Albinizm Nedir?

Albino Nedir, Neden Olur?

Albinizm, bir kişinin cildinde, gözlerinde ve saçında pigment eksikliği ile karakterize gelişen kalıtsal bir bozukluktur. Vücudumuz melanin adı verilen bir tür renklendirici veya pigment üretir . Cildimize, saçımıza ve gözlerimize rengini veren budur. Bazı insanların vücutları fazla melanin yapmaz . Ya da vücutları hiç üretmez. Her iki durumda da bu duruma albinizm denir. Dünya çapında yaklaşık her 20.000 kişiden biri tarafından paylaşılan bir durumdur.

Konjenital hipopigmenter bozukluklar olarak da bilinen albino insanlar çok soluk tenlidir ve ciltleri güneşe maruz kalmaya karşı oldukça hassastır; ayrıca göz problemleri yaşama eğilimindedirler. Hiçbiri yaşamı etkilemeyen birçok albinizm türü vardır . Albinizm belirtileri genellikle kolayca anlaşılabilir. Bu bozukluklar çok nadirdir ve erkekleri ve kadınları eşit olarak etkileme eğilimindedir.

Albinizm doğumda belirgindir. Doğuştan hipopigmenter bozukluğu olan yeni doğmuş bir bebeğiniz varsa, bebeğinizin her yönden sağlıklı olması gerekir, ancak muhtemelen cildini ve gözlerini güneşten korumak için özel önlemler almanız gerekecektir. Ayrıca, kendinizi ve zamanla onu, fiziksel özellikleri hakkında merak uyandıran insanların varlığına hazırlamanız da gerekecektir.

Albinizm Türleri

Albinizm iki ana tip olarak ortaya çıkar: gözleri, saçı ve cildi etkileyen okülo-kutanöz albinizm (OKA) ve daha az yaygın olan ve sadece gözleri etkileyen oküler albinizm (OA).

Her tür albinizm, melanosit adı verilen hücrelerin işlev bozukluğuna neden olan belirli bir kromozom üzerindeki belirli bir genin mutasyonundan kaynaklanır . Bu hücreler cilde, saça ve gözlere renk veren melanini veya pigmenti üretir. Başka bir deyişle, birinin sarışın mı yoksa kumral mı olduğunu, mavi gözlü mü yoksa ela mı olduğunu vb. belirleyen melanindir.

Albinizm Belirtileri Nelerdir?

Birden fazla albinizm türü olsa da, hepsi yakından ilişkili olan genetik koşullardır. Çoğu insan bunu düşündüğünde, solgun veya pembe tenli ve neredeyse beyaz saçlı bir insan hayal eder. Çoğu zaman da böyledir. Ancak albinizmli bazı kişilerde daha hafif belirtiler vardır. Bu durumlarda, bir kişinin ten, göz ve saç rengi soluk veya açıktan kahverengiye kadar değişebilir.

Albinizm belirtileri şunları içerebilir:

• Çok soluk bir cilt ya da bir ebeveynin veya kardeşin cildinden gözle görülür şekilde daha açık renkli cilde sahip olmak
• Çok açık sarı veya beyaz saç
• Belirli ışık koşullarında kırmızı görünebilen açık mavi renk gözler

Melanin ayrıca görmeyi kontrol eden beyin hücrelerinin büyümesinde de rol oynar. Albino kişilerde görme veya göz sağlığı sorunları olma eğilimindedir. Bunlar:

• Işığa duyarlılık
• Hızlı ve kontrol edilemeyen ileri geri göz hareketleri
• Miyopluk ya da hipermetropluk
• Bulanık görme
• Zayıf derinlik algısı
• Körlük
• Her iki gözü aynı nesneye odaklama sorunları

Albinizm Neden Olur?

Albinizm, ebeveynlerden çocuklarına genler yoluyla geçer. Çoğu OCA türü için, her iki ebeveyn de albinizmli bir çocuğa sahip olmak için bir albinizm geni taşımalıdır. Ebeveynler normal pigmentasyona sahip olabilir ancak yine de geni taşırlar. Her iki ebeveyn de geni taşıyorsa ve her iki ebeveynde de albinizm yoksa, her hamilelikte bebeğin albinizm ile doğma olasılığı %25’tir. Bu tür kalıtım, otozomal çekinik kalıtım olarak adlandırılır.

