Trizomi 18 yaklaşık 6000 canlı
doğumda bir görülen bir anomalidir. Doğan bebeklerin çoğunun ilk
bakışta en dikkati çeken özellikleri normal doğum kilolarından
belirgin bir şekilde daha düşük kilolu olmaları, mikrosefali
(kafanın ufak olması), mikrognati (çenenin ufak olması),
kulaklarda yapısal anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı
konumda yer almaları gibi özelliklerdir.
Yapılan ayrıntılı incelemelerde bu bebeklerin %90'ından
fazlasında kalp anomalileri (en sık VSD) ve yine önemli bir
kısmında böbrek ve sindirim sistemi anomalileri bulunduğu
saptanır. Yine kriptorşidi (inmemiş testis), sendromu taşıyan
erkek bebeklerde sıklıkla gözlenen diğer bir durumdur.
Trizomi 18 oldukça ağır bir anomali türüdür ve ne yazık ki
bebeklerin %30'u doğumdan sonraki ilk ayda, %90'ı ilk yılda
çeşitli nedenlerle (kalp yetmezliği gibi) kaybedilir. Hayati
anomaliler için yapılan başarılı operasyonlarla (kalp ameliyatı,
sindirim sistemi ameliyatları gibi) yaşam süresini belli bir
süre uzatmak mümkün olabilmekte, ancak zeka ve motor gelişme
geriliği için etkin bir tedavi yapılamamaktadır.
Doğum öncesi tanı mümkün müdür?
Trizomi 18'in kesin tanısı yine Down sendromunda olduğu gibi
amniyosentez, krodosentez, ya da koryon villüs biyopsisi ile
elde edilen fetusa ait hücrelere yapılan sitogenetik inceleme
ile konur. Çıkarılan kromozom haritasında 18 numaralı kromozom
materyalinin üç kez görülmesiyle tanı kesinleşir.
Doğum öncesinde trizomi 18'den şüphelenilmesini sağlayan çeşitli
bulgular arasında en önemlileri bebeğin gebeliğin erken
dönemlerinden itibaren belirgin bir şekilde gelişme geriliği
göstermesi ve beraberinde polihidramnios (amniyos sıvısının
fazla olması) görülmesidir. Bu bulgular çoğu trizomi 18
bebeğinde vardır ve sitogenetik analiz yapılması gerektiğinin
bir işareti olarak kabul edilirler. Diğer bulgular arasında
omfalosel (bebeğin barsaklarının karın duvarındaki bir
açıklıktan dışarı "dökülmesi"), el ve ayak anomalileri (elde
tipik görüntü: yumruk sıkılmış, işaret parmağı bükülmüş; ayakta
clubfoot adı verilen şekil bozukluğu), hidrops (kalp
yetmezliğine bağlı olarak bebeğin tüm vücudunun şişmesi)
sayılabilir. Rutin ultrasonografide koryoid pleksus kisti
saptanması trizomi 18 düşündürebilecek diğer bir durum olmasına
karşın, bu bulgu dışında bir patoloji saptanmadığında
amniyosentez gerekmeyebilir.
Doğum öncesi tanısı konmamış Trizomi 18'in yarattığı önemli bir
problem, bu bebeklerin gelişme geriliği ve diğer nedenlerle çok
kolay bir şekilde fetal distrese girebilmeleri ve bu nedenle
acil şartlarda bebeği yeterli inceleme imkanı olmadan sezaryene
alınmalarıdır. Bu durumlarda bebek sıklıkla kısa bir süre sonra
kaybedildiğinden anne adayı acil ve "apar topar" yapılan bir
ameliyatın risklerine maruz kalmaktadır.
Trizomi 18 risk tahmini son zamanlarda üçlü test raporlarında da
yer almakla birlikte üçlü testin şu an için bu sendromu taramada
o kadar da etkili olmadığını söylemek gerekir.
