Talasemi Nedir?
Talasemi , hemoglobin üretimini etkileyen bir grup kan hastalığıdır. Hemoglobin, kanın vücuda oksijen taşıyan kısmıdır.Diğer bir ismi de akdeniz anemisidir. Beta talasemi, dünyanın birçok ülkesinden insanlarda bulunur, ancak Akdeniz, Orta Doğu veya Asya kökenli insanlarda daha yaygındır. Kuzey Avrupa kökenli insanlarda nadirdir. Akdeniz anemisi en sık görülen kalıtsal kan bozukluğudur (ebeveynlerden çocuklarına geçen kan bozuklukları). Akdeniz anemisinin birden fazla formu vardır. Beta talasemi en yaygın şeklidir.
Talasemi minör
Akdeniz anemisi özelliği doğumda bulunur ve yaşam boyu değişmez kalır. Çoğu insan, özel bir kan testi yaptırmadıkça, bu rahatsızlığı taşıdıklarını bilmezler. Akdeniz anemisi özelliği olan kişilerin kırmızı kan hücreleri normalden daha küçüktür, ancak hastalıkları yoktur – sağlıklıdırlar ve hastalık belirtileri yoktur. Bununla birlikte, bazılarında genellikle tedavi gerektirmeyen çok hafif bir anemi olabilir.
Birinin Akdeniz anemisi varsa, bazen ‘talaseminin sağlıklı taşıyıcıları’ olarak adlandırılır. Miras alınan bir durum olduğundan, çocuğunuzun talasemi özelliği varsa, onu gelecekteki çocuklarına aktarabilirler. Çocuğunuzun gelecekteki eşi de talasemi özelliğini taşıyorsa, gelecekteki çocuklarının talasemi majörüyle doğması riski vardır.
Talasemi major
Talasemi major, erken çocuklukta başlayan belirtileri olan ciddi bir kan hastalığıdır. Bu rahatsızlığı çocukların kanları yeterince hemoglobin yapamazlar. Bu, önemli anemilere sahip oldukları ve düzenli kan nakli gerektirdiği anlamına gelir. Ayrıca kemik anormallikleri ve dalak büyümesi gelişir.
Belirtileri ve semptomları
Çocuğunuzda talasemi major varsa, bunlar:
-soluk cilt – özellikle ellerin, el tırnaklarının ve göz kapaklarının astarında
yorgunluk (enerji eksikliği)
-nefes darlığı
-kalp çarpması ve hızlı bir kalp atışı.
Talasemi major tedavisi
Çocuğunuzda talasemi major varsa, devam eden tedavi ile normal bir hayat yaşayabilirler. Tedavi, kandaki hemoglobin seviyelerini artırmak için düzenli kan transfüzyonu içerir. Bununla birlikte, kan nakilleri aşırı demir yüklenmesine neden olabilir (kanda demir birikmesi). Bu aşırı yük, diyabet, kalp yetmezliği ve karaciğer hastalığı dahil olmak üzere ciddi yan etkilere neden olabilir. Bu yan etkileri tedavi etmek için ilaçlar mevcuttur.
Kemik iliği nakli
Şu anda, bir kemik iliği nakli tek tedavi yöntemidir, ancak riskleri yüksektir. Uyumlu bir donör bulma şansı yaklaşık yüzde 30’dur ve çoğu donör kardeşidir. Bu işlem aşırı demir yüklenmesinden muzdarip olmayan küçük çocuklarda daha başarılıdır, ancak nakil komplikasyonları ve hatta ölüm her zaman prosedürün riskleridir.
Buradaki riskler, kemik iliği naklinin özellikle de talasemi majörlü çocukların normal tedavi ile normal bir yaşam sürdüğü düşünülürse bazı aileler için uygun bir seçenek değildir.
Bir aile kurmayı planlıyorsanız:
Ortalama olarak daha yüksek talasemi taşıyıcısı olma riski taşıyan etnik kökenden gelen çiftler, özellikle hamile kalmaya çalışmadan önce hemoglobin sorunları açısından test edilmelidir. T
Çocuğunuzda akdeniz anemisi özelliği varsa:
Çocuğunuzun akdeniz anemisi özelliğini taşıdığını unutmayın. Kan testi sonuçlarını kişisel belgeler arasında tutun.
Gelecekte, çocuğunuzun eşi, çiftin bir aile kurmayı planlamasından önce akdeniz anemisi özelliği açısından test edilmelidir. Bu özellikle partneriniz Akdeniz, Orta Doğu veya Asya kökenliyse önemlidir.
Hem çocuğunuz hem de gelecekteki eşi akdeniz anemisi özelliğinin taşıyıcılarıysa, gelecekteki çocuklarının talasemi majörüyle doğma riski vardır. Bununla birlikte, aileyi dikkatli bir şekilde inceleyen genetik danışman veya akdeniz anemisi ile ilgilenen bir doktorun yardımı ile planlayarak, sağlıklı ve normal çocuk sahibi olmaları mümkündür.
Hatırlanması gereken önemli noktalar
-Akdeniz anemisi , Akdeniz, Orta Doğu veya Asya kökenli insanlarda en yaygın görülen bir kalıtsal kan bozuklukları grubudur.
-Akdeniz anemisi özelliği olan çocuklar sağlıklıdır ve genellikle semptomları yoktur.
-Talasemi major, devam eden kan nakli ve ilaç tedavisi gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır.
-Kemik iliği nakli talasemi majör için bir tedavi olabilir, ancak önemli riskler içerir ve bazı aileler için uygun bir seçenek değildir.
-Akdeniz anemili herkes bir aile kurmadan önce durumlarını gelecekteki eşleri ile görüşmelidir. Eşin Akdeniz anemisi özelliğini taşıdıklarını görmek için kan testi yaptırması gerekir. Eğer çiftlerde akdeniz anemisi varsa, çift bebek sahibi olmaya çalışmadan önce genetik bir danışman görmelidir.
Anemi nedir?
Anemi, insanların kanlarında yeterince hemoglobin olmadığı zamandır. Birçok farklı tipte anemi vardır. En yaygın demir eksikliği anemisidir. Demir eksikliği anemisi olan kişilerde yeterli hemoglobin yoktur, çünkü yeterince demir içeren yiyecekleri yemezler. Hemoglobin yapısı ile ilgili problemler olduğunda (demir eksikliği olsa bile), buna talasemi denir. Hemolitik anemi, kan hücrelerinin çok hızlı bir şekilde tahrip edildiği başka bir anemi türüdür.
Çocuğumda Akdeniz anemisi varsa, onu gelecekteki çocuklarına geçirme olasılığı ne kadardır?
Çocuğunuzun gelecekteki eşinde Akdeniz anemisi özelliği yoksa, çocuklarında talasemi majör olma riski yoktur. Her çocuğun Akdeniz anemisi özelliği gösterme olasılığı yüzde 50’dir.
Her iki partner de bu özelliği taşıyorsa, hamilelik başlamadan önce genetik bir danışman veya doktorla konuşmalıdır. Doğru tavsiye ve izleme ile, sağlıklı ve normal bir aileye sahip olmaları mümkündür.
