Gilbert sendromu
Gilbert sendromu, kanda aşırı miktarda bilirubin seviyesiyle kendini gösteren zararsız bir karaciğer hastalığıdır. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasından gelen sarı-kahverengi renkli bir pigmenttir. Eğer bilirubin seviyeleri yeterince yüksekse, sarılık – cildin ve gözlerin sararmasına neden olabilir. Gilbert sendromu yaşam boyu devam eden bir durumdur.
Gilbert sendromu 1901 yılında sendromu ilk kez tanımlayan Fransız doktorun ismini alır ve genellikle “Jeel-bear” olarak okunur. Aynı zamanda benign konjuge olmayan hiper bilirubinemi olarak da bilinir.
Gilbert sendromuna ne sebep olur?
Gilbert sendromlu kişiler, karaciğerde bilirubinin işlenmesinden sorumlu olan enzim (UGT olarak adlandırılır) eksikliğine sahiptir.
Bilirubin normalde kanda karaciğere taşınır, burada safraya atılmadan önce işlenir. Eğer UGT’de bir eksiklik varsa, karaciğer bilirubini işlemeye devam edemez ve bu , kan testlerinde yükseltilmiş bir bilirubin olarak fark edilebilecek kandaki bilirubin seviyesinde hafif bir artışa yol açar . Bilirubinin işlenmesindeki bu problemin dışında karaciğer normal bir şekilde çalışır.
Gilbert sendromlu bir kişide bilirubinin kan seviyeleri bazen yüksek, bazen de normal olur.
Gilbert hastalığı belirtileri
Gilbert sendromlu birçok kişi herhangi bir semptom fark etmez. Ancak, zaman zaman cildin ve gözlerin beyazlarının hafif sararmasıyla hafif sarılık gelişebilir. Sarılık, nezle veya grip gibi başka bir hastalığınız olduğunda genellikle daha belirgindir. Gilbert’in sarılık geliştirmek için sendromu olan insanlar için diğer olası tetikleyiciler; diyet veya oruç, dehidrasyon, adet, stres ve yorucu egzersizdir.
Sarılık ılımlı olduğundan, cilt beyazlarında değil gözlerin beyazlarında fark edilebilir.
Bazı insanlar bilirubin seviyesinin arttığı dönemlerde, karın ağrısı, yorgunluk ve iyi hissetmeme hissi içeren belirtiler bildirmektedir. Bu sarılık kendi kendine geçer ve tedavi gerektirmez.
Risk faktörleri
Gilbert sendromu, bazen bilinen bir aile öyküsü olan kalıtsal bir hastalıktır. Her iki ebeveyniniz de Gilbert sendromuna neden olan genin anormal bir kopyasına sahipse, bu hastalığa yakalanma riskiniz vardır.
Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir.
Teşhis
Gilbert sendromu kan veya idrardaki bilirubin seviyelerini test ederek teşhis edilir. Semptomlar sıklıkla farkedilmeden hafifleştiğinden, Gilbert sendromu sıklıkla başka bir nedenden ötürü yapılan bir kan testinden anlaşılır.
Bilirubin, genellikle bir karaciğer fonksiyon testinde ölçülen kimyasallardan biridir, bu yüzden Gilbert sendromunun keşfedilmesinin bir yoludur. Karaciğer fonksiyon testleri , genellikle koldan, bir damardan alınan kan numunesi üzerinde yapılır. Bilirubin seviyesindeki hafif artıştan başka, karaciğer fonksiyon testlerinin sonuçları, Gilbert sendromlu bir kişide normal olacaktır.
Kandaki yüksek bilirubin seviyesi, eğer kişi oruç tutuyorsa (yemek yemiyorsa) veya ateşi varsa, daha belirgin olacaktır. Bu nedenle, tipik olarak, açlık kan örneği, açlık içermeyen bir numuneden daha yüksek bir bilirubin verir.
Gilbert sendromunda enzim eksikliğini tespit etmek için genetik bir test mevcuttur, ancak nadiren gereklidir.
Yüksek bir bilirubinin diğer nedenleri
Gilbert sendromu zaman zaman artmış bir bilirubin seviyesine neden olmasına rağmen, artmış bilirubinin tek olası nedeni bu değildir. Diğer karaciğer hastalıkları bilirubinin yüksek olmasına neden olabilir.
Yükseltilmiş bir bilirubin karaciğer hasarını gösterebilir, bu nedenle karaciğer hastalığı nedeniyle yüksek bir bilirubini dışlamak için tüm karaciğer fonksiyon testleri yapılabilir. Doğrudan (konjuge) ve dolaylı (konjuge olmayan) bilirubin seviyelerini ölçen daha spesifik kan testleri soruna neyin neden olduğunu teşhis etmede yardımcı olabilir.
Safra kesesi taşları gibi bloke edilmiş safra kanalları, yüksek bir bilirubinin nedenlerinden biridir. Engellenen kanallar karaciğerde safra birikmesine neden olabilir ve bu da kan dolaşımında bilirubinin birikmesine neden olur.
Kırmızı kan hücrelerinin aşırı parçalanması, yüksek bilirubinin başka bir nedenidir. Bilirubin, kırmızı hücrelerin bir yüzdesinin hemoliz adı verilen bir işlemde normal parçalanması ile üretilir. Ancak, aynı anda çok fazla kırmızı hücre parçalanırsa, daha fazla bilirubin salınır. Bu nedenle aşırı hemolize neden olan herhangi bir durum yüksek bir bilirubine, örneğin hemolitik anemiye neden olabilir.
Çok fazla alkol alan kişilerde bilirubin düzeyleri sıklıkla yükselir. Uzun süreli aşırı alkol tüketiminden kaynaklanan karaciğer hasarı, karaciğerin bilirubini işleyemediği ve kan dolaşımında biriktiği anlamına gelir.
Komplikasyonlar
Gilbert sendromlu insanlar, eksik oldukları aynı bilirubin işleme enzimi tarafından işlenen bazı ilaçlardan kaynaklanan yan etki riski altındadır (UGT olarak bilinir). Bazen ilaçları işlemek için UGT enziminin yeterli olmadığı için vücutta birikerek yan etkilere neden olurlar.
Gilbert sendromlu insanlar için problem olabilecek ilaçlar arasında bazı kanser kemoterapi ilaçları ve anti-HIV ilaçları (proteaz inhibitörleri) ve kolesterol düşürücü ilaçlar gemfibrozil ve ayrıca gemfibrozil ile kullanıldığında statinler bulunur.
Kendi kendine yetme
Gilbert sendromu, genellikle ciddi sorunlara neden olmayan ve tedavi gerektirmeyen zararsız bir durumdur. Sadece bilirubin seviyelerinde bir artışı tetikleyen durumlardan kaçınarak, sarılık sınırlarını kontrol altında tutmaya yardımcı olabilirsiniz. Sağlıklı bir diyet yapın, diyet yapmaktan, oruç tutmaktan ve öğün atlamaktan kaçının ve stres seviyenizi yönetin. Susuz kalma, bilirubinde bir artışı tetikleyebileceği için bol su içiniz.
Gilbert sendromu, vücudunuzun bazı ilaçları nasıl işlediğini, potansiyel olarak yan etkileri artıracağını etkilediği için, herhangi bir yeni ilaç almadan önce doktorunuza Gilbert sendromu olduğunu söylemelisiniz.
Gilbert sendromu ve alkol
Alkol tüketimi, Gilbert sendromlu kişilerde yüksek düzeylerde bilirubine neden olabilir, bu nedenle, bilirubiniz yüksekse, muhtemelen alkolden uzak durmaya değer.
