Fenilketonüri,
Fenilalanin hidroksinaz enzim aktivitesindeki defekt sonucu
gelişen KALITSAL, METABOLİK bir hastalıktır.
Fenilketonürili çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan
fenilalanin aminoasidini, karaciğerde parçalayamaz. Bunun
sonucunda da kanlarında artmış olan fenilalanin, gelişmekte
olan beyinlerini etkiler.
Çocuğun sinir sisteminde hasar meydana gelmesinin yanı sıra,
ileri derecede zeka özürü de oluşur. Diğer bebekler gibi
oturma, yürüme, ve konuşma becerilerini kazanamaz. Beyin
gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır.
Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilen bir
hastalıktır!
Bebeğin beyni, bu hastalıktan etkilenmeden yani ilk birkaç ay
teşhisin konulması gerekir. Ancak, özel gıdalarla
beslenmedikleri taktirde, fenilketonürili çocuklar 5-6 aylık
olduktan sonra zekalarında gerileme belirgin hale gelir. Bu
nedenle, 12 yaşına gelinceye kadar, özel üretilmiş un ve
şehriye içeren gıdalarla beslenmelidirler.
Belirtileri Nelerdir?
Bebek 2 aylık olduktan sonra;
Akranlarından geri kalma,
Başını tutamama,
Aşırı vücut hareketleri,
Kusma veya sara nöbetleri,
İdrarda küf kokusu,
ile kendini belli eder.
Her yeni doğana Gutrie testinin uygulanması ve ilk 15 gün
içerisinde özel bir filtre kağıdına topuktan bir damla kan
alınması gerekir.
Hastalığın ülkemizde görülme oranı yüksektir.
Akrabalar arasındaki evliliklerin büyük oranda süregelmesi
ülkemizde bu hastalığın çarpıcı bir sıklıkta görülmesine neden
olmaktadır.
Fenilketonüri hastalığı ile doğan çocuk hayatın ilk günlerinde
tanımlanıp uygun diyet tedavisine alındığında beklenen zeka
düzeyine erişilebilmektedir.
Hastalığın tedavisi fenilalanin içermeyen yada önemsenmeyecek
kadar düşük fenilalanin bulunan özel ilaç niteliğindeki
mamalarla mümkündür.
