SİTOGENETİK AMAÇLI
AMNİOSENTEZ NEDİR?
16-18 gebelik haftaları arasında anne karnına batırılan bir
iğne ile rahim içine girilmesi ve amnion sıvı örneğinden
yaklaşık olarak 20 mL alınmasından ibarettir. Bu sıvı daha
sonra kültür ortamında bırakılarak içindeki bebeğe ait
hücrelerin üremesi ve inceleme için yeterli sayıya ulaşması
beklenir. Daha sonra hücrelerin kromozomları incelenerek,
kromozomların muhtemel sayısal ve yapısal anomalileri
saptanır. Kromozom anomalisi saptanması durumunda da aileye
durum ayrıntılı olarak bildirilir. Bebeği aldırma ya da
aldırmama kararı aileye aittir.
AMNİOSENTEZ RİSKLERİ NELERDİR?
Düşük riski (% 0.5 oranında olup amniosentezi yapan kişinin
deneyimi arttıkça bu risk oranı azalır)
Fetusun çok nadir olarak amniosentez iğnesinden zarar görmesi
Fetusun ya da plasentanın infenksiyon kapması (Oldukça nadir
olarak ve sıklıkla amniosentezden sonraki 24 - 72. saatler
arasında gelişir)
Erken doğum
Sıvı kaçağı (Amniosentez sırasında 1-2 gün sürebilir)
Kan uyuşmazlığında izoimmunizasyon artabilir. Bu yüzden
amniosentez sırasında kan uyuşmazlığı iğnesi yapılmalıdır.
Kramp (Amniosentez esnasında veya sonrasındaki kısa süre
içerisinde görülebilir. Görülmesi çok anlamlı değildir.)
ALINAN SIVI NE KADAR SÜREDE YERİNE KONUR?
Amniotik sıvı bebeğin idrar çıkartması ile oluşur.
Amniosentezle alınan sıvı bir kaç saat içerisinde yerine
konur.
NE ZAMAN AMNİOSENTEZ UYGULANIR?
35 yaş ve üstü gebelerde,
Daha önce kromozomal bozukluğu olan bebek doğuranlarda
Üçlü testte risk saptanması durumunda,
Anne ve/veya babada kalıtsal hastalık mevcudiyetinde,
Anne ya da baba adayına dengeli translokasyon (karşılıklı
parça değişimi) taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom
kusurlarının olduğunun bilindiği durumlarda
Tekrarlayan düşüklerde,
Yakın akrabalarda kromozomal bozukluk mevcudiyetinde
Daha önce NTD'li ( Nöral Tüp Defektli ) bebek doğurma öyküsü
ya da anne veya baba adayında NTD varlığında,
Rutin veya ayrıntılı ultrasonda bebekte bozukluk saptanması
durumunda.
AMNİOSENTEZ NASIL YAPILIR?
Kadın doğum uzmanı ultrason aracılığıyla fetusu ve plasentayı
görür. Fetusun durumuna göre en güvenli yaklaşım noktasını
seçip bu bölgede cilt temizlenir. Amniosentez iğnesi denilen
ince bir iğne bu noktadan uterusa (rahime) doğru sokulup 20 ml
kadar sıvı alınır. Sonra iğne çekilir ve gerekli yara bakımı
yapılır. Hekim tekrar ultrason ile fetusun durumunu ve kalp
atışlarını kontrol ederek uygulamayı bitirir.
AMNİOSENTEZ SONUÇLARI NE KADAR SÜREDE RAPOR EDİLİR?
Test sonucu normal şartlarda en geç 3 hafta içerisinde rapor
edilir. Ancak hücrelerin ürememesi (incelenebilecek sayı ve
nitelikte hücrelerin olmaması) ya da yavaş üremesi gibi nadir
görülen durumlarda rapor edilme süresi uzayabilir.
AMNİOSENTEZ SONUÇLARI NE KADAR GÜVENİLİR?
