Tourette sendromu, istemsiz tikler ve tekrarlayan seslendirmelerle karakterize bir tür nörolojik bozukluktur. Genellikle iki ila 21 yaş arasındaki insanları etkiler ve vakaların çoğu 4 ila 12 yaş arasındaki çocuklarda görülür. Kızlardan daha fazla erkekler etkilenir.
Bu durum genellikle ilk olarak iki ile 12 yaş arasında ortaya çıkar. Tourette sendromlu bazı kişilerde geç ergenlik döneminde semptomlarda azalma olabilir. Bununla birlikte, dejeneratif olmayan ömür boyu süren bir durumdur. Tourette sendromunun daha hafif formları, genellikle dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), obsesif kompulsif bozukluk ve davranış bozukluğu ile aynı zamanda ortaya çıktığı için yanlış teşhis edilebilir.
Tourette sendromlu çoğu insan tiklerini ve seslerini geçici olarak kontrol edebilirken, diğerleri bir ilaç kombinasyonu gerektirebilir. Bazen Tourette sendromu bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden düzelebilir. Tedavisi yoktur.
Tourette sendromunun nedeni bilinmemektedir, ancak teoriler arasında bakteriyel enfeksiyon, beyin kimyasallarının metabolizmasındaki anormallikler ve genetik faktörler yer almaktadır. Stres ve duygusal aşırı heyecan durumu daha da kötüleştiriyor gibi göründüğünden, gevşeme tekniklerini öğrenmek yardımcı olabilir. Tourette sendromunun diğer bozukluklarla (DEHB gibi) veya öğrenme güçlükleriyle (disleksi gibi) bağlantılı olup olmadığı hala bilimsel olarak kanıtlanmamıştır.
Semptomlar neler?
TS, hızlı, tekrarlayan ve istemsiz kas hareketleri ve “tikler” adı verilen seslendirmelerle karakterizedir ve sıklıkla davranışsal zorluklar içerir. Tikleri tanımlamak için kullanılan “istem dışı” terimi, TS’li çoğu kişinin semptomları üzerinde bir miktar kontrole sahip olduğu bilindiği için bir kafa karışıklığı kaynağıdır. Genellikle fark edilmeyen şey, bir seferde saniyelerden saatlere kadar uygulanabilen kontrolün yalnızca daha şiddetli semptom patlamalarını geciktirdiğidir.
Tikler bir gerilim birikimi olarak deneyimlenir, karşı konulmazdır ve sonunda gerçekleştirilmelidir. Tipik olarak tikler, gerilim veya stresin bir sonucu olarak artar ve gevşeme veya emici bir görevde konsantrasyon ile azalır. TS semptomları, uzun zamandır, davranışsal anormallik veya “sinir alışkanlıklarının” bir işareti olarak yanlış yorumlanmıştır, ki aslında öyle değildirler.
Tikler nasıl sınıflandırılır?
TS tiklerinin iki kategorisi ve bazı yaygın örnekler şunlardır:
BASİT
- Motor – göz kırpma, kafa sallama, omuz silkme, yüz ekşitme, burun seğirmesi
- Vokal – boğaz temizleme, havlama sesleri, ciyaklama, homurdanma, yutkunma, koklama, dil klik sesi
KOMPLEKS
- Motor – zıplama, diğer insanlara ve nesnelere dokunma, kendi etrafında dönme, gövde veya uzuvların tekrarlayan hareketleri, giysilere çekme ve kendine vurma veya kendini ısırma dahil kendine zarar verme eylemleri
- Vokal – sözcükleri veya cümleleri söyleme, koprolali (uygunsuz veya müstehcen kelimelerin istemsiz olarak söylenmesi), ekoalia (az önce duyulan bir sesi, kelimeyi veya ifadeyi tekrarlama) veya palilalia (kişinin kendi sözlerini tekrar etmesi)
TS’de görülebilen tiklerin veya tik benzeri semptomların çeşitliliği ve karmaşıklığı çok büyüktür.
TS’li kişilerde bu semptomların hepsi mi yoksa sadece bir kısmı mı var?
TS’li kişilerde bu semptomların tümü nadiren görülür. Çoğu insan, uzun bir süre boyunca ve değişen derecelerde bazı veya birçok semptom sergileyecektir: hafif, orta veya şiddetli. Daha hafif vakalarda, bir kişi yüz, göz ve omuz bölgeleriyle sınırlı olabilen birkaç tik veya seğirmeye sahip olabilir. Daha ciddi vakalarda vücudun çeşitli bölgeleri etkilenebilir.
Semptomlar, bazı durumlarda günden güne, ancak daha yaygın olarak 3 ila 4 aylık dönemlerde artar ve azalır.
Tourette sendromunun belirtileri
Tourette sendromunun semptomları bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir, ancak şunları içerebilir:
- Göz kırpma, omuz silkme ve yüz buruşturma gibi çeşitli tikler – genellikle DEHB, obsesif kompulsif bozukluk ve davranış bozuklukları ile aynı anda ortaya çıktığı için Tourette sendromunun daha hafif formları yanlış teşhis edilebilir.
- Homurdanma, koklama veya havlama gibi sürekli tekrarlanan en az bir istem dışı seslendirme
- Günlük veya düzenli olarak tikler ve seslendirme
- Disleksi veya obsesif kompulsif davranış gibi diğer davranışsal veya öğrenme güçlükleri
- Birkaç hafta veya ay boyunca semptomların artması veya azalması.
