Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), ölümcül bir motor nöron hastalığı türüdür. Omurilik ve beyindeki sinir hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonuna neden olan ALS, genellikle Lou Gehrig hastalığı olarak adlandırılır. Bu hastalık, sinirlerin ve kasların işlevini etkileyen en yıkıcı bozukluklardan biridir.
ALS, duyuları (görme veya işitme gibi) etkilemez ve genellikle zihinsel işleyişi bozmaz. Bulaşıcı olmayan bu hastalığın şu anda bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. ALS en yaygın olarak 40 ile 70 yaşları arasındaki herhangi bir ırksal veya etnik gruptan insanları etkiler, ancak daha genç yaşlarda da ortaya çıkabilir.
ALS’nin iki ana türü vardır:
- Sporadik ALS: Bu, ABD’de ALS’nin en yaygın şeklidir ve tüm vakaların %90 ila %95’ini oluşturur. Bu vakalar, bilinen herhangi bir neden olmaksızın rastgele gerçekleşir ve ALS’nin aile öyküsü yoktur.
- Ailesel ALS: Bu, az sayıda insanı etkileyen kalıtsal bir ALS formudur. Ancak son zamanlarda yapılan birçok genetik keşif, ALS’nin kalıtsal formlarının daha önce düşünülenden daha yaygın olduğunu göstermektedir.
ALS hastalığına ne sebep olur?
Uzmanlar ALS’nin nedenini bilmiyor. Daha yakın zamanlarda, genetik nedenler giderek daha önemli görülüyor. Araştırma ayrıca ALS’nin olası çevresel nedenlerini araştırıyor.
ALS hastalığı semptomları nelerdir?
ALS ile, önce birkaç gün içinde veya daha yaygın olarak birkaç hafta içinde gelişen bir uzuvda güçsüzlük yaşayabilirsiniz. Birkaç hafta veya ay sonra başka bir uzuvda güçsüzlük gelişir. Bazen ilk sorun geveleyerek konuşma veya yutma güçlüğü olabilir.
ALS ilerledikçe, giderek daha fazla semptom fark edilir. ALS’nin en yaygın semptomları şunlardır:
- Özellikle ellerde ve ayaklarda olmak üzere kasların seğirmesi ve krampları
- Ellerde ve kollarda motor kontrol kaybı
- Kol ve bacak kullanımında bozulma
- Tökezleme ve düşme
- Bir şeyleri düşürmek
- Kalıcı yorgunluk
- Kontrol edilemeyen gülme veya ağlama dönemleri
- Geveleyerek veya kalın konuşma ve sesi yansıtmada güçlük
Hastalık ilerledikçe semptomlar şunları içerebilir:
- Nefes almada güçlük
- Yutma sorunu
- Felç
ALS semptomları, diğer tıbbi sağlık sorunları gibi görünebilir. Teşhis için her zaman sağlık uzmanınıza danışın.
ALS hastalığı nasıl teşhis edilir?
ALS’yi teşhis etmek için özel bir test yoktur. Sağlık uzmanınız tıbbi geçmişinizi ve semptomlarınızı dikkate alacaktır. Aşağıdakiler gibi diğer koşulları elemek için bazı testler de yapacaktır:
Laboratuvar testleri. Bunlar kan ve idrar çalışmalarını içerir.
- Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışması (NCS) gibi elektrodiagnostik testler. Bu çalışmalar kasların ve motor nöronların bozukluklarını değerlendirir ve teşhis eder. Sağlık uzmanınız, elektriksel aktiviteyi ve kas tepkilerini kaydetmek için kasın içine elektrotlar yerleştirir veya bunları bir kas veya kas grubunu örten deri üzerine yerleştirir.
- MRI. Bu prosedür, vücuttaki organların ve yapıların ayrıntılı görüntülerini yapmak için büyük mıknatıslar, radyo dalgaları ve bir bilgisayar kullanır.
Bazı durumlarda, ALS’nin atipik özellikleri nedeniyle başka testlere ihtiyaç duyulabilir, örneğin:
- Kas veya sinir biyopsisi. Bu prosedürde, sağlık uzmanınız vücuttan bir doku veya hücre örneğini alır ve mikroskop altında inceler.
- Spinal musluk (lomber ponksiyon). Bu testte, sağlık uzmanınız sırtın alt kısmına, omuriliğin etrafındaki alana özel bir iğne yerleştirir. Orada omurilik kanalındaki ve beyindeki basıncı ölçebilir. Sağlık uzmanınız az miktarda beyin omurilik sıvısını (CSF) çıkaracak ve bir enfeksiyon veya başka sorunlar için test edecektir. CSF, beyni ve omuriliği yıkayan sıvıdır.
