Amniyosentez nedir ve neden yapılır?

Amniyosentez nedir?

Amniyosentez 16-18 gebelik haftaları arasında anne karnına batırılan bir iğne ile rahim içine girilmesi ve amniyon sıvı örneğinden yaklaşık olarak 20 mL alınmasından ibarettir. Bu sıvı daha sonra kültür ortamında bırakılarak içindeki bebeğe ait hücrelerin üremesi ve inceleme için yeterli sayıya ulaşması beklenir. Daha sonra hücrelerin kromozomları incelenerek, kromozomların muhtemel sayısal ve yapısal anomalileri saptanır. Kromozom anomalisi saptanması durumunda da aileye durum ayrıntılı olarak bildirilir. Bebeği aldırma ya da aldırmama kararı aileye aittir.

Amniyosentezin riskleri nelerdir?

  • Düşük riski (% 0.5 oranında olup amniyosentezi yapan kişinin deneyimi arttıkça bu risk oranı azalır)
  • Fetusun çok nadir olarak amniosentez iğnesinden zarar görmesi
  • Fetusun ya da plasentanın enfeksiyon kapması (Oldukça nadir olarak ve sıklıkla amniyosentezden sonraki 24 – 72. saatler arasında gelişir)
  • Erken doğum
  • Sıvı kaçağı (Amniosentez sırasında 1-2 gün sürebilir)
  • Kan uyuşmazlığında izoimmunizasyon artabilir. Bu yüzden amniyosentez sırasında kan uyuşmazlığı iğnesi yapılmalıdır.
  • Kramp (Amniosentez esnasında veya sonrasındaki kısa süre içerisinde görülebilir. Görülmesi çok anlamlı değildir.)

Alınan sıvı ne kadar sürede yerine konur?

Amniyotik sıvı bebeğin idrar çıkartması ile oluşur. Amniosentezle alınan sıvı bir kaç saat içerisinde yerine konur.

Ne zaman amniyosentez uygulanır?

  • 35 yaş ve üstü gebelerde,
  • Daha önce kromozomal bozukluğu olan bebek doğuranlarda
  • Üçlü testte risk saptanması durumunda,
  • Anne ve/veya babada kalıtsal hastalık mevcudiyetinde,
  • Anne ya da baba adayına dengeli translokasyon (karşılıklı parça değişimi) taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilindiği durumlarda
  • Tekrarlayan düşüklerde,
  • Yakın akrabalarda kromozomal bozukluk mevcudiyetinde
  • Daha önce NTD’li ( Nöral Tüp Defektli ) bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD varlığında,
  • Rutin veya ayrıntılı ultrasonda bebekte bozukluk saptanması durumunda.

Amniyosentez nasıl yapılır?

Amniyosentez, rahimdeki bebeği çevreleyen az miktarda amniyotik sıvının alınmasını içerir. İlk olarak, bebeğin ve plasentanın pozisyonunu kontrol etmek için bir ultrason taraması yapılır. Rahim bölgesindeki deri daha sonra antiseptik solüsyonla temizlenir. Daha sonra, ince bir iğne deriden ve karından rahme geçirilir ve bebeği çevreleyen sıvının bir örneğini (yaklaşık 15 ml) çıkarmak için bir şırınga kullanılır. Bebeği çevreleyen sıvı, bebeğin cilt hücrelerinin bir kısmını içerir ve bunlar bebeğin genlerini ve kromozomlarını kontrol etmek için laboratuvarda incelenebilir. Çok nadiren, testi uygulayan sağlık uzmanı ilk denemede yeterince sıvı alamaz ve iğneyi yeniden takması gerekebilir. Hekim tekrar ultrason ile fetusun durumunu ve kalp atışlarını kontrol ederek uygulamayı bitirir.

Amniyosentez ağrılı mı?

Çoğu kadın, amniyosentezin rahatsız edici olduğunu ancak gerçekten acı verici olmadığını düşünür. Genellikle birkaç dakika içinde biter. Bazı kadınlar daha sonra rahimde sıkışma hissi yaşarlar veya bir gün biraz ağrı hissedebilirler. Bu alışılmadık bir durum değildir.

Amniyosentezin sonuçlarını almak ne kadar sürer?

Sonuçları almak için gereken süre, hangi koşul için test edildiğine bağlıdır. Bazı koşullarda test sonuçlarını almak yalnızca 10-15 gün sürer. Diğerleri için 2-3 hafta sürecektir. Sonuç bundan daha uzun sürerse, bu ille de olağandışı bir şeyin bulunduğu anlamına gelmez, hücrelerin büyümesinin daha uzun sürdüğü anlamına gelebilir.

Nadir bir genetik durum için amniyosentez geçiriyorsanız, sonuçları geri almanın ne kadar süreceğini doktorunuza sorun.

Test sonuçları hazır olduğunda, doktorla konuşmak için tekrar aranabilir veya sonuçlar size telefon gibi başka bir yolla verilebilir. Bunu test sırasında doktorla görüşmelisiniz.

Amniyosentezin sonuçları ne kadar güvenilir?

