Doğumdan sonraki ilk hafta bebeğinizin topuğundan birkaç damla kan alınacaktır. Topuk kanı daha sonra bir dizi nadir ve ciddi hastalık için bir laboratuvar tarafından test edilecektir. Bu hastalıklar örneğin ilaçlarla veya diyetle tedavi edilebilir.
Bu hastalıkları erken teşhis etmek, tedavinin hızlı bir şekilde başlatılabileceği ve bebeğinizin gelişimine herhangi bir ciddi zarar gelmesinin önlenmesine yardımcı olacağı anlamına gelir. Bu nedenle bebeğinizin topuk iğnesi taraması yaptırması önemlidir.
Bebeklerden Topuk Kanı Neden Alınır?
Topuk kanı testinin amacı, doğumda bazı ciddi hastalıkları tespit etmektir. Bu koşulların çoğu nadirdir ve kökenleri genetiktir. Yenidoğan için bir hastalıktan sonra geriye kalan işlev ve doku bozukluğunu önlemek ve daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamak için erken ve uygun tedavinin sağlanabileceği anlamına gelir. Bu çok nadir görülen genetik ve/veya endokrin bozukluklar, bebek herhangi bir semptom göstermese bile doğumda mevcut olabilir.
Ne içeriyor?
Daha çok “topuk kanı” olarak bilinen yenidoğan metabolik tarama programı, tüm yenidoğanlarda yapılan bir kan testidir. Hızlı hareketin prognozu değiştirebileceği 4 hastalığı tespit etmek için kullanılabilir. Programda yer alan hastalıklar şunlardır:
- Doğumsal Hipotiroidi
- Kistik fibroz
- Fenilketonüri
- Biotidinaz Eksikliği
Tarama, aynı zamanda, bir durumla ilgili genetik bir değişikliği olan, ancak hastalığın kendisi gelişmeyecek olan sağlıklı çocukları da tespit edebilir. Taşıyıcı olarak bilinirler. Programın parçası olmayan hastalıklar da teşhis edilebilir. Bu durumda diğer hastalıklarda olduğu gibi aynı prosedür izlenir.
Ne için kullanılır?
Bu durumların herhangi bir semptom ortaya çıkmadan erken tespiti ve tedavisi, ciddi ve kalıcı sakatlıkların önlenmesine ve ayrıca ölümcül sonuçların önlenmesine yardımcı olabilir. Uygun yönetim, ilaç tedavisi, diyet tedavisi ve fiziksel veya mesleki terapiyi içerebilir. Yenidoğanlarda topuk kanı testi uygulamasının altında yatan neden budur.
Konjenital hipotiroidi
Konjenital hipotiroidizm, boyunda bulunan tiroid bezini etkileyen bir hastalıktır. Tiroid bezi, normal büyüme ve gelişme için gerekli olan tiroksin adı verilen bir hormon (kimyasal madde) üretir. Tiroid bezi yeterince tiroksin üretmezse hipotiroidizme neden olur. Bozukluk doğumda mevcutsa, buna konjenital hipotiroidizm denir.
Konjenital hipotiroidizmi olan bebeklerin çoğu, herhangi bir semptom göstermeden çok erken teşhis edilir. Bu belirti ve semptomlar mevcutsa, beslenme güçlüğü, uyku hali, kabızlık ve sarılık (cilt sarı görünebilir) içerebilir. Topuk kan testlerinin bilinmesinden hemen sonra yukarıdaki testlerin yapılması çok önemlidir. Çünkü doğuştan hipotiroidi doğumdan hemen sonra teşhis ve tedavi edilmezse zihinsel gelişim ve öğrenme sorunlarına neden olabilir.
Kistik fibroz
Kistik fibroz (KF), mukus bezlerinin kalıtsal bir bozukluğudur. Mukus, vücudunuzun akciğerleri, sindirim sistemini, üreme sistemini ve diğer organ ve dokuları örtmek ve korumak için salgıladığı kaygan bir maddedir. KF, vücudun anormal derecede kalın ve yapışkan olan ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilen aşırı mukus üretmesine neden olur. KF tedavi edilmezse erken ölüme yol açabilecek yaşam boyu ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Bununla birlikte, durum erken teşhis edilir ve uygun tedaviye başlanırsa, KF’nin birçok semptomu kontrol altına alınabilir ve çocuklar daha uzun, daha sağlıklı yaşayabilir.
Kistik fibroz belirtileri genellikle doğumdan kısa bir süre sonra başlar. Bazı işaretler hemen görünmeyebilir. Bu nedenle yenidoğan taraması yoluyla tespit çok önemlidir.
KF’nin erken belirtileri şunları içerir:
- Tuzlu ter; birçok ebeveyn, çocuklarını öperken tuzlu bir tat fark eder.
- Yetersiz büyüme ve kilo alımı (gelişememe)
- Sürekli öksürük ve hırıltı
- Kalın mukus veya balgam
- Hacimli ve soluk renkli yağlı, kokulu dışkı
Fenilketonüri
Fenilketonüri (PKU), vücudun proteinlerde bulunan amino asitlerden birini parçalayamadığı bir durumdur. PKU, bir amino asit durumu olarak kabul edilir, çünkü PKU’lu kişiler fenilalanin adı verilen amino asidi parçalayamazlar. PKU tedavi edilmezse beyin hasarına ve hatta ölüme neden olabilir. Ancak durum erken tespit edilir ve tedaviye başlanırsa PKU’lu bireyler sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler.
Farklı fenilketonüri formları, belirtilerin şiddetine göre değişir. Klasik fenilketonüri (PKU) en şiddetli şeklidir. PKU’lu bebekler genellikle doğumda sağlıklı görünürler. PKU belirtileri yaklaşık altı aylıkken ortaya çıkmaya başlar.
Klasik PKU belirtileri şunları içerir:
- sinirlilik
- Nöbetler (epilepsi)
- Kuru, pullu cilt (egzama olarak bilinir)
- “Küflü” vücut kokusu
- Soluk saç ve cilt
- Gelişimsel gecikmeler
Bu belirtilerin çoğu, bebeğiniz vücudunun sindiremediği yiyecekleri yediğinde ortaya çıkabilir. Yemek yemeden, hastalıklardan ve enfeksiyonlardan uzak uzun süreler tarafından tetiklenebilirler.
Biyotinidaz Eksikliği
Biyotinidaz eksikliği (BIOT), vücudun biotin vitaminini yeniden kullanamadığı ve geri dönüştüremediği kalıtsal bir durumdur. Vücut yağları, proteinleri ve karbonhidratları etkili bir şekilde parçalamak için serbest biotine ihtiyaç duyduğundan, BIOT’lu bireyler önemli besinleri daha az işleyebilir. Şiddet ve tedavi açısından farklılık gösteren iki tip biyotinidaz eksikliği (BIOT) vardır. Durumun her iki formu da ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Yenidoğan taraması ile tespit edilen ve hemen tedaviye başlayan BIOT’lu çocuklar genellikle normal gelişim ile sağlıklı kalırlar.
