Doğuştan meydana gelen
engeller iki şekilde oluşmaktadır. Bunlardan birincisi; Anne
veya babada hastalık oluşturacak genetik yapıda bir olumsuzluk
söz konusudur. Genlerde mevcut olan bu durum anne ve babadaki
kromozomlar aracılığıyla bebeğe geçmekte ve bebeğin engelli
doğmasına sebep olmaktadır. Bu tür engeller, o çiftin her
gebeliğinde ortaya çıkabileceği gibi, hiç çıkmama ihtimali de
vardır. Kendiliğinden meydana gelen sık düşükler veya ailede
daha önce meydana gelmiş engelli bebek mevcudiyeti, bu ihtimalin
düşünülmesini ve genetik araştırmanın yapılmasını
gerektirmektedir.
Tüm gebelikler içerisinde engelli bebek doğma riski %1-2
civarındadır. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıkların ortaya
çıkması için uygun bir ortam oluşturduğundan risk oranının
arttığı görülmektedir. Çünkü bu hastalıkların genel toplum
içinde farklı ailelerden gelen kadın ve erkeklerde görülme oranı
çok düşüktür. Ancak akrabalar arasında görülme oranı ise çok
daha yüksektir. Bunun sonucunda hem anne hem de babada aynı
hastalıklı gen bulunacağından, şifrelenme (kromozom) yoluyla
bebeğe aktarılması sağlanacak ve bebeğin engelli doğmasına sebep
olacaktır.
Özellikle "birinci derece akraba" evliliğinden kaçınılması,
akraba evliliği yapmış olanlar ise mutlaka genetik
araştırmalarını yaptırmaları gerekir.
Diğer bir durum ise anne ve babada genetik hastalık yaratacak
herhangi bir etken mevcut değilken, sadece o gebelikte bebeğin
kromozomlarında bozukluk yaratan faktörlerin mevcudiyeti rol
oynamaktadır.
Bunun haricinde, gebeliğin ilk üç ayında; gebeliğe zararlı
olduğu belirlenmiş ilaçların alınması, röntgen ışınlarına maruz
kalınması, özellikle gebeliğin ilk üç ayında mikrobik
hastalıklardan kızamıkçık, sitomegolovirüs, frengi, kabakulak,
suçiçeği, grip, toksoplazma gibi bazı hastalıkların geçirilmesi
sonucu genlerde bozukluk oluşarak anne karnındaki bebeklerin
engelli olmasına sebep olabilir.
Doğuştan engellerin bazılarında ise yukarıda belirtilen
etkenlerin hiçbirisi bulunmayabilir. Gebeliğin ilk üç ayı
içerisinde meydana gelen düşüklerin incelenmesinde, bu
bebeklerin yaşama şansı olmayacak kadar ciddi genetik bir engele
sahip oldukları ortaya çıkmıştır.
Down Sendromu
Down Sendromu, insanın en küçük yapıtaşı olan kromozomların
sayısının farklı olmasından ileri gelen bir sorundur. Sağlıklı
her insanın hücrelerinde toplam 46 tane kromozom mevcuttur. Bu
kromozomlar; kadında 46 tane "X", erkekte ise 45 tane"X" ve 1
tane de "Y" kromozomu olarak bulunmaktadır. İnsan hücrelerinde
bulunan toplam 46 tane kromozom, bilimsel anlamda 1 den 46 ya
kadar numaralandırılmıştır. Down Sendromunda ise 21 numaralı
kromozoma ilave olarak 1 kromozom daha bulunmaktadır. Bu
kişilerde 2 tane 21 kromozom olduğundan toplam kromozom sayısı
46 yerine 47 tane olmaktadır. Buna benzer başka isimlerle anılan
18 ve 13 üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı
sendromlar da mevcuttur.
Hayatla bağdaşan ve en sık rastlanan kromozom bozukluğu olan
Down Sendromunun ortaya çıkmasında annenin yaşı çok önemlidir.
Canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık 1/850 dir. Bu sıklık,
20 li yaşlarda 1/1500 iken, 45 yaşında 1/28 kadar
yükselmektedir. Yaklaşık % 30-35 inde ağır derecede kalp
rahatsızlığı ve %15 inde de başta oniki parmak bağırsağında
tıkanık ve mide barsak sistemi ile ilgili diğer engeller
bulunmaktadır.