Kromozom incelemesinin sonucu 'normal' çıkmışsa, incelemenin
hatalı olma ihtimali çok çok düşüktür. Sonuç 'anormal' olarak
gelmişse gerekli görüldüğünde kordosentez gibi bir yöntemle bu
sefer bebekten kan örneği alınarak 'anormal durum' un
doğrulanması gerekebilr.
TEKRARLAYAN DÜŞÜKLER GENETİK KAYNAKLI OLABİLİR Mİ?
Yapılan araştırmalar kendiliğinden olan düşüklerin % 50’sinden
bir kromozom anomalisinin neden olduğunu göstermiştir. Bir
kromozomun eksik veya fazla olması genellikle düşükle
sonuçlanmaktadır.
Kromozomal yapıdaki bu hatalı durum tesadüfen ortaya
çıkabileceği gibi anne ya da babanın kendilerine herhangi bir
etkisi olmayan dengeli kromozomal anomaliler taşımalarından da
kaynaklanabilir. Bu nedenle iki veya daha fazla düşük öyküsü
olan ailelere kromozom analizi, bir sonraki gebelikleri için
de prenatal tanı önerilir.
KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ (KVB) NEDİR?
Koryon villus biyopsisi, bebeğin plasentasından ultrason
kontrolü altında ince bir iğneyle 5 mg kadar doku parçasının
alınmasıdır. Bu doku parçasının incelenmesi ile bebekte,
araştırılan genetik hastalığın var olup olmadığı
belirlenebilir.
KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ KİMLERE VE NE ZAMAN UYGULANIR?
KVB, prenatal tanı yapılması gereken pek çok durumda
uygulanır. Özellikle de tek gen hastalıkları adını verdiğimiz,
DNA incelemeleri ile geni tespit edilebilmiş ve tanıları
konulabilen hastalıklarda tercih edilir. İdeal olarak 9-11.
gebelik haftalarında uygulanır.
KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ’NİN RİSKLERİ NELERDİR?
Enfeksiyon; anne açısından en önemli sorundur. Vajinal yolla
gerçekleştirilen koryon villus biyopsilerinde karın
bölgesinden girilerek yapılan KVB’ ne göre daha çok karşımıza
çıkmaktadır. Leke tarzında kanama da sık görülen diğer
komplikasyondur. KVB, ayaktan yapılan bir işlem olmasına
rağmen hastalara iki hafta süreyle ağır iş yapmaları ve cinsel
ilişkide bulunmaları yasaklanır. Koryon Villus Biyopsisi
uygulanmasından sonra düşük meydana gelebilir ancak bunun
oranı ile ilgili kesin bilgi vermek güçtür. Anne yaşı ve
yeterli örnek alabilmek için yapılan girişim sayısı bu
oranları etkiler. Genel olarak deneyimli kişilerce uygulanan
Koryon Villus Biyopsisinin yaşa bağlı düşük oranını %1.2
artırdığı kabul edilmektedir.
KROMOZOM ANOMALİSİ NEDİR?
Genetik yapımızı, hücre çekirdeğinde bulunan 46 kromozom
belirler. Bu kromozomlarda yapısal ya da sayısal problemler,
kromozom anomalisi ve buna bağlı ağır zeka geriliği, iç
organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, gelişme
geriliği gibi bir dizi klinik bulgu ile sonuçlanır. Kromozom
anomalileri, prenatal tanı konulan hasta grupları arasında
kesin tanı koyma olasılığı en fazla olan gruptur.
KORDOSENTEZ NİÇİN UYGULANIR?
Kordosentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra
uygulanan bir prenatal tanı yöntemidir. En sık olarak, ailenin
geç başvurması, daha önce uygulanan prenatal tanı
yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç elde
edilmesi, ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi
bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken
durumlarda ve kalıtsal kan hastalıklarında uygulanır.
KORDOSENTEZİN RİSKLERİ NELERDİR?
