Orak Hücre Anemisi

Orak hücreli anemi nedir?

Orak hücreli anemi , kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu, bir ebeveynin genlerinden aktarıldığı anlamına gelir. Vücudun anormal hemoglobin üretmesine neden olur. Bu, vücudunuzun her yerine oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir. Orak hücreli aneminiz olduğunda, vücudunuzun dokuları ve organları yeterince oksijen almaz.

Sağlıklı kırmızı kan hücreleri yuvarlaktır ve vücudun her yerinde kolayca hareket eder. Orak hücre hastalığında ise kırmızı kan hücreleri sert ve yapışkandır. C harfi şeklindedirler (ve orak adı verilen bir çiftlik aracı gibi). Bu hasarlı kırmızı kan hücreleri (orak hücreler) bir araya toplanır. Kan damarlarında kolayca hareket edemezler. Küçük kan damarlarına sıkışırlar ve kan akışını engellerler. Bu tıkanma, oksijenden zengin sağlıklı kanın hareketini durdurur. Bu tıkanma ağrıya neden olabilir. Ayrıca ana organlara da zarar verebilir.

Orak hücreler sağlıklı hücrelere göre daha erken ölür. Normalde dalak, kandaki enfeksiyonları filtrelemeye yardımcı olur. Ancak orak hücreler bu filtreye takılıp ölür. Daha az sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmak anemiye neden olur. Orak hücreler dalağa da zarar verebilir. Bu sizi enfeksiyonlara karşı daha fazla risk altına sokar.

Orak hücre hastalığına ne sebep olur?

Orak hücre, bir gendeki kusurun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Orak hücreli anemi ile yalnızca iki gen miras alınırsa doğarsınız – her ebeveynden bir tane. Sadece bir geniniz varsa sağlıklısınızdır, ancak hastalığın taşıyıcısısınız. İki taşıyıcının bir çocuğu varsa, çocuklarının orak hücreli anemiye sahip olma şansı daha yüksektir. Orak hücre geninin her bir taşıyıcısı olan ebeveynlerin orak hücreli çocuk sahibi olma şansı 4’te 1’dir.

Orak hücreli anemi için kimler risk altındadır?
Ailede orak hücre öyküsü olması hastalık riskinizi artırır. Orak hücre, aileleri Afrika’dan gelen insanları ve aileleri Karayipler’den olan İspanyolları etkilemektedir. Ancak gen, aileleri Orta Doğu, Hindistan, Latin Amerika ve Akdeniz ülkelerinden olan insanlarda da bulundu. Ayrıca Kızılderililerinde de bulunmuştur.

Orak hücre hastalığının belirtileri nelerdir?

Her kişinin semptomları değişebilir. Hafif veya şiddetli olabilirler. Belirtiler şunları içerebilir:

  • Anemi. Bu en yaygın semptomdur. Daha az kırmızı kan hücresine sahip olmak anemiye neden olur. Şiddetli anemi baş dönmesi, nefes darlığı ve yorgun hissetmenize neden olabilir.
  • Deride, gözlerde ve ağızda sararma (sarılık). Bu yaygın bir semptomdur. Orak hücreler normal kırmızı kan hücreleri kadar uzun yaşamaz. Karaciğerin onları süzebileceğinden daha hızlı ölürler. Sarı renge, kırmızı kan hücreleri öldüğünde salınan bir madde (bilirubin) neden olur.
  • Ağrı krizi veya orak krizi. Orak hücreler küçük kan damarlarından geçtiklerinde sıkışabilirler. Bu kan akışını engeller ve ağrıya neden olur. Ani ağrı herhangi bir yerde ortaya çıkabilir. Ancak çoğu zaman göğüs, kol ve bacaklarda olur. Engellenen kan akışı da doku ölümüne neden olabilir.
  • Akut göğüs sendromu. Bu, orak hücrelerin birbirine yapıştığı ve akciğerlerdeki küçük damarlardaki oksijen akışını engellediği zamandır. Bu yaşamı tehdit edici olabilir. Vücut enfeksiyon, ateş veya dehidrasyon nedeniyle stres altındayken sıklıkla aniden ortaya çıkar. Belirtiler zatürre gibi görünebilir. Ateş, ağrı ve şiddetli öksürük içerebilirler.
  • Dalak sekestrasyonu (havuzlama). Orak hücreler orada sıkıştığında dalak büyür ve ağrılı hale gelir. Daha az kırmızı kan hücresi hareket edebilir. Bu, hemoglobinde ani bir düşüşe neden olabilir. Bir kerede tedavi edilmezse ölümcül olabilir.
  • İnme. Bu, bu hastalıkta ortaya çıkan başka bir ani ve ciddi sorundur. Orak hücreler, beyne oksijen getiren ana kan damarlarını tıkayabilir. Beyne giden kan ve oksijen akışındaki herhangi bir kesinti ciddi beyin hasarına neden olabilir. Orak hücreli anemiden felç geçirdiyseniz, ikinci ve üçüncü bir felç geçirme olasılığınız daha yüksektir.
  • Priapizm. Orak hücreler penisteki kan damarlarını tıkayarak büyük ağrıya neden olur. Hemen tedavi edilmezse iktidarsızlığa neden olabilir.

Orak hücreli anemi nasıl teşhis edilir?

Orak hücreli anemi nasıl teşhis edilir?