Anne rahmindeki bebekte, Down sendromu olma riski anne yaşı ile
artmaktadır. Çok önceleri tarama testi yapılırken annenin yaşı
gözönüne alındığında, 35 yaştan gün almış olan kadınların Down
sendromlu bebek doğurma riskinin 1/270 olarak bilindiğinden, bu
kadınlara anne karnındaki bebeğin bulunduğu keseden su numunesi
alınarak (amniyosentez) kromozom tetkiki önerilmekteydi. Bu
konuda yapılan çalışmaların başlıca amacı, mümkün olduğunca
annelere az müdahale yaparak yüksek teşhis yeteneklerine sahip
bir test geliştirmektir. Daha eski olan ve Üçlü Test olarak
adlandırılan test ile daha güncel olan 11-14 haftaları arasında
yapılan "İlk üç ay Down Sendromu" tarama testi bu amaçla
kullanılan testlerdir.
11-14 ncü gebelik haftaları arasında yapılan Tarama Testi:
Bu testin Down Sendromlu bebekleri ortaya çıkarma duyarlığının %
90 civarında olduğu bildirilmektedir. Kullanılan parametrelerden
biri gebeliğin 11-14 ncü haftaları arasında, bebeğin ense derisi
altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen ense
kalınlığının ölçülmesi, kanda PAPP-A ve serbest (3-hCG
değerleridir. Bu değerler; annenin yaşı hesaba katılarak bir
programa girilir ve buna göre Down sendromu riski hesaplanır.
Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü 18 ve 13
ncü kromozomlardaki sayısal değişikliklerle ortaya çıkan diğer
engellerin (Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu Kromozom yapısı:
"45 XO") taranmasında da yardımcı olmaktadır. Yapılan çalışmalar
bu ense kalınlığının artması ile anne rahmindeki bebeklerde
doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu
göstermiştir. Bu durumda çıkan test sonuçlarında, bebeğin
kromozom yapısı normal saptansa bile kalp hastalıkları açısından
5 nci ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir.
16-18 nci gebelik haftaları arasında yapılan Tarama Testi:
Üçlü test olarak bilinen bu yöntem, gebeliğin 16 ile 18 nci
haftaları arasında en doğru sonuçları veren bir kan testidir.
Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan
problemli bebeklerin anne karnında iken saptanmasına yöneliktir.
Üçlü test için anneden bir miktar kan alınması gerekir. Alınan
kanda Alfa Feto Protein (AFP), human Koryonik Gonadotropin (hCG)
ve Östriol (uE3) hormonları ölçülür. Gebeliğin değişik
haftalarına göre bu hormonların değerlerinde farklılıklar
olmaktadır. Gebelik haftasına göre özel bir hesaplama yöntemi
ile "MoM" değerleri bulunur. Testin neticesini hesaplarkn
annenin yaşı, ırkı, vücut ağırlığı, şeker hastalığı olup
olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır. Tüm
bu veriler ile kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar
programına girilerek olasılık olarak sonuç elde edilir. Örneğin
1/2300 gibi çıkan bir sonuçta, Down Sendromlu çocuk doğurma
olasılığının çok düşük olduğunu gösterir. Bu sonucun 1/270 ve
daha sık olarak, 1/220 veya 1/200 olarak hesaplanması, Down
Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu bildirir. "Üçlü
tesfte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının doğurduğu
çocuklardan ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu
bildirilmektedir. "Üçlü test" yöntemi Down Sendromlu bebeklerin
yaklaşık % 60-70 inin saptanmasına yardımcı olur.
Tarama Testinde Yüksek Risk Saptandığı Durumlarda Ne
Yapılmaktadır ?
Bu testin sonucunun riski yüksek gösterdiği durumlarda, anne
karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromlu olup olmadığını
ortaya koymak gerekir. Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının
saptanması için bebeğin anne karnında bulunduğu kese içindeki
sıvıdan örnek almak (amniyosentez) veya göbek kordonundan kan
alınarak bebeğin genetik incelemesi (kromozom analizi) nin
yapılması gerekmektedir. 5 nci aydan önce kolay yapılan ve
gebeliğe olan riski en az olan yöntem olarak su kesesinden sıvı
alınması (amniyosentez) yapılmaktadır. Amniyosentez ile elde
edilen sıvıdan laboratuvarda yapılan kromozom tayini ile bebeğin
normal olup olmadığı hakkında bir karar verilir.
Down Sendromu Testleri Niçin Önemli ?
İlk 3 ay Down Testi, gebeliğin 11-14ncü haftalarında, Üçlü test
ise anne adayına gebeliğin16-18 nci haftalarında uygulanması
gereken bir testtir. Testin bir tarama testi olduğu
unutulmamalıdır. Tarama testi genel olarak kolay yapılan ve
herkese uygulanabilen ve aynı zamanda ucuz bir test olmalıdır.