Diğer prenatal tanı yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi
komplikasyonlara yol açar. Anne açısından en önemli problem
kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrası bebekte ise kalp
atımlarında yavaşlama, göbek kordonunda zedelenme gibi
problemler görülebilir. Alt yapı ve deneyim komplikasyonların
ortaya çıkma olasılığını etkiler ancak genel olarak
komplikasyonlara bağlı bebeğin kaybı % 4.8 civarındadır.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu genetik bir hastalıktır. İnsanların çoğunun
vücutlarındaki
hücrelerin tamamına yakınında genler 23 çift kromozom (toplam
46 kromozom) üzerinde yer almaktadır. Down sendromlu
çocuklarda bu kromozomlardan birine ait fazladan genetik
malzeme vardır. Bu 21. kromozomdur. Down sendromlu çocukların
çoğunda bu kromozomdan iki yerine üç kopya vardır, yani toplam
47 kromozomları vardır. Down sendromu bu fazla genetik malzeme
nedeniyle oluşur. Bilim adamları hala bu fazla malzemeye neyin
neden olduğunu ve bunun Down sendromunda görülen problemlere
nasıl neden olduğunu öğrenme aşamasındadırlar.
Down sendromu insan kromozomları ile ilgili hastalıklar
arasında en sık görülenidir. Genelde bebeğin doğumundan kısa
bir süre sonra ilk
muayenesi sırasında tanı konur.
DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN DIŞ GÖRÜNÜŞLERİ NASILDIR?
Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır.
Baş nispeten ufaktır, artkafa yassı görünür, ense kısa ve
geniştir. Burun kökü yassılaşmıştır, kulaklar kafada normalden
düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik
görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı
taşmış gözükür.
Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle
boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği)
düşüktür. Parmaklar kısa ve tombuldur
ve sıklıkla avuç
içlerinden
birinde ya da ikisinde
simian çizgisi
adı verilen tek bir çizgi
vardır. Ellerin
serçe parmakları
genellikle içe doğru
kıvrımlıdır. Bunun nedeni
bu parmağın
orta falanksının az
gelişmiş olmasıdır.
DOWN SENDROMLU BEBEKLERDE HANGİ
ORGAN BOZUKLUKLARI GÖRÜLÜR?
Down sendromlu bebeklerde en sık
kalp hastalıkları ve sindirim
sistemi
hastalıkları görülür. Kalp
defektinin
ağır olması bebeğin henüz
doğmadan önce
kalp yetmezliği nedeniyle tüm
vücudunun
şişmesine neden olabilir (hidrops).
Bazı durumlarda sindirim
sistemindeki
defektler tıkanıklıklara
neden olur
ve bu durumların acil
ameliyatla
giderilmesi gerekebilir.
Bu çocuklarda ayrıca troid bozuklukları,
enfeksiyonlara yatkınlık,
işitme ve
görme yetersizlikleri de
görülebilir.
Down sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında
lösemi (kan kanseri) gibi kanserler daha sık gözlenir.
Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek
büyüdükçe belirginleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti
bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin
erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına
alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.
YENİDOĞANDA NASIL TANI KONUR?
Klinik bulgularla yenidoğanda Down sendromu tanısı koymak
genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi
yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca Down sendromu'nun
"hafif" şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de
önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde
kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun
tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka
geriliği de daha hafif olur.
DOWN SENDROMLU ÇOÇUK DOĞURMA RİSKİ NEDİR?
Bilinen en önemli risk yaşdır. Yapılan çalışmalar göstermiştir
ki Down sendromlu çocuk doğurma riski yaşla birlikde artmakta
ve bu artış 35 yaşından sonra daha hızlı olmaktadır. Bu yüzden
35 yaş sınır kabul edilir. Daha ileri yaşdaki gebelere 3'lü
tarama testi yaptırmadan artan riskden dolayı amniosentez
önerilir.
SONRAKİ ÇOCUKLARIN DOWN SENDROMLU OLMA RİSKİ NEDİR?
Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne
bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi
21'de % 1'in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı
değildir.
Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar
oluşmaktadır.
Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar
etme riski yoktur.
Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak
aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10
arasında değişmektedir.
Kaynak:www.med.ege.edu.tr