Kromozom incelemesinin sonucu ‘normal’ çıkmışsa, incelemenin hatalı olma ihtimali çok çok düşüktür. Sonuç ‘anormal’ olarak gelmişse gerekli görüldüğünde kordosentez gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak ‘anormal durum’ un doğrulanması gerekebilir.

Ya sonuç bebeğin genetik bir hastalığı olduğunu gösterirse?

Sonuç bebeğin genetik bir rahatsızlığı olduğunu gösteriyorsa, doktor bunun ne anlama geldiğini ve bunun bebeğinizi nasıl etkileyebileceğini tartışacaktır. Mevcut bir tedavisi olup olmadığını sizinle görüşeceklerdir. Seçenekleriniz ve bazen hamileliği sonlandırma olasılığınız hakkında konuşacaklar. Siz ve bebek için neyin en iyi olduğunu düşünmenize yardımcı olacaklar. Çok nadiren test, bebek üzerindeki etkisinin belirsiz olacağı alışılmadık bir kromozom düzenlemesini ortaya çıkaracaktır.

Tekrarlayan düşükler genetik kaynaklı olabilir mi?

Yapılan araştırmalar kendiliğinden olan düşüklerin % 50’sinden bir kromozom anomalisinin neden olduğunu göstermiştir. Bir kromozomun eksik veya fazla olması genellikle düşükle sonuçlanmaktadır.

Kromozomal yapıdaki bu hatalı durum tesadüfen ortaya çıkabileceği gibi anne ya da babanın kendilerine herhangi bir etkisi olmayan dengeli kromozomal anomaliler taşımalarından da kaynaklanabilir. Bu nedenle iki veya daha fazla düşük öyküsü olan ailelere kromozom analizi, bir sonraki gebelikleri için de prenatal tanı önerilir.

Ne zaman amniyosentez uygulanır?

Koryon villus biyopsisi (KVB) nedir?

Koryon villus biyopsisi, bebeğin plasentasından ultrason kontrolü altında ince bir iğneyle 5 mg kadar doku parçasının alınmasıdır. Bu doku parçasının incelenmesi ile bebekte, araştırılan genetik hastalığın var olup olmadığı belirlenebilir.

Koryon villus biyopsisi kimlere ve ne zaman uygulanır?

KVB, prenatal tanı yapılması gereken pek çok durumda uygulanır. Özellikle de tek gen hastalıkları adını verdiğimiz, DNA incelemeleri ile geni tespit edilebilmiş ve tanıları konulabilen hastalıklarda tercih edilir. İdeal olarak 9-11. gebelik haftalarında uygulanır.

Koryon villus biyopsisinin riskleri nelerdir?

Enfeksiyon; anne açısından en önemli sorundur. Vajinal yolla gerçekleştirilen koryon villus biyopsilerinde karın bölgesinden girilerek yapılan KVB’ ne göre daha çok karşımıza çıkmaktadır. Leke tarzında kanama da sık görülen diğer komplikasyondur. KVB, ayaktan yapılan bir işlem olmasına rağmen hastalara iki hafta süreyle ağır iş yapmaları ve cinsel ilişkide bulunmaları yasaklanır. Koryon Villus Biyopsisi uygulanmasından sonra düşük meydana gelebilir ancak bunun oranı ile ilgili kesin bilgi vermek güçtür. Anne yaşı ve yeterli örnek alabilmek için yapılan girişim sayısı bu oranları etkiler. Genel olarak deneyimli kişilerce uygulanan Koryon Villus Biyopsisinin yaşa bağlı düşük oranını %1.2 artırdığı kabul edilmektedir.

Kromozom anomalisi nedir?

Genetik yapımızı, hücre çekirdeğinde bulunan 46 kromozom belirler. Bu kromozomlarda yapısal ya da sayısal problemler, kromozom anomalisi ve buna bağlı ağır zeka geriliği, iç organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, gelişme geriliği gibi bir dizi klinik bulgu ile sonuçlanır. Kromozom anomalileri, prenatal tanı konulan hasta grupları arasında kesin tanı koyma olasılığı en fazla olan gruptur.

Kordosentez niçin uygulanır?

Kordosentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra uygulanan bir prenatal tanı yöntemidir. En sık olarak, ailenin geç başvurması, daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç elde edilmesi, ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalıtsal kan hastalıklarında uygulanır.

Kordosentezin riskleri nelerdir?

Diğer prenatal tanı yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol açar. Anne açısından en önemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrası bebekte ise kalp atımlarında yavaşlama, göbek kordonunda zedelenme gibi problemler görülebilir. Alt yapı ve deneyim komplikasyonların ortaya çıkma olasılığını etkiler ancak genel olarak komplikasyonlara bağlı bebeğin kaybı % 4.8 civarındadır.

Cevap Bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Bu web sitesi deneyiminizi geliştirmek için çerezleri kullanır. Bununla iyi olduğunuzu varsayacağız, ancak isterseniz vazgeçebilirsiniz. Kabul etmek Mesajları Oku