğduktan sonra bebeğinizin kanını belirli genetik durumlar için de kontrol edebilir.
    Yine, herhangi bir testten sonra, siz ve eşiniz, test sonuçlarının sizi, bebeğinizi ve ailenizi nasıl etkileyebileceği konusunda doktorunuz ve genetik danışmanınızla konuşabilirsiniz.

05

Test yapmanın yararları ve riskleri nelerdir?

Testin faydaları, bebeğinizin durumu hakkında bilgi edinmek ve bilmektir:

  • Bebeğinizin risk altında olmadığını veya genetik bir hastalığı olmadığını öğrenebilirsiniz.
  • Bebeğinizin bir durumu olabileceğini öğrenirseniz, durumu önlemenin yollarını veya daha fazla test hakkında bilgi edinebilirsiniz.
  • Bebeğinizin bir durumu olduğunu öğrenirseniz, bakımı hakkında kararlar alabilirsiniz. Bebeğinizi tedavi etmek ve bakımını yapmak için en iyi sağlayıcı ve donanıma sahip bir hastanede doğum yapmak isteyebilirsiniz. Ve bebeğinizi eve götürdükten sonra mevcut tedavi ve hizmetler hakkında bilgi edinebilirsiniz.

Test riskleri şunları içerir:

  • Test etmek duygularınızı etkileyebilir. Test sonuçları hakkında öfkeli, üzgün veya gergin hissedebilirsiniz.
  • Testler aile üyelerini etkileyebilir. Ailenizde çalışan bir sağlık durumu hakkında bilgi edinebilirsiniz ve ailenizdeki herkes durum hakkında bilmek veya konuşmak istemeyebilir. Ailenizdeki herkes sağlık bilgilerini paylaşmak istemeyebilir.
  • Testler bebeğinizin durumu hakkında bilmeniz gereken her şeyi size söylemeyebilir. Örneğin, bir durumun ne kadar şiddetli olduğunu veya zamanla kötüleşip kötüleşemeyeceğini size söylemeyebilir. Veya test sonuç vermeyebilir. Bu, bebeğinizin durumu hakkında yeterli bilgi vermediği anlamına gelir. Sonuçlar kesin değilse, daha fazla test isteyebilir veya ihtiyacınız olabilir.
  • Bebeğinizin durumunu bilseniz bile, tedavisi veya sınırlı tedavisi olmayabilir.
  • Testin fiziksel riskleri azdır. Birçok test sadece bir kan veya tükürük örneği kullanır. Amnio ve CVS gibi testler küçük bir düşük yapma riskine sahiptir, çünkü bebeğin etrafından sıvı veya doku örneği alırlar.

Genetik durumlar hamilelik sırasında ve sonrasında hangi sorunlara neden olabilir?

Bazen genetik durumlar düşük veya ölü doğumlara neden olabilir . Düşük, bir bebeğin 20 haftalık hamilelikten önce rahimde öldüğü zamandır. Düşüklerin yarısından fazlası kromozomal durumlardan kaynaklanır. Ölü doğum, bebeğin doğumdan önce ancak 20 haftalık hamilelikten sonra rahimde öldüğü zamandır.

Genetik bir durumla doğan her çocuk farklıdır. Sorunlar hangi kromozomların etkilendiğine bağlıdır. Bazı çocukların ciddi sorunları yoktur. Bazılarının zihinsel engelleri veya doğum kusurları veya her ikisi de olabilir. Zihinsel engeller, beynin nasıl çalıştığıyla ilgili olarak, bir kişinin fiziksel gelişim, öğrenme, iletişim kurma, kendine dikkat etme veya başkalarıyla geçinme konusunda sorun veya gecikmelere neden olabilir.

Genler ve kromozomlar tüm sağlık koşullarına ve doğum kusurlarına neden olur mu?
Hayır. Hepsi değil bazılarına neden oluyorlar. Tüm nedenleri bilmiyoruz, ancak hamilelikten önce veya hamilelik sırasında bunlardan herhangi biri bebeğinizin sağlık koşulları veya doğum kusurları ile doğma olasılığını artırabilir:

  • Sigara içmek
  • Alkol içmek
  • Uyuşturucu kullanma
  • Reçeteli ilaçları kötüye kullanma
  • Zararlı kimyasallarla temas

Cevap Bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Bu web sitesi deneyiminizi geliştirmek için çerezleri kullanır. Bununla iyi olduğunuzu varsayacağız, ancak isterseniz vazgeçebilirsiniz. Kabul etmek Mesajları Oku