Koruyucu sağlık
hizmetlerinin en önemli parçasını taramalar oluşturur. Tarama
testlerinin en yaygın bir şekilde uygulandığı dönem yenidoğan
dönemidir Metabolik hastalığın bulgu vermeden ve geriye
dönüşümsüz zararlar oluşturmadan teşhisini koymak temel
amaçtır. Taramada kullanılan testler ile tanı amaçlı testler
arasındaki farklılık vardır. Tarama testi sağlıkla ilgili bir
sorun olabileceği konusunda uyarır. Tek başına kesin olarak
hastalığın olduğunu söyleyemez. Şüphe edilen durumlarda kesin
tanı koydurucu testler yapılmalıdır.
Günümüzde tarama programına alınması gerekli iki hastalık
vardır. Birincisi fenilketonüri hastalığıdır. Yenidoğan
bebeklerde görülen fenilketonüri hastalığı tedavi edilebilir
zeka geriliklerinin en önemli nedeni olup erken konulan teşhiş
ile önlenebilmektedir. Fenilketonüri, yenidoğan bebeklerin
karaciğerindeki fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucu
ortaya çıkan doğumsal metabolik bir hastalıktır. Doğumda
normal olan bebekte beslenmeyi takiben metabolize olamayan ve
biriken fenilalanin ve artıkları giderek beyin dokusuna toksik
etki gösterir. Zeka geriliği beş ve altıncı aylarından sonra
belirgin hale gelir. Tedavisi fenilalaninden kısıtlı diyettir.
Tedavi iyi ve yeterli sürede uygulandığı zaman çocuk beklenen
zeka potansiyeline ulaşır. Bunu başarabilmek için erken tanı
önemlidir.İkincisi tiroid bezinin yokluğu veya az çalışması
sonucunda oluşan doğumsal hipotiroididir. Önlenebilir zeka
geriliğinin önemli nedenlerinden bir diğeridir. Erken tanı ile
hormon tedavisi verilerek zeka geriliği önlenebilir.
Sağlıklı zamanında doğmuş bebeklerde kan örneği ilk 7 gün
içinde olmalıdır. Eğer ilk örnek ilk 24 saat içinde alındı
ise, bebek 1-2 haftalık olunca yeni bir örnek alınarak
metabolit birikimi ile giden metabolik hastalıklar için
yeniden test edilmelidir.
Metabolik tarama amaçlı kan örneği alınması için en ideal
zaman bebeğin proteinli besinler almaya başlamasından 24 saat
sonrası, ilk 72 saatlik süredir. Metabolik tarama amaçlı kan
örneği özel filte kağıtlarına alınır. Bu kağıtların üzerine
hasta ile ilgili tüm bilgiler, adres ve telefon eksiksiz
olarak yazılır. Sonuçlar iki veya üç hafta içinde belli olur.
Kan örneği yetersiz ise veya şüpheli ise yeni örnek istenir.
İşitme taraması ve görme her yenidoğan bebeğe uygulanması
gereken bir taramadır. Bebeğin gözlerinin ışık veya objeye
fikse olup takip etmesi ile görme taraması yapılır. Prematür
doğum öyküsü, ailede çocukluk çağı görme problemlerinin olması
bebeğin ayrıntılı tetkiklerle taranmasını gerektirir.
Ayrıca yenidoğan döneminde gelişimsel kalça displazisi,
konjenital kalp hastalıkları, hiposfadias, inmemiş testis,
yarık damak, dudak gibi hastalıklar da fizik muayene ile
taranabilir.
Doğuştan kalça çıkığında ise son zamanlarda ultrasonografi
kullanılmaktadır ve 4-6 aya kadar kalça anormalliklerini
tanımlamada duyarlıdır.
Hastanemizde her yenidoğan bebeğe ortalama beşinci gününde
fenilketonüri ve TSH taraması yapılmaktadır. İşitme testi 2001
yılından itibaren hastanemizin yenidoğan rutin taramaları
içine girmiştir. Doğuştan kalça çıkığı için yenidoğanlar
taburcu olmadan önce muayene edilip birinci ayda kalça USG ile
taranmaktadır.
Kaynak:med.fatih.edu.tr