Tourette sendromunun seviyeleri
Tourette sendromu hafif, orta veya şiddetli olabilir. Semptomların yoğunluğu kişi içinde, bazen günlük olarak değişebilir. Stres veya gerginlik durumu daha da kötüleştirme eğilimindeyken, gevşeme veya konsantrasyon semptomları hafifletir. Bazen semptomlar gelir ve aylarca geçer.
Tourette sendromunun iki geniş seviyesi vardır. Bunlar:
- Basit – tikler (göz kırpma, burnunu çekme, omuz silkme ve yüzünü buruşturma gibi) ve seslendirmeler (örneğin homurdanma ve boğazı temizleme gibi) dahil olmak üzere daha hafif bir versiyon
- Karmaşık – zıplama, daireler çizme ve nesnelere dürtüsel olarak dokunma ve kelimeleri veya sesleri tekrarlama (ekolali) ve küfür (koprolali) gibi seslendirmeler dahil daha şiddetli bir versiyon.
Tourette sendromunun nedenleri
Tourette sendromunun kesin nedeni bir sır olarak kalmaya devam ediyor, ancak araştırmalar aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi olasılığa odaklanıyor:
- Genetik faktörler – Tourette sendromu kalıtsal bir durum gibi görünüyor. Tourette sendromlu bir kişinin çocuğunun, durumu kendi başına geliştirme şansı yüzde 50’dir. Erkeklerin durumu miras alma olasılığı kızlardan üç kat daha fazladır.
- Streptokok enfeksiyonu – streptokok bakterisi, hafif ila şiddetli ve yaşamı tehdit eden çok çeşitli enfeksiyonlara neden olabilir. Bir teori, Tourette sendromuyla ilişkili nörolojik değişikliklerden belirli bir enfeksiyonun sorumlu olabileceğini öne sürüyor.
- Nörokimyasal anormallikler – beynin kimyasalları (nörotransmitterler), Tourette sendromlu kişilerde, özellikle duygudurum düzenleyicileri dopamin ve serotonin olmak üzere farklı şekilde metabolize ediliyor gibi görünmektedir.
- Diğer bozukluklar – araştırmacılar, Tourette sendromunun diğer bozukluklarla (DEHB ve disleksi gibi) ve obsesif kompulsif davranışlarla ilişkili olup olmadığı konusunda bölünmüştür. Bu tür bozukluklar genellikle Tourette sendromu ile birlikte ortaya çıkar.
Tourette sendromlu çocuklar için ek zorluklar
Tourette sendromlu bir çocuk, uyku sorunları, okulda düşük akademik performans, düşük benlik saygısı ve öfkelerini kontrol edememe gibi başka zorluklar gösterebilir.
Tourette sendromlu çocukların çoğu normal entelektüel gelişime sahip olacaktır, ancak bazılarında öğrenme güçlüğü olabilir. İnsanlar genellikle tiklerin ve tekrarlayan seslendirmelerin, özellikle küfürün istem dışı olduğuna inanmadıklarından, sosyal damgaya katlanmak özellikle zordur.
Tourette sendromunun teşhisi
Tourette sendromunun teşhisi öncelikle kişinin davranışının gözlemlenmesini içerir. Tikler ve seslendirmeler genellikle evin mahremiyeti ve güvenliği içinde açığa çıktığı için, doktor muayenehane veya klinik gibi profesyonel bir ortamda semptomlara tanık olmakta başlangıçta bazı zorluklar yaşayabilir.
BT taramaları gibi diğer testler, semptomların altta yatan başka bir hastalıktan kaynaklanmadığından emin olmak için kullanılır.
Tourette sendromu tedavisi
Tourette sendromunun tedavisi, durumun ciddiyetine bağlıdır. Tourette sendromlu çoğu insan semptomlarını kendileri yönetebilir ve gün boyunca engelledikleri karşı konulmaz tikleri ve seslendirmeleri ‘tükürmek’ için sessiz ve izole bir yer bulma eğilimindedir.
Evde uygulanan davranışsal yönetim teknikleri, profesyonel danışmanlık, gevşeme terapisi, biofeedback, hipnoz ve bazı ilaçlar Tourette sendromunun semptomlarının tedavisinde etkili olabilir. Diğerleri semptomları kontrol etmeye yardımcı olmak için çeşitli ilaçlar gerektirir. Genellikle ilaçlar küçük dozlarda verilir ve semptomlar kontrol altına alınana kadar yavaş yavaş artırılır. Farklı insanlar farklı ilaç oranlarına ihtiyaç duyar. İlaçların yan etkileri arasında depresyon, kilo alımı ve kalıcı yorgunluk sayılabilir.
Stres Tourette sendromunu daha da kötüleştirdiği için gevşeme tekniklerini öğrenmek faydalıdır. İlişkili psikoterapi, küfür gibi kabul edilemez bir tikin daha tolere edilebilir bir tikle nasıl değiştirileceğini öğrenmeyi içerebilir.
Tikler genellikle çocuk büyüdükçe azalır. Tourette sendromlu çoğu insan üretken kişisel ve profesyonel hayatlar yaşayacaktır.