- Röntgen. Bu test, iç dokuların, kemiklerin ve organların film üzerine görüntülerini yapmak için görünmez elektromanyetik enerji ışınları kullanır.
ALS hastalığı nasıl tedavi edilir?
ALS’li çoğu insan için ana tedavi, semptomların yönetimini içermektedir. Bu yönetim planı, fiziksel, mesleki, konuşma, solunum ve beslenme terapilerini kapsar. Kas kramplarını hafifletmek için bazı ilaçlar kullanılabilir ve ısı veya girdap tedavisi de yardımcı olabilir. Ölçülü egzersiz, kas gücünü ve işlevini korumaya katkı sağlayabilir.
ALS için bilinen bir tedavi yoktur ve mevcut tedaviler hastalığı durduramaz. Ancak, FDA tarafından onaylanmış olan riluzol ve edaravon adlı ilaçlar, ALS’li bireylerde hayatta kalmayı iyileştirebilir veya fiziksel düşüşü yavaşlatabilir.
ALS semptomlarını yönetmek, hasta, bakıcılar ve tıbbi ekip için zorlu bir süreçtir. Ancak, destek ve yardım için birçok topluluk kaynağı bulunmaktadır. Bu kaynaklara erişim, hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini artırabilir.
Araştırmacılar, hastalığa neden olabilecek genlere ilişkin bilgilerini artırmak için çalışmalar yürütüyorlar. Aynı zamanda, motor nöronların ALS’de dejenere olmasını tetikleyebilecek mekanizmaları ve hücre ölümüne yol açan ilerlemeyi durdurma yöntemlerini araştırıyorlar. Bu çalışmalar, gelecekte ALS tedavisi ve yönetiminde önemli ilerlemelere yol açabilir.
ALS hastalığının olası komplikasyonları nelerdir?
ALS’nin (Amiyotrofik Lateral Skleroz) şu anda bilinen bir tedavisi yoktur. Hastalığın seyri kişiden kişiye farklılık gösterebilir; çoğu insan için ALS, 3 ila 5 yıllık bir süre içinde kolların ve bacakların istemli hareketlerini imkansız hale getirecek şekilde ilerler. Bazı hastalarda ise hastalık birkaç ay içinde hızla kötüleşebilir veya yıllar boyunca çok yavaş ilerleyebilir. Zamanla, kişisel bakım, yemek yeme ve hareketlilik gibi günlük aktivitelerde yardıma ihtiyaç duyulacaktır. Diyafram kaslarının da etkilenmesiyle nefes almak zorlaşır ve bir ventilatöre ihtiyaç duyulabilir. ALS’li çoğu insan, solunum yetmezliğinden yaşamını yitirir.
ALS Hastalığı ile Yaşama
ALS, sonunda sakatlığa ve ölüme yol açan bir hastalıktır. Hareket etme ve nefes alma yeteneğiniz zamanla kaybolsa da, zeka ve düşünme yeteneğiniz genellikle etkilenmez. Siz ve aileniz, semptomları yönetmek için sağlık uzmanınızla yakından çalışmalısınız. İlaç kullanımı, özellikle yutma güçlüğü çekiyorsanız, yaşamınızı birkaç ay uzatabilir. Yaşam alanlarını daha erişilebilir hale getirmenin yollarını ve mobilite cihazları ile tekerlekli sandalyelerin kullanımını tartışmak önemlidir. Ayrıca, sevdiklerinizle yaşam sonu kararları hakkında konuşmak da kritik bir öneme sahiptir. Bu, hastalık ilerledikçe karşılaşılacak zorluklarla başa çıkmada önemli bir adımdır.
ALS Derneği gibi destek grupları hastalıkla başa çıkmanıza yardımcı olabilir.
Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
Tedavileri ve toplum kaynaklarını uygun şekilde önerebilmesi için sağlık uzmanınızı yeni semptomlar hakkında bilgilendirmeniz önemlidir. En önemlisi, nefes almakta güçlük çekmeye başlarsanız sağlık uzmanınızı arayın.
ALS ile ilgili önemli noktalar
- ALS, ölümcül bir motor nöron hastalığıdır. Omurilik ve beyindeki sinir hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonuna neden olur.
- ALS, kolların ve bacakların gönüllü kontrolünü etkiler ve nefes almada zorluğa neden olur.
- ALS zekayı, düşünmeyi, görmeyi veya işitmeyi etkilemez.
- ALS için bilinen bir tedavi yoktur.
- ALS tedavisi, semptomları mümkün olduğunca yönetmeye veya en aza indirmeye odaklanır.