Sonuçları ise kesin bir teşhisten ziyade, bir hastalığın ortaya
çıkarılmasında kullanılan yardımcı bir yöntemdir. Kesin teşhis
için her zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur. Üçlü
testte de kesin sonuç amniyosentezle konur. Tekrar vurgulamak
gerekir ki nasıl her yüksek riskli test sakat çocuk anlamına
gelmiyorsa, normal sonuç alınan her test de bebeğin % 100
sağlıklı olduğunu göstermez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile
20 ci gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme
ile diğer problemler aranmalıdır. Özellikle ense kalınlığı 2 mm
üstünde olan bebeklerde, kromozom incelemesi normal olsa bile
18-20 nci haftalarda mutlaka detaylı ultrasonografiye ilaveten
kalp yönünden incelenmesi gerekmektedir.
Ultrasonografi:
Ultrasonografik inceleme; ses dalgaları kullanılarak elde edilen
görüntüleme yöntemleridir.
Anne karnındaki bebeğin durumunun değerlendirilmesi ve bebekteki
engelin saptanması açısından ultrasonografi; doğum öncesi tanıda
giderek artan bir değer kazanmaktadır. Gebelik döneminde
uygulanan ultrasonografi, bebek yaşının hesaplanması, bebeğin
yaşam fonksiyonlarının, çoğul gebeliklerin, su kesesindeki sıvı
miktarının değerlendirilmesi ve bebek eşinin rahimde -bulunduğu
bölgenin tayin edilmesi açısından çok önemlidir. Pek çok
doğuştan engeller, anne karnındaki dönemde ultrasonografi
aracılığı iletanmabilmektedir.
Anne karnındaki bebekte engelin saptanması açısından
ultrasonografi duyarlılığı % 14-85 arasında değişmekte, kişiye
özel yapılan incelemede % 99 dolaylarında olduğu bildirlmektedir.
Seçilmiş bir engelli olabileceği düşünülen ve aile hikâyesine
dayanarak uygulanan özgün ultrasonografide, anne karnındaki
bebekte engelin saptanması açısından duyarlılık % 99 lara
çıkabileceği bildirilmektedir.
Doğum öncesi bakım almak ve kontrollere düzenli olarak gitmek,
gebelikte muhtemel anormal durumların tespiti için yapılacak en
doğru seçimdir.
Gebelikte bu tür durumların tespiti için en çok başvurulan ve
hiçbir yan etkisi olmayan yöntem ultrasonografidir. Yapılan
ultrasonografik tetkik ile bebekteki fiziksel anormalliklerin
daha gebeliğin ilk haftasından itibaren belirlenmesi sağlanır.
Gebeliğin on ikinci haftasında ultrasonografi ile bebeğin ense
cilt kalınlığının ölçülmesi sonucu Down sendromu olma riski
hesaplanabilir.
Bebekteki kromozom bozukluğunun kesin tespiti için bebeğin
eşinden (plesentadan) ya da kesenin suyundan gebeliğin 15-16ncı
haftalarında örnek alınarak (amniyosentez) genetik inceleme
yapılmalıdır. Bebeğin eşinden parça alma işlemi ( Koryonik
Villüs Biyopsisi=CVS ), gebeliğin 10-11nci haftalarında
uygulanır. Hastahanede yatmayı gerektirmeyen ağrısız ve kolay
uygulanabilen bir işlemdir. Yapılan işleme bağlı olarak %2-3
oranında düşük yapma veya mikrop kapma riski vardır.
Bu işlemler sadece risk grubu; ense kalınlığı ölçümü ve / veya
üçlü tarama testi sonucuna göre risk oranı yüksek olanlara, 35
yaşını geçmiş tüm gebelere, ultrasaund sonucunda şüpheli durumda
olanlara, genetik hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen ebeveynlere
ve daha önce engelli (anomalili) bebek sahibi olan gebelere
uygulanması gerekmektedir.
Bebek sahibi olmayı isteyen her çiftin aklının bir kenarında
endişe olarak bulunan anomalili bebek sahibi olma ihtimalini;
akraba evliliğinin önlenmesi, gebelikte bulaşıcı hastalıklardan,
alkol, ilaç, sigara, röntgen ışınları ve diğer zararlı
durumlardan kaçınmak gibi önlemlerle azaltmak mümkündür. Ancak
bilinmeyen ve önlenemeyen nedenlerle ortaya çıkan engellere
yönelik alınacak en etkili yöntemin uygun doğum öncesi bakım
olduğu unutulmamalıdır.
kaynak:www.hekimce.com