Sağlık uzmanınız sağlık geçmişinizi alacak ve size fiziksel bir muayene yapacaktır. Ayrıca kan testleri ve başka testler de yaptırabilirsiniz.

Hemoglobin elektroforezi adı verilen bir kan testi yapılabilir. Orak hücre taşıyıcısı olup olmadığınızı söyleyebilir. Orak hücre geniyle bağlantılı hastalıklardan herhangi birine sahip olup olmadığınızı da söyleyebilir.

Orak hücreli anemi nasıl tedavi edilir?

Tedavi semptomlarınıza, yaşınıza ve genel sağlığınıza bağlı olacaktır. Ayrıca durumun ne kadar şiddetli olduğuna da bağlı olacaktır. Erken teşhis ve başka sorunların önlenmesi, AKÖ tedavisinde kritiktir. Tedavi hedefleri arasında organ hasarının önlenmesi (felç dahil), enfeksiyonun önlenmesi ve semptomların tedavi edilmesi yer alır. Tedavi şunları içerebilir:

  • Ağrı kesici ilaçlar. Bunlar orak hücre krizlerinde kullanılır.
  • Günlük bol su içmek (8-10 bardak). Bu, ağrı krizlerini önlemek ve tedavi etmek içindir. Bazı durumlarda, IV (intravenöz) sıvılara ihtiyaç duyulabilir.
  • Kan nakilleri. Bunlar anemiyi tedavi etmeye ve felci önlemeye yardımcı olabilir. Oraklanmış hemoglobini normal hemoglobin ile seyreltmek için de kullanılırlar. Bu, kronik ağrı, akut göğüs sendromu, dalak sekestrasyonu ve diğer acil durumları tedavi etmek için yapılır.
  • Aşılar ve antibiyotikler. Bunlar enfeksiyonları önlemek için kullanılır.
  • Folik asit. Bu, şiddetli anemiyi önlemeye yardımcı olur.
  • Hidroksiüre. Bu ilaç, ağrı krizlerinin ve akut göğüs sendromunun sıklığını azaltmaya yardımcı olur. Ayrıca kan nakli ihtiyacını azaltmaya da yardımcı olabilir.
  • Düzenli göz muayeneleri. Bunlar, retinopati adı verilen bir göz rahatsızlığını taramak için yapılır.
  • Kemik iliği nakli. Bir nakil, Orak hücreli anemili bazı kişileri iyileştirebilir. Nakil yaptırma kararı, hastalığın ciddiyetine ve uygun bir donör bulunmasına bağlıdır. Bu kararların doktorunuzla görüşülmesi gerekir. Nakil işlemleri yalnızca uzman tıp merkezlerinde yapılır.

Orak hücre hastalığının olası komplikasyonları nelerdir?

Orak hücre, herhangi bir ana organı etkileyebilir. Karaciğer, kalp, böbrekler, safra kesesi, gözler, kemikler ve eklemler zarar görebilir. Orak hücrelerin anormal işlevlerinden ve küçük kan damarlarından doğru şekilde akamamalarından zarar görürler. Sorunlar şunları içerebilir:

  • Artan enfeksiyonlar
  • Bacak ülserleri veya ciddi yaralar
  • Kemik hasarı
  • Erken safra kesesi taşları
  • Böbrek hasarı ve idrarda vücut suyu kaybı
  • Göz hasarı
  • Çoklu organ yetmezliği

Orak hücreli anemi ile yaşamak
Orak hücre anemisi, devam eden (kronik) bir durumdur. Bu hastalığın komplikasyonlarını tam olarak önleyemeyebilirsiniz. Ancak sağlıklı bir yaşam tarzı yaşamak bazı sorunları azaltabilir. Bu, aşağıdaki gibi şeyleri yapmayı içerir:

  • Bol meyve, sebze, kepekli tahıllar ve protein içeren sağlıklı bir diyet yemek
  • Yeterince uyumak
  • Bol sıvı içmek

Aşağıdakiler gibi krizi tetikleyebilecek şeylerden uzak durun:

  • Yüksek rakımlar
  • Soğuk hava
  • Soğuk suda yüzmek
  • Ağır fiziksel çalışma
  • Burun tıkanıklığı için ilaçlar (tıkanıklık gidericiler). Kan damarlarının daralmasına neden olurlar.

Enfeksiyonları şu şekilde önleyin:

  • Her yıl grip aşısı olmak
  • Sık sık ellerini yıkamak
  • Hasta olan insanlardan uzak durmak
  • Düzenli diş muayenelerine girmek

Orak hücreli anemi hakkında önemli noktalar

  • Orak hücre anemisi , kalıtsal bir kan hastalığıdır.
  • Orak hücre hastalığında kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin anormaldir. Bu, kırmızı kan hücrelerine zarar verir.
  • Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobinin vücudun her yerine oksijen taşımasını engeller.
  • Orak hücreler bir araya toplanır, küçük kan damarlarını tıkar ve ağrılı ve zararlı sorunlara neden olur.
  • Orak hücre gerektiğinde ağrı kesici ilaçlar, her gün 8 ila 10 bardak su içerek, kan nakli ve ilaçlarla tedavi edilir.

Cevap Bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Bu web sitesi deneyiminizi geliştirmek için çerezleri kullanır. Bununla iyi olduğunuzu varsayacağız, ancak isterseniz vazgeçebilirsiniz. Kabul etmek Mesajları Oku