SMA HASTALIĞI NEDİR ?

0
60

 

SMA HASTALIĞI NEDEN MEYDANA GELİR ?

SMA vücudumuzu hareket ettiren motor sinirlerin ana gövdelerini etkileyen, doğuştan gelen bir genetik hastalıktır.SMA, spinal kordtaki motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinin kaybını içerir ve motor nöron hastalığı olarak sınıflandırılır.

SMA genetik geçişli bir hastalıktır. 5q kromozomunda bulunan genlerle ilgili bir hastalıktır. SMN olarak adlandırılan bir motor nöron proteininin eksikliğinden kaynaklanır. Otozomal resesif geçişli nöromuskuler kas hastalıkları arasında en sık görülen türüdür. SMA hastalığı daha çok bebek ve çocukları etkiler. SMA geliştiği zaman beyin ve omurilikteki sinir hücrelerine iletişim kesilir. Beyin, kas hareketini kontrol eden mesajları göndermeyi durdurur.

SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin harap olması sonucu kasların erimesi ve zayıflaması belirtileriyle ortaya çıkar. Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki hareket sinirleri etkilenir. SMA hastalığının evreleri vardır. En tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi semptomlar söz konusudur.

SMA belirtileri nelerdir?

Tip 1 SMA en ağır belirtileri olab tiptir. Kişi destek olmadan başını tutamaz, desteksiz oturamaz , kollar ve bacaklar gevşektir. yutkunma ve solunum zorluğu problemleri görülür.

Tip 2 SMA :Bu tipte genellikle  6-18 aylık çocuklar etkilenir. Belirtiler orta ile ağır arasında değişir ve genellikle bacaklar kollardan daha fazla etkilenir. Çocuk oturabilir, yürüyebilir veya yardımla ayakta durabilir ancak  yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemez.Tip 2 aynı zamanda kronik infantil SMA olarak da adlandırılır.

Tip 3 SMA: Bu tipte semptomlar, 2-17 yaş arasında başlar. Hastalığın en hafif biçimidir. Bu hastalığa yakalana çocuklar büyük olasılıkla yardım almadan yürüyebilir ancak koşma, merdiven çıkma ya da bir sandalyeden kalkma gibi hareketlerde sorunlar yaşayabilir. Daha sonra ilerleyen hayatında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Tip 3’e Kugelberg-Welander hastalığı veya juvenil SMA da denir.

Tip 4 SMA: Bu SMA türünde hastalık yetişkin çağda başlar. Kas güçsüzlüğü, kaslarda seğirme veya nefes alma sorunları gibi belirtiler olabilir. Genellikle sadece kollar ve bacaklar etkilenir. Yaşam boyunca belirtiler devam edebilir ancak bir fizyoterapist yardımıyla uygulayacağınız egzersizlerle hareket etmeye devam etmek ve belirtilerin azaltılabilmesi mümkündür. Birçok kişi uzun yıllar çalışmaya devam edebilir.

SMA HASTASI ÇOCUK

SMA NASIL ANLAŞILIR?

SMA hastalığı belirtileri ve teşhisi aşamasında bir sıra inceleme ve muayene gerekmektedir. Kuvvetsizlik, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar SMA hastalığında görüldüğü gibi farklı hastalıklarda da görülebilmektedir. Bu belirtiler mutlaka SMA demek değildir. Bunun için bir sıra nörolojik muayene ve teşhis gerekir. Burada en önemli testlerden biri EMG (elektromiyogram) denilen tetkiktir. Kaslara yerleştirilen elektrodlarla kas ve sinir durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile bir takım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkikler SMA ile öteki nöromüsküler hastalıkların ayırt edilmesinde önemlidir. Özellikle SMA tip 1 ve 3’te, kreatin fosfokinaz (CPK) değerlerinin az da olsa yükselmesi, elektromyografi (EMG) ve kas biyopsi sonuçları hastalık tanısını destekleyen önemli kriterlerdir.

SMA hastalığı 6000-10000 doğumda bir görülen bir rahatsızlıktır. Çekinik genetik geçişli bir hastalık olmasından dolayı taşıyıcının hem anneden, hem de babadan bozuk gen almış olması gerekir. Tek ebeveynden alınan bozuk gen SMA’ya neden olmaz. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen doğumlarında her doğum için yüzde 25 oranındadır.

SMA TEDAVİSİ

Bu hastalığın belli bir tedavisi olmamakla beraber, sadece hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanır. Ancak gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının çaresinin bulunması adına 2 tür çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapidir. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılmaktadır. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılmaktadır.

 

CEVAP VER

veya
Lütfen mesajınızı girin
Lütfen buraya isminizi giriniz