OA için, albinizm geni bir X kromozomu üzerinde bulunur. Dişilerde iki X kromozomu, erkeklerde ise bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. X’e bağlı oküler albinizm, neredeyse yalnızca erkeklerde görülür. Bunun geni, annelerden (durumu geliştirmeden taşıyan) erkek çocuklrına geçer. Annelerin bir göz doktorunun tanımlayabileceği ince göz değişiklikleri vardır ancak genellikle normal görüşe sahiptirler. Geni taşıyan bir anneden doğan her erkek çocuk için X’e bağlı oküler albinizm olma olasılığı %50’dir.

Albinizmden Kaynaklanan Komplikasyonlar

Melanin eksikliği cildin doğal pigmentasyonunun kaybolmasına neden olur ve bu da cildin ultraviyole ışınlarına karşı sahip olduğu korumayı kaybetmesine neden olur.

• Güneş ışığı bu durumda cilde daha kolay zarar verebilir. Albinizmli kişilerde cilt kanseri geliştirme riski daha yüksektir.
• Retina veya gözün arkasındaki ışığa duyarlı bölge, irisin normal pigmentasyonunun olmaması nedeniyle iris yoluyla göze giren filtrelenmemiş ışık nedeniyle zarar görür.
• Genetik mutasyon, uygun olmayan gelişim nedeniyle göz içindeki optik siniri de işlevsiz hale getirebilir.
• Hermansky-Pudlak sendromu olanlarda akciğer hastalığı veya kanama sorunları olabilir.

Albinizmden Kaynaklanan Göz Sorunları

• Nistagmus : istemsiz göz hareketleri veya “titreme”.
• Anormal Baş Pozisyonu : Çocuk, istemsiz göz hareketlerini (nistagmus) azaltmak ve görüşü optimize etmek için tercih edilen bir baş pozisyonu geliştirir.
• Şaşılık : Gözlerin yanlış hizalanması.
• Fotofobi : parlak ışığa ve parlamaya karşı hassasiyet.
• Kırılma Hataları : Uzak görüşlülük (hipermetrop), miyopluk ( miyopi ) ve astigmatizma çok yaygındır.
• Foveal hipoplazi : Retinanın merkezi kısmı (gözün ışığı algılayan iç kısmı) doğumdan önce ve bebeklik döneminde normal olarak gelişmez. Merkezi retinanın normal gelişimi olmadan görme azalır
• Optik sinirin yanlış yönlendirilmesi : retinadan beyne giden sinir sinyalleri olağan sinir yollarını izlemez.
• İris (gözün ortasındaki renkli alan), göze gelen başıboş ışığı perdelemek için çok az pigmente sahiptir veya hiç pigment içermez. Bu iris transillüminasyonu olarak bilinir.
• Görme, minimal düzeyde etkilenenler için normalden yasal körlüğe (20/200’den az görme) veya daha şiddetli albinizm biçimlerine sahip olanlar için daha kötü olabilir. Yakın görüş genellikle uzak görüşten daha iyidir. Genel olarak, en az miktarda pigmente sahip olanlar en zayıf görüşe sahiptir.

Albinizm Tedavisi

Albinizmin tedavisi yoktur. Albino kişiye danışmak genellikle yardımcı olur. Hastaya önerilen tedaviler, yaşadıkları semptomlara dayalıdır ve vakadan vakaya değişiklik gösterebilir. Semptomların şiddeti, kendilerine sunulan tedavi seçeneklerini belirleyecektir. Bunlar ağırlıklı olarak iki başlık altında toplanır: cilt bakımı ve görme bakımı.

Cilt bakımı
Albinizmden muzdarip bir hastanın cildi güneş yanığına eğilimli olduğundan, cildin ultraviyole maruziyetine karşı korunmasına yardımcı olmak için uzun kollu ve tam boy giysiler giymek zorunludur. Bu kişiler ayrıca yüksek güneş koruma faktörüne sahip bir güneş kremi kullanmalıdır (SPF 30 veya üstü önerilir). Yeni veya değişen bir ben, anormal bir büyüme veya bir yumru gibi ciltteki değişiklikleri kontrol edilmelidir. Rengi değişen çiller ve cilt lekeleri, doktor tarafından kontrol edilmelidir.

Görme Bakımı
Yakını görememe, uzağı görememe ve astigmatizma gibi görme sorunlarının düzeltilmesi için gözlük veya kontakt lensler kullanılabilir. Ultraviyole ışınlarını filtreleyebilen güneş gözlükleri, fotofobi veya ışığa duyarlılık gelişen hastalara yardımcı olabilir. Şaşılık ve göz tembelliği ile başa çıkmak için göz egzersizleri önerilebilir. Okuldaki çocuklar, okumalarını kolaylaştırmak için büyük baskılı ders kitaplarını kullanabilirler.